Помощь людям с болезнью двигательного нейрона и боковым амиотрофическим склерозом [Текст] // Consilium medicum. - 2016. - Прил.: Неврология и ревматология, № 1. - С. 95-98 Рубрики: неврология Кл.слова (ненормированные): нейрон двигательный -- причина гибели -- мозг головной -- мозг спинной -- заболевание нейродегенеративное прогрессирующее -- паралич бульбарный прогрессирующий -- атрофия мышечная прогрессирующая -- склероз латеральный первичный -- факторы риска -- наследственность -- белок измененный -- кислород -- действие токсическое -- недостаток энергии -- лечение -- рилузол -- поддержка дыхательная -- поддержка нутритивная -- слюнотечение избыточное -- мышцы -- нестабильность эмоциональная -- прогноз -- скованность

Клинико-генетическое описание нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в якутской семье [Текст] / П. И. Голикова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 8. - С. 71-76. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    лабораторная диагностика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): CLN6 -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАРАЛЛЕЛЬНОЕ МАССОВОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОЕ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ОПИСАНИЕ НЦЛ-6 КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОБАНД -- СИБС -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРНЫЕ -- ЭПИЛЕПСИЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ -- АТАКСИЯ -- РЕГРЕСС ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ -- ДЕМЕНЦИЯ -- НАРУШЕНИЕ ЗРЕНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ С.396DUPT -- P. VA1133CYSFSTER18 -- ГЕН CLN6 -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Голикова, П. И.; Петухова, Д. А.; Сухомясова, А. Л.; Николаева, Т. Я.; Гуринова, Е. Е. [и др.]