616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631 Б78 Бокова, Т. А. Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [Текст] / Бокова Т. А.> // Лечащий врач. - 2013. - № 9. - С. 53-55. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПАНЭТНИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН IDS -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Лукина, Е. В.; Шестерикова, Н. В. |
616-008.939.631-053.2-06:616.12 Д 58 Довгань М. И. Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / Довгань М. И., Белозеров Ю. М., Семячкина А. Н.> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 22-31. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): сердце -- мукополисахаридоз -- дети -- болезни накопления лизосомные -- система сердечно-сосудистая -- Гурлер синдром -- Хантера синдром -- Марото-Лами синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Слая синдром -- альдуразим -- ларонидаза -- элапраза -- идурсульфаза -- наглазим -- галсульфаза Доп.точки доступа: Белозеров Ю. М.; Семячкина А. Н. |
616-008.939.631-036.1(048.8) М90 Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [Текст] / Моисеев С. В. [и др.]> // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 4. - С. 85-90. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): Хантера синдром -- идурсульфаза -- лечение -- болезнь накопления лизосомная -- Х-хромосома -- фермент лизосомальный -- дефицит фермента -- идуронат-2-сульфатаза -- задержка роста -- деформация костей -- сердце -- легкие -- система нервная центральная -- гепатоспленомегалия -- нарушение слуха -- этиология -- патогенез -- клиника -- лечение Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В. |
616-008.939.631-036.1 М90 Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) [Текст] / С. В. Моисеев> // Клин. фармакология и терапия. - 2015. - № 1. - С. 76-82. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Федоров, К. Е.; Таранова, М. В.; Щеголева, Е. М.; Шоломова, В. И.; Фомин, В. В. |
Эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии у детей с мукополисахаридозами I, II и VI типов: одноцентровое когортное исследование [Текст] / Л. А. Осипова> // Вопр. соврем. педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 76-84. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЛАРОНИДАЗА -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ГАЛСУЛЬФАЗА -- ИНФУЗИЯ ВНУТРИВЕННАЯ -- ГЛИКОЗАМИНГЛИКАНЫ -- ЭКСКРЕЦИЯ С МОЧОЙ -- ЯВЛЕНИЕ НЕЖЕЛАТЕЛЬНОЕ -- ОСЛОЖНЕНИЕ Доп.точки доступа: Осипова, Л. А.; Кузенкова, Л. М.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Подклетнова, Т. В.; Маянский, Н. А.; Ревуненков, Г. В.; Вашакмадзе, Н. Д. |
Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе> // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 6. - С. 485-490. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ГЕН IDS -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Журкова, Н. В.; Захарова, Е. Ю.; Ревуненков, Г. В.; Лобжанидзе, Т. В.; Бабайкина, М. А. |
Кручина, Т. К. Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай [Текст] / Т. К. Кручина> // Вопросы современной педиатрии. - 2020. - Т. 19, № 5. - С. 364-370. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: фармация. фармакология педиатрия Кл.слова (ненормированные): МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Бручиков, К. В.; Новик, Г. А. |
Синдром Хантера [Текст]> // Медицинская сестра. - 2019. - Т. 21, № 7. - С. 54-56 Рубрики: медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ X-СЦЕПЛЕННОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА-БЕТА -- ХАНТЕРАЗА -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ |
Конгресс педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии" (23 ; 5-7 марта 2021 г. ; М.). Тезисы. Принципы мультидисциплинарного ведения детей с редкими заболеваниями [Текст] / Конгресс педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии" (23 ; 5-7 марта 2021 г. ; М.) > // Педиатрическая фармакология. - 2021. - Т. 18, № 2. - С. 161-162 Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика фармация. фармакология организация здравоохранения Кл.слова (ненормированные): ДОКЛАД -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ИДУРСУЛЬФАЗА БЕТА -- ХАНТЕРАЗА -- ОМАЛИЗУМАБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ |
Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.]> // Вопросы современной педиатрии. - 2021. - Т. 20, № 1. - С. 72-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Журкова, Н. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Федорова, Н. В.; Бабайкина, М. А. |
Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.]> // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 4. - С. 324-330. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика педиатрия фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ДЕРМАТАНСУЛЬФАТ -- ГЕПАРАНСУЛЬФАТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ИДУРСУЛЬФАЗА БЕТА -- ХАНТЕРАЗА -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Журкова, Н. В.; Захарова, Е. Ю.; Михайлова, Л. К.; Бабайкина, М. А. |