618.33-073.432.19 И 58 Инвазивные методы исследования в акушерской практике:итоги первого Российского мультицентрового исследования [Текст] / Юдина Е.В. [и др.] // Пренат. диагностика. - 2002. - № 1. - С. 11-16
функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): диагностика плода инвазивная -- кариотипирование -- аномалии хромосомные -- болезни хромосомные -- диагностика пренатальная -- УЗИ -- исследования мультицентровые -- диагностика ультразвуковая Доп.точки доступа: Юдина Е.В.; Сыпченко Е.В.; Варламова О.Л.; Тихонова Н.М.; Балашова О.П. |
618.33-02:616-056.7]-073.432.19 Ю 16 Юдина Е.В. Трисомия 18:анализ 28 случаев пренатальной диагностики [Текст] / Юдина Е.В. // Пренат. диагностика. - 2002. - № 1. - С. 35-42
функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): диагностика плода инвазивная -- синдром Эдвардса -- диагностика пренатальная -- кариотипирование -- трисомия 18 -- аномалии хромосомные -- эхокардиография -- УЗИ -- диагностика ультразвуковая -- плод -- консультирование медико-генетическое |
61:575]:681.31 Р 83 Рудаков П.И. Компьютерные системы кариотипирования (анализа хромосом):состояние и проблемы [Текст] / Рудаков П.И., Сафонов И.В., Ширяев В.В. // Информ.технологии в здравоохранении. - 2001. - №6/7.- С.18-19
Кл.слова (ненормированные): компьютер -- кариотипирование -- хромосомы -- анализ хромосомный -- система компьютерная Доп.точки доступа: Сафонов И.В.; Ширяев В.В. |
618.33-007-073.432.19 И 58 Инвазивные методы исследования в акушерской практике:итоги второго Российского мультицентрового исследования [Текст] / Юдина Е.В. [и др.] // Пренат. диагностика. - 2002. - № 2. - С. 91-96
акушерство Кл.слова (ненормированные): диагностика инвазивная -- кариотипирование -- аномалия хромосомная -- диагностика пренатальная Доп.точки доступа: Юдина Е.В.; Сыпченко Е.В.; Медведев М.В.; Тихонова Н.М.; Варламова О.Л. |
618.33-07:616.899-056.7]-07 П47 Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна [Текст] / Барашнев Ю. И. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 1. - С. 30-33
акушерство функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): Дауна синдром -- УЗИ -- диагностика пренатальная -- исследование ультразвуковое -- маркеры биохимические -- кариотипирование Доп.точки доступа: Барашнев, Ю. И.; Петрова, Л. А.; Бахарев, В. А.; Фанченко, Н. Д.; Каретникова, Н. А. |
61 П275 Перм. гос. мед. акад. (2004 ; Пермь / Ижевск). Опыт внедрения инвазивных методов пренатальной диагностики хромосомной патологии в Пермском регионе [Текст] / Падруль М. М. [и др.] ; Перм. гос. мед. акад. (2004 ; Пермь / Ижевск) // Материалы научной сессии 2004 года. - 2004. - Сб. - С. 264-265 Рубрики: краеведение акушерство медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): патология хромосомная -- диагностика пренатальная -- область Пермская -- ПЛОД -- кариотипирование -- кордоцентез Доп.точки доступа: Падруль, М. М.; Петухов, В. Н.; Олина, А. А.; Солуянова, Л. А.; Перм. авт. |
618.33-073.432.19 П 27 Перинатальные исходы при эхографических маркерах врожденной и наследственной патологии.IV.Расширенное воротниковое пространство [Текст] / Алтынник Н.А. [и др.] // Пренатал.диагностика. - 2003. - №3.- С.174-179
акушерство Кл.слова (ненормированные): исход перинатальный -- патология врожденная -- пространство воротниковое -- диагностика пренатальная -- кариотипирование -- плод -- эхография Доп.точки доступа: Алтынник Н.А.; Юдина Е.В.; Медведев М.В.; Ионова С.Г.; Цымбалова И.П. |
618.33-02:616-007.1/.2-031.14]-056.7-073.432.19 Г 16 Галкина О.Л. Случай пренатальной диагностики трисомии 18 [Текст] / Галкина О.Л., Хациева И.В. // Пренатал.диагностика. - 2003. - №3.- С.226-228
рентгенология Кл.слова (ненормированные): диагностика пренатальная -- диагностика ультразвуковая -- исследование ультразвуковое -- трисомия хромосомы 18 -- эхография -- порок сердца врожденный -- кариотипирование Доп.точки доступа: Хациева И.В. |
618.33-02:616.899-056.7]-073.432.19 В 64 Возможности пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома Дауна во II триместре беременности (анализ 19 случаев) [Текст] / Ионова С.Г. [и др.] // Пренатал.диагностика. - 2003. - №2.- С.108-111
акушерство Кл.слова (ненормированные): Дауна синдром -- диагностика пренатальная -- диагностика ультразвуковая -- исследование ультразвуковое -- плод -- эхография -- аномалия хромосомная -- кариотипирование Доп.точки доступа: Ионова С.Г.; Цымбалова И.П.; Сидорова А.В.; Батишева Л.О.; Шейнина Н.В. |
618.33-007-056.7-076.5:575.113 К 49 Климова М.И. Комплексная пренатальная профилактика пороков развития и хромосомных болезней в Воронежской области [Текст] / Климова М.И., Федотов В.П. // Пренатал.диагностика. - 2003. - №2.- С.112-117
рентгенология Кл.слова (ненормированные): диагностика пренатальная -- порок развития -- скрининг биохимический -- диагностика ультразвуковая -- метод инвазивный -- кариотипирование -- область Воронежская Доп.точки доступа: Федотов В.П. |
618.33-02:617.51-007-031.14]-073.432.19 Г 16 Галкина О.Л. Случай пренатальной диагностики отоцефалии [Текст] / Галкина О.Л. // Пренатал.диагностика. - 2003. - №2.- С.130-132
акушерство Кл.слова (ненормированные): отоцефалия -- диагностика пренатальная -- исследование ультразвуковое -- кариотипирование -- порок развития |
616-056.7-084:618.33-07 Б 24 Баранов В.С. Новое в пренатальной диагностике и в профилактике наследственных и врожденных болезней у плода человека [Текст] / Баранов В.С. // Акушерство и гинекология. - 2007. - №5.- С.45-50
генетика Кл.слова (ненормированные): диагностика пренатальная -- болезни хромосомные -- профилактика -- плод -- заболевания наследственные -- патология врожденная -- кариотипирование |
618.3-008.6-039.12]-02:618.33 Р68 Роль плода в развитии преэклампсии [Текст] / И. С. Сидорова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 5. - С. 23-28. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- ПЛОД -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- АНТИГЕНЫ НЕЙРОСПЕЦИФИЧЕСКИЕ -- КРОВОТОК МАТОЧНО-ПЛАЦЕНТАРНЫЙ -- КРОВОТОК ПЛОДОВО-ПЛАЦЕНТАРНЫЙ -- НАРУШЕНИЕ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- КОРДОЦЕНТЕЗ -- АНТИТЕЛА -- СЫВОРОТКА КРОВИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- БЕЛОК нейроспецифический Доп.точки доступа: Сидорова, И. С.; Курцер, М. А.; Никитина, Н. А.; Рзаева, А. А. |
618.33-092:612.6.05]-07 М75 Молекулярно-генетические методы в пренатальной диагностике хромосомных аномалий [обзор] / Буяновская О. А. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/1. - С. 3-9. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- АНОМАЛИИ ХРОМОСОМНЫЕ -- МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ ИНТЕРФАЗНАЯ IN SITU -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ЛИГАЗНАЯ -- СИСТЕМА АНАЛИЗА PRENETAL BACS-ON-BEADS -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНОМНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Буяновская, О. А.; Глинкина, Ж. И.; Каретникова, Н. А.; Бахарев, В. А. |
618.33-02:616.149.8-007.64]-073.432.19 У51 Ультразвуковая пренатальная диагностика варикозного расширения вены пуповины [Текст] / Чугунова Л. А. // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2013. - № 1. - С. 74-80. - Библиогр. в конце ст.
акушерство Кл.слова (ненормированные): ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ВЕНА ПУПОВИНЫ -- РАСШИРЕНИЕ ВАРИКОЗНОЕ -- ПЛОД -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ПОСЛЕД -- ВИЗУАЛИЗАЦИЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- КРОВОТОК -- ИСХОД -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭХОГРАФИЯ -- АНЕВРИЗМА -- КАРТИНА МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Чугунова, Л. А.; Стыгар, А. М.; Бойкова, Ю. В.; Еремина, О. В.; Дубова, Е. А.; Щеглов, А. И.; Гус, А. И. |
618.33-02:[617.52-007.2-06:617.577-007.21-06:616.12-007]-073.432.19 П 71 Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LVII. Акро-кардио-фациальный синдром [Текст] / Захаров В.В. // Пренат. диагностика. - 2013. - № 1. - С. 24-33. - Библиогр. в конце ст.
акушерство функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- СЕРДЦЕ -- ПОРОК ВРОЖДЕННЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ АКРО-КАРДИО-ФАЦИАЛЬНЫЙ -- ДУГА АОРТЫ -- ПЕРЕРЫВ -- ОКНО АОРТОПУЛЬМОНАЛЬНОЕ -- ДИЗМОРФИЗМ ЛИЦА -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- ЭКТРОДАКТИЛИЯ -- ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ФЕТОМЕТРИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Захаров В.В.; Шумаков Ю.А.; Мещеряков Р.Ю.; Шумаков С.Ю.; Буянова Г.В.; Мелехин С.С. |
616.831.29-008.64-02:616.89-008.48]-053.2-079.3:575 Г 34 Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Текст] / Ворсанова С.Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - №8. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика психиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АУТИЗМ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ГЕНОМ -- ДНК-микроматрица -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ молекулярное -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНОМНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- НАРУШЕНИЯ ГЕНОМНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЯ ЦИТОГЕНОМНЫЕ Доп.точки доступа: Ворсанова С.Г.; Юров И.Ю.; Куринная О.С.; Воинова В.Ю.; Юров Ю.Б. |
616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 М59 Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
психиатрия неврология Кл.слова (ненормированные): РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б. |
618.33-07:616.899-056.7]-07:575.224.232.3 Г 61 Головатая Е. И. Ретроспективный анализ выявления робертсоновских транслокаций у плода [Текст] / Головатая Е. И. // Пренат. диагностика. - 2013. - № 3. - С. 207-210. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ТРАНСЛОКАЦИЯ РОБЕРТСОНОВСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ХРОМОСОМА 21 Доп.точки доступа: Прибушеня О. В.; Бойша А. С. |
616-009-056.7-079.3:575 С38 Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б. |