616.74-009-056.7]-036.1-039.12 Б79 Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С.> // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм Доп.точки доступа: Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В. |