616.419-007.17-008.6-037:576.316.7.087 В 95 Выявление скрытых аномалий кариотипа при миелодиспластическом синдроме [Текст] / Кохно А. В. [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2014. - № 1. - С. 25-28. - Библиогр. в конце ст.
онкогематология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): аномалия скрытая -- кариотип -- синдром миелодиспластический -- исследование цитогенетическое -- гибридизация флюоресцентная -- del(5q) изолированный -- случай из практики -- in situ -- моносомия -- инверсия -- днк-зонд -- Романовского-Гимзе окраска -- клон -- fish-анализ Доп.точки доступа: Кохно, А. В.; Пименова, М. А.; Паровичникова, Е. Н.; Домрачева, Е. В.; Савченко, В. Г. |
616.155.392.8-036.11-078.33 Г44 Гетерогенность острого миелоидного лейкоза с транслокацией t(8;21) (q22;q22) [Текст] / Грицаев С. В. [и др.] // Терапевт. арх. - 2014. - № 7. - С. 45-52. - Библиогр. в конце ст.
социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): гетерогенность -- лейкоз миелоидный острый -- транслокация -- кариотип -- мутация -- рецидив ранний -- выживаемость острая -- синдром миелодиспластический -- пролиферация -- тирозинкиназа -- консолидация -- Ара-Ц -- моносомия -- клон лейкозный -- алло-ТГСК -- FLAG-Ida -- аберрация -- интенсификация -- митоксантрон -- клон лейкозный Доп.точки доступа: Грицаев, С. В.; Мартынкевич, И. С.; Зюзгин, И. С.; Карягина, Е. В.; Мартыненко, Л. С. |
616-055.2-056.7-082 В67 Волеводз, Н. Н. Федеральные клинические рекомендации "Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ): клиника, диагностика, лечение" [Текст] / Волеводз Н. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - № 4. - С. 65-76. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- МОНОСОМИЯ -- РЕКОМЕНДАЦИИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МЕТОДОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- ГИПОГОНАДИЗМ ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ -- ИНФАНТИЛИЗМ ПОЛОВОЙ -- КОАРКТАЦИЯ АОРТЫ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОЕ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ |
616.155.392.8-036.12-036.1 С 49 Случай выявления inv(3)(q21q26) в Ph-негативных клетках костного мозга у больного хроническим миелоидным лейкозом с развитием миелодиспластического синдрома и трансформацией в острый миелоидный лейкоз [Текст] / А. И. Удовиченко [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2015. - № 1. - С. 32-36. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика онкогематология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): иматиниб -- аномалия хромосомная клональная -- случай из практики -- феномен цитогенетический -- нестабильность генетическая -- трисомия -- гемобластоз -- клон Ph- -- ДНК-зонд -- кариотип -- миелограмма -- лейкопения -- дазатиниб -- нилотиниб -- бозутиниб -- моносомия -- тромбоцитопения Доп.точки доступа: Удовиченко, А. И.; Клеина, И. В.; Гребенюк, Л. А.; Колосова, Л. Ю.; Плискунова, Ю. В. [и др.] |
617.721.6-006.81-033.2-036.1-092 К49 Клинические, патоморфологические и молекулярно-генетические особенности увеальной меланомы с высоким риском метастазирования [Текст] / С. В. Саакян [и др.] // Рос. офтальмол. журн. - 2015. - № 2. - С. 47-52. - Библиогр. в конце ст.
офтальмология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): меланома увеальная -- метастазы -- мутация -- моносомия хромосомы 3 -- тип опухоли патогистологический -- опухоль внутриглазная -- результаты исследования -- анализ статистический -- факторы риска Доп.точки доступа: Саакян, С. В.; Амирян, А. Г.; Цыганков, А. Ю.; Склярова, Н. В.; Залетаев, Д. В. |
617.721.6-006.81:312.28 В92 Выживаемость при увеальной меланоме: роль молекулярно-генетических факторов [Текст] / С. В. Саакян [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2016. - № 1. - С. 3-9. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания медицинская статистика Кл.слова (ненормированные): меланома увеальная -- глаза -- опухоль злокачественная -- тракт увеальный -- взрослые -- хромосомы -- моносомия -- гены -- метилирование -- метастазы -- результаты исследования -- диспансеризация -- анализ статистический Доп.точки доступа: Саакян, С. В.; Цыганков, А. Ю.; Амирян, А. Г.; Склярова, Н. В.; Залетаев, Д. В. |
Опыт цитогенетических исследований при неходжкинских лимфомах у детей [Текст] / Т. Т. Валиев [и др.] // Онкопедиатрия. - 2016. - № 2. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия онкогематология медицинская генетика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): гербицид -- кислота феноксиацетиловая -- Луи-Бар синдром -- Вискотта-Олдрича синдром -- Дауна синдром -- Клайнфельтера синдром -- Эпштейн-Барр вирус -- Шегрена синдром -- терапия лучевая -- фосфоинозитид -- фенотип -- ген химерный -- нуклеофосмин -- моносомия -- маркер гистиоцитарный -- белок кодирующий -- Беркитта лимфома -- транслокация -- FISH-реакция -- протоонкоген -- лимфогенез -- кариотип -- кариотип гипердиплоидный -- double-лимфома -- triple-hit-лимфома -- аберрация хромосомная Доп.точки доступа: Валиев, Т. Т.; Ковригина, А. М.; Ключагина, Ю. И.; Сендерович, А. И. |
Инвазивная диагностика хромосомных заболеваний в I триместре беременности. Опыт республиканского специализированного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики [Текст] / Л. А. Хлевная // Пренат. диагностика. - 2016. - № 2. - С. 142-150. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство функциональная диагностика медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ОПЫТ ЗАРУБЕЖНЫЙ -- АСПИРАЦИЯ ВОРСИН ХОРИОНА -- АНАЛИЗ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГРУППА РИСКА -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- АНЭНЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИП -- МОНОСОМИЯ -- ТРИСОМИЯ -- ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Хлевная, Л. А.; Мазурик, Н. В.; Малыхина, Н. З.; Алехин, К. В.; Головаха, Л. Н. |
Эффективность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с различными по интенсивности режимами кондиционирования у детей и подростков с миелодиспластическим синдромом [Текст] / А. А. Осипова [и др.] // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2017. - № 2. - С. 70-77. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология педиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): трансплантация -- синдром миелодиспластический -- режим кондиционирования -- Дауна синдром -- РНК-сплайсинг -- Фанкони анемия -- Швахмана-Даймонда синдром -- Костманна синдром -- треосульфан -- флударабин -- бусульфан -- циклофосфан -- моносомия -- дети -- подростки Доп.точки доступа: Осипова, А. А.; Семенова, Е. В.; Морозова, Е. В.; Быкова, Т. А.; Овечкина, В. Н. |
Случай острого лейкоза у облученного во время аварии пациента с выявленными цитогенетическими клонами в костном мозге [Текст] / В. Ю. Нугис [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2017. - № 2. - С. 90-95. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология социально-значимые заболевания рентгенология. радиология медицина катастроф Кл.слова (ненормированные): лейкоз миелоидный -- болезнь лучевая -- лимфоцитоз -- АЭС Чернобыльская -- мозг костный -- FISH-окрашивание -- Хиросима -- Нагасаки -- клон -- лейкопения -- тромбоцитопения -- болезнь гипертоническая -- аберрация -- лимфопения -- Жильбера синдром -- инсерция -- нейтрофилез -- ацентрик -- ДНК-зонд -- Вайдаза -- дуоденит -- клон аномальный -- веретено ахроматиновое -- псевдоцентрик -- гемобластоз -- квазитетрасомия -- карцинома гепатоцеллюлярная -- Фишера метод -- моносомия Доп.точки доступа: Нугис, В. Ю.; Галстян, И. А.; Суворова, Л. А.; Надёжина, Н. М.; Давтян, А. А. |
Марченко, Н. П. Синдром Лежена / "кошачьего крика": пренатальные ультразвуковые находки [Текст] / Н. П. Марченко // Пренат. диагностика. - 2017. - № 3. - С. 265-270. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- АНАТОМИЯ ПЛОДА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ПРИЗНАКИ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ -- ГИПОПЛАЗИЯ -- ЧЕЛЮСТЬ НИЖНЯЯ -- ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ -- МИКРОГНАТИЯ -- МОНОСОМИЯ -- АБОРТУС -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Шевченко, Е. А. |
Моносомия 21 в абортном материале: описание клинического наблюдения и анализ литературы [Текст] / А. Н. Волков // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 9. - С. 176-180. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ НЕРАЗВИВАЮЩАЯСЯ -- ПРЕРЫВАНИЕ ИСКУССТВЕННОЕ -- АНАЛИЗ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ЭМБРИОН -- АБОРТУС -- ХОРИОН -- ХРОМОСОМА 21 -- КАРИОТИП -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Волков, А. Н.; Бабарыкина, Т. А.; Рытенкова, О. И.; Ларионов, А. В. |
Опыт молекулярного тестирования увеальной меланомы I-III стадии при консервативном и хирургическом лечении [Текст] / А. Р. Зарецкий // Вопр. онкологии. - 2018. - № 5. - С. 625-632. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология офтальмология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ГЛАЗА -- ПОРАЖЕНИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ -- ОПУХОЛЬ ВНУТРИГЛАЗНАЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОГНОЗ -- БИОМАРКЕРЫ -- БИОПСИЯ АСПИРАЦИОННАЯ ТОНКОИГОЛЬНАЯ -- ТЕСТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МОНОСОМИЯ ХРОМОСОМЫ 3 -- АМПЛИФИКАЦИЯ -- МУТАЦИЯ 8G -- EIF1AX -- SF3B1 -- BAP1 -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- ЗНАЧИМОСТЬ ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ Доп.точки доступа: Зарецкий, А. Р.; Яровая, В. А.; Чудакова, Л. В.; Назарова, В. В.; Демидов, Л. В.; Яровой, А. А. |
Размышления о различных аспектах ранней пренатальной диагностики синдрома Тернера [Текст] / О. Л. Галкина // Пренат. диагностика. - 2019. - № 3. - С. 281-284 Рубрики: акушерство функциональная диагностика медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ДУГА АОРТЫ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- МОНОСОМИЯ Х -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ РАСШИРЕННАЯ ТРАНСВАГИНАЛЬНАЯ -- ИДЕНТИФИКАЦИЯ ДОРОДОВАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- УЗИ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ПРИЗНАКИ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ СОБСТВЕННОЕ Доп.точки доступа: Галкина, О. Л.; Шмакова, Н. Б.; Сахар, О. В.; Савельева, Н. А.; Громцева, О. В. |
Ежова, В. В. Пренатальная диагностика синдрома Тернера: два клинических наблюдения и ретроспективный анализ выявленных случаев на базе Ставропольского краевого КДЦ в 2008-2018 гг. [Текст] / В. В. Ежова // Пренат. диагностика. - 2018. - № 4. - С. 331--338. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство функциональная диагностика медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- ТРИМЕСТР ВТОРОЙ -- ПЛОД -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- МОНОСОМИЯ Х -- КАРИОТИП -- ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ -- ЦЕННОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- НОВОРОЖДЕННЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Вдовина, Т. М. |
Free-DNA плода: опыт популяционного скрининга хромосомной патологии в России [Текст] / Е. В. Кудрявцева [и др.] // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2019. - Т. 18, № 3. - С. 46-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- СКРИНИНГ НЕИНВАЗИВНЫЙ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- МОНОСОМИЯ -- ТРИСОМИЯ -- ДИАГНОСТИКА ИНВАЗИВНАЯ -- ПЛОД -- ДАУНА СИНДРОМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ Доп.точки доступа: Кудрявцева, Е. В.; Ковалёв, В. В.; Канивец, И. В.; Киевская, Ю. К.; Коростелёв, С. А. |
Врожденный гипопитуитаризм при делециях 18 хромосомы [Текст] / А. В. Болмасова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 57-67. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): ГИПОПИТУИТАРИЗМ ВРОЖДЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- ХРОМОСОМА 18 -- ДЕЛЕЦИЯ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- ПРИЧИНЫ -- DE GROUCHY СИНДРОМ -- МОНОСОМИЯ 18 -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- ХОЛЕСТАЗ -- ДЕТИ -- СТИГМЫ ДИСЭМБРИОГЕНЕЗА -- ЗАДЕРЖКА ПСИХОРЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- СТАТУС ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОМОТОРНОЕ Доп.точки доступа: Болмасова, А. В.; Меликян, М. А.; Гаджиева, З. Ш.; Пучкова, А. А.; Дегтярева, А. В.; Петеркова, В. А. |
Патология теломер в онтогенезе у пациенток с синдромом Тернера [Текст] / Р. К. Михеев [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2022. - Т. 68, № 2. - С. 128-132. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- УЛЬРИХА-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ИСТОРИЯ -- ТЕЛОМЕРЫ -- МОНОСОМИЯ -- БЕСПЛОДИЕ -- ХРОМОСОМЫ -- МОЗАИЦИЗМ -- КАРИОТИП -- ПАТОЛОГИЯ ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ -- ПАТОЛОГИЯ КАРДИОХИРУРГИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Михеев, Р. К.; Григорян, О. Р.; Панкратова, М. С.; Андреева, Е. Н.; Шереметьева, Е. Н.; Абсатарова, Ю. С.; Мокрышева, Н. Г. |