616-053-31-056.7-084616-056.7-079.3:575 Б 30 Бахарев В.А. Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии у новорожденных [Текст] / Бахарев В.А. // Справ.фельдшера и акушерки. - 2002. - №5.- С.7-15
педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): новорожденные -- обследование медико-генетическое -- патология врожденная -- патология наследственная -- консультирование медико-генетическое -- метод клинико-генеалогический -- диагностика пренатальная -- мониторинг пренатальный -- родословная -- алгоритм диагностический |
Спектр и частота мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD50 у пациенток с раком молочной железы в Республике Башкортостан [Текст] / А. В. Пушкарев [и др.] // Казанский медицинский журнал. - 2020. - № 5. - С. 691-697. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гинекология онкология социально-значимые заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): метод клинико-генеалогический -- ПЦР -- МЕТОД ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ -- новообразование злокачественное наследственное -- мутации герминальные -- результаты исследования -- спектр -- частота мутации -- консультирование медико-генетическое Доп.точки доступа: Пушкарев, А. В.; Султанбаева, Н. И.; Пушкарев, В. А.; Насретдинов, А. Ф.; Меньшиков, К. В. [и др.] |
AP4-связанные наследственные спастические параплегии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 2. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология психиатрия социально-значимые заболевания педиатрия Кл.слова (ненормированные): SPG47 -- SPG51 -- ГЕН AP4B1 -- МУТАЦИЯ ЧАСТАЯ -- ГЕН AP4E1 -- ПАРАПАРЕЗ СПАСТИЧЕСКИЙ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ДЕТИ -- РФ -- МЕТОД КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- WES -- ВЕРИФИКАЦИЯ ПО СЭНГЕРУ СЕМЕЙНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ СЛАВЯНСКАЯ Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Гусева, Д. М.; Миронович, О. Л.; Кадникова, В. А.; Дадали, Е. Л. [и др.] |
Котова, Е. Н. Синдром CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан [Текст] / Е. Н. Котова, М. Р. Богомильский // Вестник оториноларингологии. - 2022. - Т. 87, № 3. - С. 7-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия оториноларингология медицинская генетика эндохирургия история медицины и здравоохранения Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВАРИАТИВНЫЕ -- ПОДХОД МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- ИСТОРИЯ ВОПРОСА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н. И. ПИРОГОВА МЗ РФ -- 2002-2018 ГГ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕТОД КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ХОАНОТОМИЯ ТРАНСНАЗАЛЬНАЯ ЭНДОСКОПИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ОСЛОЖНЕНИЯ Доп.точки доступа: Богомильский, М. Р. |