618.39-021.3-039.41-079.3:575 Н 76 Новые методы диагностики генетических аномалий как причин невынашивания беременности ранних сроков [Текст] / Кузьмина А. Л. // Вопр. гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2013. - № 5. - С. 53-59. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ДЕТОКСИКАЦИЯ -- ФАКТОР РОСТА -- эндотелий -- ДИСФУНКЦИЯ -- МЕТАБОЛИЗМ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- СКРИНИНГ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ -- исследование ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАБОР ХРОМОСОМНЫЙ -- исследование МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ ГЕТЕРОДУПЛЕКСНЫЙ -- ЭЛЕКТРОФОРЕЗ -- исследование БИОХИМИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- БЕЛОК ADAM-12 Доп.точки доступа: Кузьмина А. Л.; Антонов О. В.; Вельматова А. А.; Коноферчук Э. В. |
Геномная нестабильность в клетках головного мозга: хромосомный мозаицизм при шизофрении [Текст] / Ю. Б. Юров [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2016. - № 11. - С. 86-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика психиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): АНЕУПЛОИДИЯ МОЗАИЧНАЯ -- результаты исследования -- исследование молекулярно-цитогенетическое -- гибридизация флюоресцентная -- материал аутопсийный Доп.точки доступа: Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Востриков, В. М.; Соловьев, И. В.; Уранова, Н. А.; Юров, И. Ю. |
Серватович, Т. Л. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики инфантильной артериальной кальцификации у плода во II триместре беременности [Текст] / Т. Л. Серватович // Пренат. диагностика. - 2017. - № 4. - С. 374-377. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- СКРИНИНГ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ Доп.точки доступа: Ивко, М. А.; Поддубная, И. В. |
Случай синдрома Паллистера - Киллиана у плода II триместра [Текст] / И. В. Новикова // Пренат. диагностика. - 2018. - № 3. - С. 267-271. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: функциональная диагностика акушерство Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ -- АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫЙ -- КАРИОТИП МОЗАИЧНЫЙ -- ИЗОХРОМОСОМА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- МАРКЕРЫ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Новикова, И. В.; Требка, Е. Г.; Ковалев, С. И.; Лазаревич, А. А. |
Цитогенетические, кариопатологические и морфологические изменения сперматозоидов и эпителиоцитов урогенитального тракта при гранулоцитарном анаплазмозе человека в связи с полиморфизмом по гену фермента ДНК-лигазы IV [Текст] / Н. Н. Ильинских // Урология. - 2019. - № 1. - С. 84-89. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: паразитология инфекционные болезни лабораторная диагностика урология андрология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПАРАЗИТОЗ -- ИНФЕКЦИЯ ТРАНСМИССИВНАЯ -- КЛЕЩ ИКСОДОВЫЙ -- ANAPLASMA PHAGOCYTOPHILUM -- ФРАГМЕНТАЦИЯ ДНК -- ГЕН ДНК-ЛИГАЗЫ IV -- АНЕУПЛОИДИЯ -- КАРИОПАТОЛОГИЯ -- ПАТОСПЕРМИЯ -- АНАЛИЗ МИКРОСКОПИЧЕСКИЙ -- СПЕРМА -- ЭПИТЕЛИЙ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГИБРИДИЗАЦИЯ КЛЕТОК ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ -- ПРОБА ANEUVYSION Доп.точки доступа: Ильинских, Н. Н.; Ильинских, Е. Н.; Субботин, А. М.; Костромеева, М. С. |
Эпигеномные вариации в виде потери гетерозиготности, затрагивающей импринтированные гены, как молекулярный механизм расстройств аутистического спектра и умственной отсталости у детей [Текст] / И. Ю. Юров [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 5. - С. 91-97. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика педиатрия психиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- участки гомозиготности -- LCSH -- микроаномалии развития -- аутизм -- эпилепсия -- эпигенетика -- биоинформатика -- результаты исследования -- анализ биоинформатический -- исследование молекулярно-цитогенетическое -- дефект импритинга первичный Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Зеленова, М. А.; Васин, К. С.; Куринная, О. С.; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б. |
Сравнение молекулярно-генетической структуры опухолевых клеток до лечения и после констатации рецидива множественной миеломы (краткий обзор и описание клинического случая) [Текст] / А. М. Сергеева // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 3. - С. 364-374. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкогематология социально-значимые заболевания лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ -- СИСТЕМА КРОВИ -- МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- ПО СЭНГЕРУ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ РНК -- ПЛАТФОРМА ILLUMINA -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ IN SITU -- FISH ИССЛЕДОВАНИЕ -- МУТАЦИЯ КЛОНАЛЬНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ -- АНАЛИЗ ТРАНСКРИПТОМНЫЙ -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА -- IL6 -- ИММУНОДЕФИЦИТ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ -- ЛОКУС 1Q21 -- АМПЛИФИКАЦИЯ -- ГИПЕРДИПЛОИДИЯ -- СКРИНИНГ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СТАТУС МУТАЦИОННЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Сергеева, А. М.; Абрамова, Т. В.; Сурин, В. Л.; Обухова, Т. Н.; Довыденко, М. В.; Сунцова, М. В.; Буздин, А. А.; Менделеева, Л. П. |
Клинические проявления и структура хромосомной патологии у детей с нарушениями нервно-психического развития в специализированной генетической клинике [Текст] / Е. А. Николаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 3. - С. 102-108. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика психиатрия лабораторная диагностика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- АНОМАЛИЯ ГЕНОМНАЯ -- РАЗВИТИЕ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОЕ -- АУТИЗМ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МИКРОДЕЛЕЦИИ -- МИКРОДУПЛИКАЦИИ -- ДЕЛЕЦИЯ 19p13.11-p12 -- ГЕН BRAF -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Николаева, Е. А.; Воинова, В. Ю.; Яблонская, М. И.; Данцев, И. С.; Березина, М. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Ворсанова, С. Г. |
Синдром дисомии хромосомы Y (47, XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-генетические исследования [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 2. - С. 40-48. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика психиатрия социально-значимые заболевания неврология гинекология андрология лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СИНДРОМ ДИСОМИИ ХРОМОСОМЫ Y -- ФОРМА РЕГУЛЯРНАЯ -- ФОРМА МОЗАИЧНАЯ -- СИМПТОМЫ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОГОРТНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КАРИОТИП -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Соловьев, И. В.; Куринная, О. С.; Кравец, В. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Шаронин, В. О.; Юров, Ю. Б.; Юров, И. Ю. |
Котова, Е. Н. Синдром CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан [Текст] / Е. Н. Котова, М. Р. Богомильский // Вестник оториноларингологии. - 2022. - Т. 87, № 3. - С. 7-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия оториноларингология медицинская генетика эндохирургия история медицины и здравоохранения Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВАРИАТИВНЫЕ -- ПОДХОД МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- ИСТОРИЯ ВОПРОСА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н. И. ПИРОГОВА МЗ РФ -- 2002-2018 ГГ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕТОД КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ХОАНОТОМИЯ ТРАНСНАЗАЛЬНАЯ ЭНДОСКОПИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ОСЛОЖНЕНИЯ Доп.точки доступа: Богомильский, М. Р. |