616.9:578.7]:578.832.1.063.8.083.3 М75 Молекулярно-генетическая характеристика вирусов пандемического гриппа A/H1N1(sw2009), изолированных в 2009-2010 гг. в России [Текст] / Яцышина С. Б. [и др.] // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2011. - № 1. - С. 26-34. - Библиогр. в конце ст.
медицинская вирусология эпидемиология Кл.слова (ненормированные): характеристика молекулярно-генетическая -- вирус гриппа пандемический -- a/h1n1(sw2009) -- россия -- анализ филогенетический -- тамифлю -- ремантадин -- референс-центр -- ампли-сенс -- озельтамивир -- занамивир -- реленза -- терцик -- арбидол -- stop-кодон Доп.точки доступа: Яцышина, С. Б.; Миненко, А. Н.; Волошина, П. В.; Кудрявцева, А. В.; Прадед, М. Н. |
616.37-002.2-082 Р36 Рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению хронического панкреатита [Текст] / Ивашкин В. Т. [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2014. - Т. 24, № 4. - С. 70-97. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): ассоциация гастроэнтерологическая российская -- панкреатит хронический -- Оксфордский центр -- диабет сахарный -- трипсиноген -- тест алкогольный паддингтонский -- Одди сфинктер -- кодон -- CAGE опросник -- AUDIT -- паппилосфинктеротомия -- трипсиноген катионический -- флебит -- ободка -- макроамилаземия -- морфин -- Rosemont критерий -- Кэмбриджская классификация -- ретинол -- индекс массы тела -- мальабсорбция -- Кастла фактор -- холедоха -- селен -- микротаблетка -- минимикросфера -- преальбумин -- трамадол -- квашиоркор -- гепатоеюностомия -- поливитаминодефицит Доп.точки доступа: Ивашкин, В. Т.; Маев, И. В.; Охлобыстин, А. В.; Кучерявый, Ю. А.; Трухманов, А. С. |
616.9:579.61]:579.873.21.083.18 С77 Старкова, Д. А. Mycobacterium avium - актуальный возбудитель микобактериоза человека [Текст] / Старкова Д. А. // Инфекция и иммунитет. - 2013. - № 1. - С. 7-14. - Библиогр. в конце ст.
иммунология. иммунопатология медицинская микробиология Кл.слова (ненормированные): микобактериоз -- генотипирование -- элемент инсерционный -- полиморфизм -- микобактерия нетуберкулезная -- туберкулез птичий -- MAC-инфекция -- СПИД -- Циля-Нельсена окраска -- Левенштейна-Йенсена среда -- Финна II -- Миддлбрука среда -- Конго среда -- ДНК-гидраза -- стоп-кодон -- SOS-репарация -- делеция -- инсерция -- РНК-полимераза -- рестрикция -- транспозиция репликативная |
616.98:578.832.1]:636.4-079.3:575 М 75 Молекулярно-генетические факторы патогенности вируса гриппа A(H1N1)PDM09 [Текст] / Цветков В. В. [и др.] // Эпидемиология и инфекц. болезни. - 2014. - № 4. - С. 4-11. - Библиогр. в конце ст.
медицинская вирусология инфекционные болезни Кл.слова (ненормированные): фактор молекулярно-генетический -- патогенность -- вирус гриппа -- A(H1N1)PDM09 -- эпидемия -- пандемия -- грипп сезонный -- Восток Дальний -- Румыния -- Турция -- Вьетнам -- Корея Северная -- Япония -- Греция -- Италия -- США -- Мексика -- Чита -- Урал -- Испанка -- стоп-кодон -- фингер-домен -- цитоплазма -- интерферон -- апоптоз -- дистресс-синдром Доп.точки доступа: Цветков, В. В.; Деева, Э. Г.; Даниленко, Д. М.; Тихонова, Е. П. |
616.9:579.61]:579.873.21.063.8(470.25) Х20 Характеристика штаммов Mycobacterium tuberculosis, циркулирующих в Псковской области [Текст] / Вязовая А. А. [и др.] // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2011. - № 6. - С. 27-31. - Библиогр. в конце ст.
фтизиатрия инфекционные болезни социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): Mycobacterium tuberculosis -- штамм -- Область Псковская -- устойчивость лекарственная -- ТБ-БИОЧИП -- сполиготип -- рифампицин -- метод культуральный -- рифампицин -- изониазид -- элемент инсерционный -- стрептомицин -- спейсер -- сполиготипирование -- кодон -- микобактерия -- мультирезистентность Доп.точки доступа: Вязовая, А. А.; Журавлев, В. Ю.; Мокроусов, И. В.; Оттен, Т. Ф.; Павлова, Е. П. |
616.153.922-008.61-056.76 Л 61 Липовецкий, Б. М. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге вследствие дефекта гена рецептора липопротеидов низкой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий, М. Ю. Мандельштам // Атеросклероз и дислипидемии. - 2012. - № 3. - С. 59-64. - Библиогр. в конце ст.
гематология биологические науки семейная медицина Кл.слова (ненормированные): пробанд -- электрофорез конформационно-чувствительный -- секвенирование ДНК -- Фредриксона классификация -- экстракция фенольно-хлороформная -- экзон -- инсульт мозговой -- триплет -- ДНК-диагностика -- стоп-кодон -- глицин -- мутация мажорная -- мужчина-пробанд -- триптофан -- еврей-ашкенази -- мутация литовская -- дефект генетический -- сдвиг атерогенный Доп.точки доступа: Мандельштам, М. Ю. |
616.24-002.5-078:577.21.083 М 23 Манаенкова, Е. В. Опыт применения тест-системы "ТБ-Биочип" в Тамбовской области [Текст] / Е. В. Манаенкова, А. А. Савин // Клин. лаб. диагностика. - 2015. - № 2. - С. 59-62. - Библиогр. в конце ст.
лабораторная диагностика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): туберкулез -- чувствительность лекарственная -- изониазид -- рифампицин -- Левенштейна-Йенсена среда -- MGIT пробирка -- ООО Биочип-ИМБ -- Бактек методика -- биочип-анализ -- кодон -- микроскопия люминесцентная -- Ziehl-Neelsen микроскопия -- МЛУ-штамм Доп.точки доступа: Савин, А. А. |
616.153.922-008.61-056.76-092:575.224.22]-036.1(470.22) Ф 42 Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии [Текст] / В. А. Корнева [и др.] // CardioСоматика. - 2015. - № 1. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст.
семейная медицина кардиология Кл.слова (ненормированные): ИБС -- случай из практики -- SSCP-анализ -- смерть коронарная -- стоп-кодон -- Испания -- сканирование триплексное -- экзон -- ксантелазм -- вредоносность -- пробанд-мать -- домен цитоплазматический -- ксантелазма -- атеросклероз церебральный -- Петрозаводск Доп.точки доступа: Корнева, В. А.; Богословская, Т. Ю.; Кузнецова, Т. Ю.; Мандельштам, М. Ю.; Васильев, В. Б. |
616.155.392.8-036.12-079.3:575.113.2]-036.1 Н 76 Новый аллель HLA-C*12:138, выявленный у больной хроническим миелолейкозом в процессе поиска неродственного донора для трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток [Текст] / Б. В. Бидерман // Гематология и трансфузиология. - 2015. - № 2. - С. 4-5. - Библиогр. в конце ст.
трансплантология медицинская генетика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): СЕКВЕНИРОВАНИЕ АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧЕСКОЕ -- HLA-ТИПИРОВАНИЕ -- КОДОН -- ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДНАЯ -- ГАПЛОТИП -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИСТЕМА HLA -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Бидерман, Б. В.; Якутик, И. А.; Хамаганова, Е. Г.; Судариков, А. Б.; Кузьмина, Л. А.; Паровичникова, Е. Н.; Савченко, В. Г. |
616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113 С91 Сухоруков, В. С. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК [Текст] / В. С. Сухоруков // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 10-20. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МИТОХОНДРИИ -- МТДНК -- ГАПЛОГРУППА МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ФЕНОТИП -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ -- КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- КОДОН -- ЛЕБЕРА АТРОФИЯ -- ЭВОЛЮЦИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ПОПУЛЯЦИОННЫЙ -- ОСОБЕННОСТИ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ -- СПОРТ -- ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВО -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МОЗГА -- РАК -- ГИБРИДЫ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ -- МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ -- ОСОБЕННОСТИ ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ Доп.точки доступа: Воронкова, А. С.; Литвинова, Н. А. |
Особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа [Текст] / М. С. Мухина [и др.] // Клин. медицина. - 2015. - № 8. - С. 55-59. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: иммунология. иммунопатология эндокринология инфекционные болезни Кл.слова (ненормированные): кандидоз кожно-слизистый -- Уайтекера триада -- железа паращитовидная -- недостаточность надпочечниковая -- синдром полигландулярный аутоиммунный 1 типа -- цитозин -- аргинин -- стоп-кодон -- Сардиния -- онихомикоз -- кортинефф -- денситометрия -- кортеф -- гидрокортизон -- эзофагит кандидозный -- аморолфин -- лоцерил -- остеопения стероидная -- алопеция -- Финляндия Доп.точки доступа: Мухина, М. С.; Молашенко, Н. В.; Трошина, Е. А.; Орлова, Е. М.; Созаева, Л. С.; Eystein, S. Husebye; Breivik, L. |
Семененко, Т. А. Иммунопатогенез скрытой инфекции, вызванной вирусом гепатита В [Текст] / Т. А. Семененко, А. П. Суслов // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2015. - № 6. - С. 105-113. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: иммунология. иммунопатология инфекционные болезни медицинская вирусология гепатология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): реактивация -- ответ иммунный -- гематотрансфузия -- кровь периферическая -- карцинома гепатоцеллюлярная -- ВГВ-инфекция -- гематотрансфузия -- мутация -- транскриптаза -- канцерогенез -- Мексика -- глицин -- аргинин -- полимераза -- гематотрансфузия -- кодон -- иммуносупрессия -- эскейп-мутант -- S-ген -- адефовир -- энтекавир -- телбивудин -- Иран -- Китай -- Италия -- Т-лимфоцит -- ламивудин -- сероконверсия Доп.точки доступа: Суслов, А. П. |
Эпидемия гриппа A(H1N1)V 2009 г. в России [Текст] / Л. М. Цыбалова [и др.] // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 7. - С. 30-36. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: инфекционные болезни краеведение Кл.слова (ненормированные): пандемия -- мутация -- озельтамивир -- нейраминидаза -- гемагглютинин -- геном -- изолят -- Пермь -- биосубстрат -- Урал -- нейраминидаза -- глицин -- изолицин -- цитохром С -- испанка -- протеолиз -- виропорины -- апоптоз -- стоп-кодон -- аргинин Доп.точки доступа: Цыбалова, Л. М.; Карпова, Л. С.; Комиссаров, А. Б.; Еропкин, М. Ю.; Грудинин, М. П.; Киселев, О. И.; Написано о Перми, но авт. не из Перми |
Полиморфизм гена HFF у населения Северной Азии [Текст] / С. В. Михайлова [и др.] // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 9. - С. 44-48. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): гаплотип -- интрон -- монголоид -- HLA-типирование -- старообрядец -- мордва -- хант -- синдром перегрузки железом -- казах -- алтаец -- финно-угр -- Шри-Ланка -- нивх -- стоп-кодон -- Сибирь -- шорцы Доп.точки доступа: Михайлова, С. В.; Ромащенко, А. Г.; Бабенко, В. Н.; Губина, М. А.; Соболева, Д. Е. |
Герминальные нонсенс-мутации в гене SMARCB1 у российских пациентов с рабдоидными опухолями почек [Текст] / Д. С. Михайленко [и др.] // Онкоурология. - 2017. - № 2. - С. 14-19. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика онкология урология нефрология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): секвенирование -- Горлина синдром -- нейрофиброматоз -- пробанд -- амплификация -- стоп-кодон -- канцерогенез -- синдром онкологический Доп.точки доступа: Михайленко, Д. С.; Телешова, М. В.; Перепечин, Д. В.; Ефремов, Г. Д.; Качанов, Д. Ю. |
Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO [Текст] / Н. А. Макрецкая // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 2. - С. 110-113. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология педиатрия оториноларингология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ГЕН SLC26A4 -- ЖЕЛЕЗА ЩИТОВИДНАЯ -- ЗОБ -- ПЕНДРИН -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЛЕВОТИРОКСИН -- ТИРЕОИДЭКТОМИЯ -- СТОП-КОДОН Доп.точки доступа: Макрецкая, Н. А.; Безлепкина, О. Б.; Чикулаева, О. А.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Дедов, И. И.; Тюльпаков, А. Н. |
Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза [Текст] / Т. С. Симакова [и др.] // Клин. лаб. диагностика. - 2017. - № 5. - С. 305-309. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: лабораторная диагностика редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДНК-диагностика -- секвенирование таргетное -- Сенгера анализ -- делеция -- стоп-кодон -- MPS-технология -- ген-модификатор -- ДНК-анализ -- сплайсинг -- аллель патогенный -- муковисцидоз -- инвалидизация Доп.точки доступа: Симакова, Т. С.; Брагин, А. Г.; Глушкова, М. А.; Петрова, Н. В.; Поляков, А. В. |
Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 [Текст] / С. А. Бабинская // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 5. - С. 320-323. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания эндокринология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): РАК НЕМЕДУЛЯРНЫЙ СЕМЕЙНЫЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗОБ МНОГОУЗЛОВОЙ -- ТИРЕОИДЭКТОМИЯ -- КАРЦИНОМА ПАПИЛЛЯРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- NGS -- ДЕЛЕЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СТОП-КОДОН Доп.точки доступа: Бабинская, С. А.; Калинченко, Н. Ю.; Ильин, А. А.; Северская, Н. В.; Чеботарева, И. В.; Нижегородова, К. С.; Румянцев, П. О.; Тюльпаков, А. Н. |
Изучение генетической стабильности суб-штамма M. bovis BCG-1(Russia) в процессе производства вакцины БЦЖ [Текст] / Е. В. Отрашевская [и др.] // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2018. - № 2. - С. 58-67. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика фтизиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): сполиготипирование -- Кальметта-Герена бацилла -- Аллерген -- Микроген -- скаффолд -- спейсер -- нонсенс-мутация -- лиофилизация -- суб-штамм -- секвенирование -- БЦЖ -- контиг -- дупликация -- стоп-кодон Доп.точки доступа: Отрашевская, Е. В.; Винокурова, В. Н.; Шитиков, Е. А.; Сотникова, Е. А.; Перевышина, Т. А. |
Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 42-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология Кл.слова (ненормированные): судороги -- ген SCN2A -- гипотония -- секвенирование -- экзом -- гаплонедостаточность -- шизофрения -- гипотония мышечная -- аутизм -- отсталость умственная -- миоклония -- спазм -- миссенс-мутация -- склероз -- нонсенс-мутация -- случай из практики -- ЭЭГ-паттерн -- олигодонтия -- кодон терминирующий -- сплайсинг -- экзон Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Коновалов, Ф. А.; Акимова, И. А.; Шарков, А. А.; Руденская, Г. Е. |