616-053.2-056.715/.716:575.224.23]-02:614.876-076:575 М59 Микроделеция хромосомы у ребенка, родившегося от облученных родителей: применение молекулярно-цитогенетической диагностики [Текст] / Балева Л. С. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 1. - С. 66-69
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- мутация гена -- задержка развития -- аномалия хромосомная -- облучение -- случай из практики Доп.точки доступа: Балева, Л. С.; Бондаренко, Н. А.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г. |
618.33-02:616.12-007.2]-073.432.19 П71 Пренатальная диагностика микроделеции 22g11.2 [Текст] / Козлова Ю. О. // Пренат. диагностика. - 2012. - № 4. - С. 311-315. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- СЕРДЦЕ -- ПОРОК ВРОЖДЕННЫЙ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Козлова, Ю. О.; Шилова, Н. В.; Юдина, Е. В.; Миньженкова, М. Е.; Золотухина, Т. В. |
616.12-007.2-053.1-079.3:575 М 59 Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца: результаты поиска [Текст] / Котлукова Н. П. // Педиатрия. - 2014. - № 1. - С. 40-43. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия кардиология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДЕТИ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ЭТИОЛОГИЯ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ХРОМОСОМА 22 -- ФЕНОТИП СПЕЦИФИЧЕСКИЙ -- МЕТОД ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ -- СИНДРОМ ВЕЛОКАРДИОФАЦИАЛЬНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Котлукова, Н. П.; Бомбардирова, Т. Д.; Козлова, Ю. О.; Казанцева, И. А.; Кисленко, О. А.; Симонова, Л. В. |
616.155.392-036.11-06:[616.152.41-008.61]-036.1-053.2 Ш 51 Шестакова, В. В. Клинический случай острого бифенотипического лейкоза у ребенка с синдромом Вильямса (Williams syndrome) [Текст] / В. В. Шестакова // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2015. - № 2. - С. 89-92. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- иммунофенотипирование -- лицо эльфа -- вес малый -- дисморфизм -- случай из практики -- ФНКЦ ДГОИ им. Д. Рогачева -- гиперкальциемия -- синдром фенотипический -- дизэритропоэз -- венепункция -- клетка бластная -- микроделеция -- селезенка -- ALL-MB-2008 -- миелокариоцит |
Наследственный рак молочной железы, ассоциированный с мутациями в гене CHEK2 [Текст] / А. А. Бессонов [и др.] // Вопр. онкологии. - 2016. - № 6. - С. 753-757. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): микроделеция -- карцинома -- агент ДНК-повреждающий -- апоптоз -- founder-мутация -- миссенс -- экзон -- антрациклин -- железа молочная -- эпирубицин Доп.точки доступа: Бессонов, А. А.; Иевлева, А. Г.; Имянитов, Е. Н.; Соколенко, А. П. |
Полякова, М. В. Перспективы использования сперматогониальных стволовых клеток при изучении механизмов сперматогенеза и лечении мужского бесплодия [Текст] / М. В. Полякова // Андрология и генит. хирургия. - 2016. - № 4. - С. 17-20. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: андрология сексология. сексопатология Кл.слова (ненормированные): фертильность -- яичко -- аутотрансплантация -- Ходжкина лимфома -- гаметогенез -- микроделеция -- Сертоли клетка -- азооспермия -- индекс пролиферации -- криоконсервация -- гетерохроматин -- индекс пролиферации |
Клеточные технологии в лечении мужского бесплодия, обусловленного необструктивной азооспермией [Текст] / М. В. Епифанова [и др.] // Урология. - 2017. - № 4. - С. 103-106. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: андрология сексология. сексопатология биологические науки урология Кл.слова (ненормированные): ткань жировая -- фракция стромально-васкулярная -- аутоплазма -- клетка стволовая сперматогенная -- бесплодие мужское -- азооспермия -- фактор роста тромбоцитарный -- OAT-синдром -- тератозооспермия -- астенозооспермия -- фертильность -- Клайнфелтера синдром -- микроделеция -- орхит -- аплазия -- крипторхизм -- ингибин b -- пролактин -- мутаген алкилирующий -- ангиогенез -- гемостаз -- строма коллагеновая -- сперматогенез -- варикоцеле -- гипогонадизм Доп.точки доступа: Епифанова, М. В.; Чалый, М. Е.; Переверзина, Н. О.; Артеменко, С. А. |
Качанов, Д. Ю. Вопрос-ответ: мнение эксперта [Текст] / Д. Ю. Качанов // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2017. - № 3. - С. 88-89. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология медицинская генетика социально-значимые заболевания педиатрия Кл.слова (ненормированные): аутизм -- нейробластома -- полиморфизм -- дисморфизм -- микроцефалия -- делеция -- микроделеция -- дети -- развитие нейрокогнитивная |
Алгоритм ранней диагностики и лечения синдрома делеции хромосомы 22 (22g11.2) [Текст] / Л. С. Намазова-Баранова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 5. - С. 392-398. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ПЕРИОД ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- ПЕРИОД ПОСТНАТАЛЬНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ПРОГРАММА НАБЛЮДЕНИЯ Доп.точки доступа: Намазова-Баранова, Л. С.; Гинтер, О. В.; Полунина, Т. А.; Давыдова, И. В.; Савостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Журкова, Н. В.; Мосьпан, Т. Я. |
Выявление нарушений мейоза и сперматогенеза методами световой, электронной и флуоресцентной микроскопии [Текст] / О. Л. Коломиец [и др.] // Андрология и генит. хирургия. - 2018. - № 1. - С. 22-33. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: андрология физическая диагностика Кл.слова (ненормированные): мейоз -- сперматоцит -- арест -- бесплодие -- сперматогенез -- десинапсис -- лептотен -- хиазм -- пахитен -- кроссинговер -- микроделеция -- азооспермия -- хроматин -- СК-бивалент -- кариотип -- Клайнфельтера синдром -- Шерешевского-Тернера синдром -- дисомия -- анеуплоидия Доп.точки доступа: Коломиец, О. Л.; Лелекова, М. А.; Кашинцова, А. А.; Курило, Л. Ф.; Брагина, Е. Е. |
Разработка и апробация методики на основе мультиплексной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени для определения клинически значимых микроделеций в Y-хромосоме [Текст] / Э. В. Аксельрод [и др.] // Клин. лаб. диагностика. - 2018. - № 2. - С. 124-128. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: лабораторная диагностика медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): бесплодие мужское -- Терцик -- Сертоли-клеточный синдром -- азооспермия -- олигозооспермия -- микроделеция -- STS-маркер -- сперматогенез -- пальцы цинковые -- ПЦР-методика -- амплификация -- электрофорез Доп.точки доступа: Аксельрод, Э. В.; Миронов, К. О.; Михайленко, Д. С.; Ефремов, Г. Д.; Перепечин, Д. В. |
Генетические факторы мужского бесплодия, их сочетания и спермиологическая характеристика мужчин с нарушением фертильности [Текст] / Н. Ю. Сафина [и др.] // Андрология и генит. хирургия. - 2018. - № 2. - С. 40-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика андрология Кл.слова (ненормированные): азооспермия -- дисомия -- бесплодие мужское -- Клайнфельтера синдром -- фертильность -- аномалия хромосомная -- CAG-повтор -- хромосома -- инверсия -- транслокация -- микроделеция -- AZF-регион -- криптозооспермия -- астенотератозооспермия -- Y-хромосома -- кариотип -- транслокация робертсоновская -- патозооспермия Доп.точки доступа: Сафина, Н. Ю.; Яманди, Т. А.; Черных, В. Б.; Акуленко, Л. В.; Боголюбов, С. В. |
Болезнь Виллебранда: сопоставление клинических коагулогических и молекулярно-генетических данных [Текст] / Д. М. Чернецкая // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 3. - С. 246-255. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гематология Кл.слова (ненормированные): КОАГУЛОПАТИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- КРОВОТЕЧЕНИЕ -- МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ -- ПО СЭНГЕРУ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЭКЗОН -- ГЕН VWF -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ПРАЙМЕР Доп.точки доступа: Чернецкая, Д. М.; Лихачева, Е. А.; Пшеничникова, О. С.; Сурин, В. Л.; Зозуля, Н. И. |
Черных, В. Б. Мужское бесплодие: взгляд генетика на актуальную проблему [Текст] : лекция / В. Б. Черных // Consilium medicum. - 2019. - № 7: Урология. Нефрология. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: андрология урология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- БРАК БЕСПЛОДНЫЙ -- ФЕРТИЛЬНОСТЬ -- НАРУШЕНИЕ -- ПРИЧИНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- СПЕРМАТОГЕНЕЗ -- ПАТОЗООСПЕРМИЯ -- АЗООСПЕРМИЯ -- ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ -- АСТЕНОЗООСПЕРМИЯ -- ТЕРАТОЗООСПЕРМИЯ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ -- ХРОМОСОМА ПОЛОВАЯ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ВАРИАЦИЯ ЧИСЛА КОПИЙ -- ВАРИАНТ ГЕННЫЙ -- AZF -- CFTR -- МУКОВИСЦИДОЗ -- СИНДРОМ CBAVD Доп.точки доступа: Соловова, О. А. |
Первый опыт успешной пренатальной прицельной диагностики синдрома делеции 22q11.2 [Текст] / И. В. Комарова // Пренат. диагностика. - 2019. - № 4. - С. 325-331. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство функциональная диагностика медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ -- ТИМУС -- ГИПОПЛАЗИЯ -- АПЛАЗИЯ -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ПРОГНОЗ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- УЗИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Комарова, И. В.; Никифоренко, А. А.; Хмелева, Е. Ф.; Леонова, С. М. |
Медведев, М. В. Пренатальная прицельная диагностика синдрома Ди Джорджи (синдром делеции 22q11.2) [Текст] / М. В. Медведев // Пренат. диагностика. - 2019. - № 4. - С. 377-382. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: функциональная диагностика акушерство медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- ТИМУС -- АНОМАЛИЯ КОНОТРУНКАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ЭХОГРАММА -- ИССЛЕДОВАНИЕ МУЛЬТИЦЕНТРОВОЕ -- ПРОТОКОЛ СЛУЧАЯ Доп.точки доступа: Бурякова, С. И.; Замятина, А. И. |
Опыт применения Элизарии при атипичном гемолитико-уремическом синдроме [Текст] / Х. М. Эмирова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 5. - С. 225-229. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия нефрология гематология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика трансфузиология лабораторная диагностика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ АТИПИЧНЫЙ -- МИКРОАНГИОПАТИЯ ТРОМБОТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОКАЗАТЕЛИ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- CFHR1 -- CFHR3 -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- МУТАЦИЯ ADAMTS13 c.1016CG (p.Thr339Arg) -- ПЛАЗМАТЕРАПИЯ -- ЭКУЛИЗУМАБ -- ЭЛИЗАРИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Эмирова, Х. М.; Орлова, О. М.; Музуров, А. Л.; Генералова, Г. А.; Панкратенко, Т. Е. [и др.] |
Андреева, Э. Ф. Клинико-генетические особенности гломерулосклероза почек в детском возрасте [Текст] / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2020. - Т. 24, № 3. - С. 54-63. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия нефрология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОЧКИ -- КИСТОЗ -- ГЛОМЕРУЛОКИСТОЗ -- ИСТОРИЯ ВОПРОСА -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ГИСТОЛОГИЯ -- ГЕН HNF-1БЕТА -- MODY5 -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Савенкова, Н. Д. |