616-056.527-079.3:675
П 16


    Панков Ю.А.
    Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией [Текст] / Панков Ю.А. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - №2. - С. 49-59. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: генетика
   эндокринология

Кл.слова (ненормированные):
мутация в генах -- лептин -- медиаторы -- индукция ожирения -- патология -- сочетание -- гормон -- рецептор -- меланокортин -- ПОМК



616-031.81-002-039.13]-053.2-056.7-092:612.017.1
Г 23


    Гатторно М.
    Аутовоспалительные заболевания у детей [Текст] / Гатторно М. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 55-64. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ -- СИНДРОМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ОТВЕТ ИММУННЫЙ -- ИММУНИТЕТ ВРОЖДЕННЫЙ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ -- КРАПИВНИЦА ХОЛОДОВАЯ СЕМЕЙНАЯ -- МАКЛА-УЭЛЛСА СИНДРОМ -- СИНДРОМ CINCA-NOMID -- ЛИХОРАДКА ПЕРИОДИЧЕСКАЯ -- ЛИХОРАДКА СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ СЕМЕЙНАЯ -- СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИИ D -- TRAPS-СИНДРОМ -- БЛАУ СИНДРОМ -- PAPA-СИНДРОМ -- АРТРИТ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ СИСТЕМНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПИРИН -- ЛЕЧЕНИЕ -- КОЛХИЦИН -- ИНГИБИТОР ИНТЕРЛЕЙКИНА-1 БЕТА -- КАНАКИНУМАБ -- ИЛАРИС



616.155.194-02:616.155.1-007.1]-036.1(470)
А66


   
    Анемия Даймонда-Блекфена в Российской Федерации [Текст] / Сметанина Н. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 3. - С. 69-73. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: гематология
   педиатрия

   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- КРОВЬ -- ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА АНЕМИЯ -- АНЕМИЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ -- АНЕМИЯ МАКРОЦИТАРНАЯ НОРМОХРОМНАЯ -- АПЛАЗИЯ КРАСНОКЛЕТОЧНАЯ ПАРЦИАЛЬНАЯ -- РФ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ГЕНЫ -- БЕЛКИ РИБОСОМАЛЬНЫЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ


Доп.точки доступа:
Сметанина, Н. С.; Овсянникова, Г. С.; Мерсиянова, И. В.; Хачатрян, Л. А.; Шагина, И. А.; Курникова, М. А.; Бобрынина, В. О.; Масчан, М. А.; Федорова, Д. В.; Тимофеева, Н. М.; Юдина, Н. Б.; Рогов, А. В.; Шамин, А. В.; Сурьянинова, О. В.; Спичак, И. И.; Бурлуцкая, Т. И.; Леандрова, Л. А.; Чижкова, А. Н.; Костюрина, Т. Л.


616.155.392.3-053.2-079.3:575.224.22
Ю14


   
    Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз: молекулярный анализ и клинико-генетическая корреляция [Текст] / Масчан М. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 95-99. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   онкогематология

   педиатрия

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЛЕЙКОЗ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КОРРЕЛЯЦИЯ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ


Доп.точки доступа:
Масчан, М. А.; Бобрынина, В. О.; Байдильдина, Д. Д.; Хачатрян, Л. А.; Литвинов, Д. В.; Калинина, И. И.; Новичкова, Г. А.; Масчан, А. А.


616.74-009.54-06:616.12-008.318-06:616.24-008.4]-053.2-036.1
Р 33


   
    Редкая прогрессирующая миофибриллярная десминзависимая миопатия под маской транзиторных дыхательных расстройств и прогрессирующих двигательных нарушений [Текст] / Пуголовкин К. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 99-104. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

   внутренние болезни

   неврология

   кардиология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЕ ХРОНИЧЕСКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- МИОПАТИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- МИОПАТИЯ МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- МИОПАТИЯ ДЕСМИНЗАВИСИМАЯ -- ДЕСМИН -- ДЕСМИНОПАТИЯ -- НАРУШЕНИЯ ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ПОДДЕРЖКА РЕСПИРАТОРНАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ


Доп.точки доступа:
Пуголовкин К. А.; Домбровская Е. А.; Самсонович И. Р.


616.71-018.4-007.1-056.76
Н55


   
    Несовершенный остеогенез: внутрисемейный клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания [Текст] / Марычева Н. М. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 198-199
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

   ортопедия

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ТКАНЬ КОСТНАЯ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ


Доп.точки доступа:
Марычева, Н. М.; Надыршина, Д. Д.; Хусаинова, Р. И.; Жученко, Н. А.; Асанов, А. Ю.


616.345-006.6-033.2-085
Ф35


    Федянин, М. Ю.
    Первая линия лечения больных метастатическим неоперабельным раком толстой кишки [Текст] / Федянин М. Ю. // Онкол. колопроктология. - 2014. - № 4. - С. 8-15. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: колопроктология
   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
КИШКА ТОЛСТАЯ -- РАК НЕОПЕРАБЕЛЬНЫЙ -- РАК МЕТАСТАТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- АБЕРРАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ТЕРАПИЯ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ -- ЛИНИЯ ТЕРАПИИ ПЕРВАЯ -- ТЕРАПИЯ АНТИ-EGFR -- ПРЕПАРАТЫ ТАРГЕТНЫЕ -- ЦЕТУКСИМАБ -- ПАНИТУМУМАБ -- БЕВАЦИЗУМАБ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РАНДОМИЗИРОВАННОЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- ОПУХОЛЬ ПЕРВИЧНАЯ -- КОНКОРДАНТНОСТЬ -- МЕТАСТАЗЫ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ


Доп.точки доступа:
Трякин, А. А.; Тюляндин, С. А.


618.38-008.64-036.17-02:616.151.511
Н 56


    Нестерова Э. А.
    Роль родительско-плодовой тромбофилии в формировании тяжелых форм плацентарной недостаточности [обзор] / Нестерова Э. А. // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 12. - С. 5-9. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: гематология
   акушерство

Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПЛАЦЕНТАРНАЯ -- ТРОМБОФИЛИЯ плодовая -- ТРОМБОФИЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ТЕЧЕНИЕ -- ИСХОД ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ


Доп.точки доступа:
Путилова Н. В.




    Фассен М. В.
    RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы [Текст] / Фассен М. В. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - № 6. - С. 45-52. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностика)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика)
НУНАН СИНДРОМ (генетика, диагностика)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 (генетика, диагностика)
LEOPARD СИНДРОМ (генетика, диагностика)
АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ (генетика, диагностика)
КОСТЕЛЛО СИНДРОМ (генетика, диагностика)
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕНТИГО -- СИНДРОМ КАРДИО-ФАСЦИО-КОЖНЫЙ СИНДРОМ -- ЛЕГИУСА СИНДРОМ -- ГЕН -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- PTPN11 -- SOS1 -- KRAS -- HRAS -- NRAS -- RAF1 -- BRAF -- ARAF -- SHOC2 -- MEK -- CBL -- RIT1 -- NF1 -- RASA1 -- SPRED1





   
    Клинический случай гипертрофической кардиомиопатии у подростка [Текст] / Н. А. Щегрова // Мед. сестра. - 2016. - № 2: Онкология. - С. 35-38. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   кардиология

   спортивная медицина

Кл.слова (ненормированные):
СЕРДЦЕ -- ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- БЕТА-МИОЗИН -- БЕЛОК МИОЗИНСВЯЗЫВАЮЩИЙ -- ИНДЕКС СФЕРИЧНОСТИ -- ФУНКЦИЯ ДИАСТОЛИЧЕСКАЯ -- СПОРТСМЕНЫ ЮНЫЕ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА


Доп.точки доступа:
Щегрова, Н. А.; Аверьянова, О. В.; Эверт, Л. С.; Левкина, Г. Ф.; Качмарик, Н. А.; Потупчик, Т. В.




   
    Полинеоплазия органов женской репродуктивной системы и наследственность [Текст] / Ю. Г. Паяниди // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 9. - С. 68-72. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   медицинская генетика

   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
РАК ЯИЧНИКОВ -- РОСТ ОПУХОЛЕВЫЙ -- НОВООБРАЗОВАНИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ДНК-ТЕСТИРОВАНИЕ -- СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ НЕСПАРЕННЫХ ОСНОВАНИЙ ДНК -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛИНЧА СИНДРОМ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Паяниди, Ю. Г.; Жорданиа, К. И.; Паукер, В.; Сельчук, В. Ю.; Казубская, Т. П.




    Зобикова, О. Л.
    Случай пренатальной диагностики туберозного склероза в III триместре беременности [Текст] / О. Л. Зобикова // Пренат. диагностика. - 2017. - № 4. - С. 347-351. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ПЛОД -- РАБДОМИОМА СЕРДЦА -- ОПУХОЛЬ ГОЛОВНОГО МОЗГА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГАМАРТОМА -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- КАРИОТИП -- НОВОРОЖДЕННЫЙ


Доп.точки доступа:
Прибушеня, О. В.; Бучель, Ю. Ю.




   
    Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1-3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS [Текст] / Н. А. Зубкова // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 6. - С. 369-378. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   эндокринология

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
GCK -- HNF1A -- HNF4A -- ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ГИПЕРГЛИКЕМИЯ ПОГРАНИЧНАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ ГЕСТАЦИОННЫЙ -- ОБМЕН УГЛЕВОДНЫЙ -- ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- СУЛЬФОНИЛМОЧЕВИНА -- ТОЛЕРАНТНОСТЬ К ГЛЮКОЗЕ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ -- АУТОАНТИТЕЛА -- ИНСУЛИН ЭНДОГЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ТЕРАПИЯ САХАРОСНИЖАЮЩАЯ -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- МЕТФОРМИН -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ -- ПРОБАНД -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ


Доп.точки доступа:
Зубкова, Н. А.; Гиоева, О. А.; Тихонович, Ю. В.; Петров, В. М.; Васильев, Е. В.; Тимофеев, А. В.; Тюльпаков, А. Н.




    Леонтьева, И. В.
    Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей [Текст] / И. В. Леонтьева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 2. - С. 7-15. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   кардиология

Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ СЕРДЦА -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ -- АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СЕРДЕЧНАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА -- ПРОГНОЗ -- СМЕРТЬ СЕРДЕЧНАЯ ВНЕЗАПНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ТЕРАПИЯ КАРДИОРЕСИНХРОНИЗИРУЮЩАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ СЕРДЦА





    Гамирова, Р. Г.
    Болезнь Лафоры - трудный пациент в работе невролога [Текст] / Р. Г. Гамирова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 5. - С. 177-182. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ГЕН EPM2A -- ГЕН EPM2B -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЮНОШЕСКАЯ -- МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ -- НАРУШЕНИЯ КОГНИТИВНЫЕ -- ПРИСТУП СУДОРОЖНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ


Доп.точки доступа:
Шаймарданова, Р. М.




   
    Спорадические и наследственные формы первично-множественных злокачественных опухолей у детей [Текст] / С. Н. Михайлова // Вопр. онкологии. - 2019. - № 4. - С. 565-574. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ОПУХОЛЬ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- TP53 -- RB1 -- CHEK2 -- FANCN/PALB2 -- MLH1 -- PMS2 -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ


Доп.точки доступа:
Михайлова, С. Н.; Казубская, Т. П.; Козлова, В. М.; Кондратьева, Т. Т.; Трофимов, Е. И.; Бельшева, Т. С.; Алексеева, Е. А.; Стрельников, В. В.; Ушакова, Т. Л.; Валиев, Т. Т.; Рубанская, М. В.; Малахова, А. А.; Бабий, Е. С.




   
    Загрязнение атмосферного воздуха взвешенными веществами как фактор риска рака легких [Текст] / А. Ф. Колпакова [и др.] // Пульмонология. - 2019. - № 4. - С. 477-485. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Пульмонология
   Экопатология

   Онкология

   Социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
патогенез -- состав химический -- механизмы действия -- активация онкогенов -- мутация в генах -- инактивация супрессоров -- ДНК-метилирование -- нарушение микроокружения клеток легких -- процесс аутофагии -- апоптоз


Доп.точки доступа:
Колпакова, А. Ф.; Шарипов, Р. Н.; Волкова, О. А.; Колпаков, Ф. А.




    Левиашвили, Ж. Г.
    Орфанное заболевание - FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 28-35. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия

   медицинская генетика

   нефрология

   офтальмология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ -- ВАРИАНТ ГЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ФЕНОТИП -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- КРИПТОФТАЛЬМ -- СИНДАКТИЛИЯ -- АГЕНЕЗИЯ ПОЧЕЧНАЯ -- АНОМАЛИЯ СОЧЕТАННАЯ -- CAKUT -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ГЕН FRAS1 -- ГЕН FREM2 -- ГЕН GRIP -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ РЕНОПРОТЕКТИВНАЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.




   
    Клиническое значение мутаций в генах репарации ДНК у больных метастатическим раком предстательной железы [Текст] / О. А. Маилян [и др.] // Онкоурология. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   урология

   социально-значимые заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА ПРЕДСТАТЕЛЬНАЯ -- РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- РАК КАСТРАЦИОННО-РЕЗИСТЕНТНЫЙ МЕТАСТАТИЧЕСКИЙ -- ОПУХОЛЬ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- РЕПАРАЦИЯ ДНК -- PARP-ИНГИБИТОР -- МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ


Доп.точки доступа:
Маилян, О. А.; Калпинский, А. С.; Решетов, И. В.; Нюшко, К. М.; Алексеев, Б. Я.; Кокин, С. П.; Стаканов, В. А.; Головащенко, М. П.




   
    Тромбоз нижней полой вены и правого предсердия у новорожденного с тромбофилией: диагностика, лечение, результат [Текст] / Ю. Н. Неверова [и др.] // Ангиология и сосудистая хирургия. - 2021. - Т. 27, № 1. - С. 169-174. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ангиология
   гематология

   неонатология

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НОВОРОЖДЕННЫЙ -- МЛАДЕНЕЦ -- ДЕТИ РАННЕГО ВОЗРАСТА -- ТРОМБОФИЛИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ДЕФИЦИТ -- ПРОТЕИН С -- АНТИТРОМБИН III -- ВЕНА ПОЛАЯ НИЖНЯЯ -- ПРЕДСЕРДИЕ ПРАВОЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ТРОМБОПРОФИЛАКТИКА


Доп.точки доступа:
Неверова, Ю. Н.; Борисенко, Д. В.; Перевалова, Н. Г.; Тарасов, Р. С.