618.33-02:[617.51/.52-007.2-06:616.714-007.242]-073.432.19616-073.432.19:[618.33-02:[617.51/.52-007.2-06:616.714-007.242 В 76 Воскресенская, С. В. Подходы к пренатальной ультразвуковой диагностике моногенных наследственных заболеваний [Текст] / С. В. Воскресенская, И. Л. Вайцехович // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - 2001. - № 4. - С. 308-309
акушерство редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): заболевание наследственное -- Смита-Лемли-Опица синдром -- УЗИ -- диагностика пренатальная Доп.точки доступа: Вайцехович, И. Л. |
618.33-073.432.19:614.2 О-11 О совершенствовании пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей [Текст] : приказ М-ва здравоохранения РФ от 28.12.2000 № 457 // Пренат. диагностика. - 2002. - № 1. - С. 5-10
акушерство медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): обследование пренатальное -- заболевание врожденное -- диагностика пренатальная -- заболевание наследственное -- диагностика инвазивная -- порок развития врожденный -- УЗИ -- диагностика ультразвуковая -- беременные -- болезнь хромосомная -- консультирование медико-генетическое -- биоптаты клеток -- верификация диагноза -- развитие внутриутробное -- плод |
616-053.2:614.87(477):614.1 Б 48 Бережанская, С. Б. Состояние здоровья детей, рожденных в семьях участников ликвидации последствий аварии на Чернобыльской АЭС [Текст] / Бережанская С. Б., Крыночкина М. Ю., Амелина С. С. // Рос. педиатр. журн. - 2002. - № 1. - С. 25-28. - Библиогр. в конце ст.
медицина катастроф Кл.слова (ненормированные): ЧАЭС -- ликвидаторы -- здоровье детей -- дети -- заболевание наследственное -- порок развития врожденный -- ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ НЕИНФЕКЦИОННАЯ -- ПАТОЛОГИЯ СОМАТОНЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ -- факторы риска Доп.точки доступа: Крыночкина, М. Ю.; Амелина, С. С. |
616.8 В995 Юдина, Г. К. Клинический полиморфизм наследственных подкорковых дегенераций в Саратовской области [Текст] / Юдина Г. К., Шоломов И. И. ; Межобл. науч.-практ. конф. невропатологов, нейрохирургов, дет. неврологов и психиатров (2001 ; Киров) // Вят. встречи по актуал. проблемам невропатологии и нейрохирургии. - 2001. - Тр. - С. 125-127 Рубрики: неврология Кл.слова (ненормированные): область Саратовская -- заболевание наследственное -- система нервная -- дегенерация подкорковая -- дистония торсионная -- Гентингтона хорея -- дистрофия гепатоцеребральная -- тремор эссенциальный -- дегенерация экстрапирамидная Доп.точки доступа: Шоломов, И. И.; Межобл. науч.-практ. конф. невропатологов, нейрохирургов, дет. неврологов и психиатров (2001 ; Киров) |
616.131-008.331.1-021.3-036.1 К88 Кужель, Д. А. Случай семейной формы первичной легочной гипертонии [Текст] / Кужель Д. А., Шульман В. А., Матюшин Г. В. // Терапевт. арх. - 2002. - № 3. - С. 65-66
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): гипертензия легочная первичная -- Аэрза болезнь -- заболевание наследственное -- тип аутосомно-доминантный -- проявления клинические -- морфология -- случай из практики -- форма семейная Доп.точки доступа: Шульман, В. А.; Матюшин, Г. В. |
616.28-008.14-053.2-079.3:575 Д54 ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте [Текст] / Т. Г. Маркова [и др.] // Вестн. оториноларингологии. - 2002. - № 6. - С. 12-15. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): тугоухость -- глухота -- ДНК-диагностика -- дети -- консультрование медико-генетическое -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Маркова, Т. Г.; Мегрелишвилли, С. М.; Зайцева, Н. Г.; Шагина, И. А.; Поляков, А. В. |
616.155.25-056.7-053.2]-036.1 П93 Пшеничная, К. И. Клинические проявления геморрагического синдрома у детей с наследственными тромбоцитопатиями [Текст] / Пшеничная К. И., Мельникова Т. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2002. - № 2. - С. 48-54
гематология Кл.слова (ненормированные): тромбоцитопатия -- заболевание наследственное -- синдром геморрагический -- дети -- Виллебранда болезнь -- кровоточивость Доп.точки доступа: Мельникова, Т. А. |
616-056.7-092:612.014.24]:614.253.83 И20 Иванов, В. И. Биоэтические проблемы медицинской генетики [Текст] / Иванов В. И., Ижевская В. Л., Дадали Е. Л. // Мед. право и этика. - 2002. - № 4. - С. 41-57
организация здравоохранения Кл.слова (ненормированные): биоэтика -- генетика медицинская -- заболевание наследственное -- клонирование -- геном -- консультирование медико-генетическое -- служба генетическая Доп.точки доступа: Ижевская, В. Л.; Дадали, Е. Л. |
616.155.191-053.2-056.7-085.355 П26 Первый опыт применения энаприла у детей с семейным наследственным эритроцитозом [Текст] / Павлова Г. П. [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2002. - № 2. - С. 17-19
педиатрия Кл.слова (ненормированные): эритроцитоз -- эналаприл -- дети -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Павлова, Г. П.; Сметанина, Н. С.; Краснов, М. В.; Токарев, Ю. Н. |
616-056.7 Н31 Наследственная патология и современная медицина [Текст] / Асанов А. Ю [и др.] // Мед. сестра. - 2002. - № 2. - С. 14-16
педиатрия Кл.слова (ненормированные): патология наследственная -- заболевание наследственное -- консультация медико-генетическая -- профилактика Доп.точки доступа: Асанов, А. Ю.; Субботина, Т. И.; Жученко, Н. А.; Филиппова, М. Г.; Филиппова, Т. В. |
616.8 А 437 Неонатальный скрининг метаболических дефектов и его роль в профилактической перинатальной неврологии [Текст] / Печенина Г. В. [и др.] // Актуал. вопр. перинат. неврологии. - Пермь, 2003. - С. 120-123 Рубрики: педиатрия неврология эндокринология Кл.слова (ненормированные): дети -- дефект метаболизма -- скрининг неонатальный -- Республика Башкортостан -- заболевание наследственное -- профилактика -- ФКУ -- фенилкетонурия -- гипотиреоз врожденный -- ЦНС -- поражение перинатальное -- неонатология Доп.точки доступа: Печенина, Г. В.; Магжанов, Р. В.; Перцев, Г. С.; Мурзабаева, С. Ш. |
616.151.511-056.7-06:616.13/.14-005.6-084 О-75 Особенности профилактики и лечения тромбозов при наследственных тромбофилиях [Текст] / Каргин В. Д. [и др.] // Профилактика заболеваний и укрепление здоровья. - 2003. - № 6. - С. 31-35
ангиология Кл.слова (ненормированные): тромбоз -- тромбофилия -- заболевание наследственное -- профилактика -- лечение Доп.точки доступа: Каргин, В. Д.; Блинов, М. Н.; Капустин, С. И.; Папаян, Л. П.; Шитикова, А. С. |
616.511.8 А28 Адаскевич, В. П. Эритродермия врожденная небуллезная ихтиозиформная Брока [Текст] / Адаскевич В. П., Сержанова Г. Г., Козловская В. В. // Клин. дерматология и венерология. - 2004. - № 1. - С. 47-49
Кл.слова (ненормированные): Брока эритмодермия -- дерматоз -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Сержанова, Г. Г.; Козловская, В. В. |
616.633.979.733-036.11-06:[616.833-007.17-031.14-031.81+616.24-008.4]-036.1 О-76 Острая атака наследственной копропорфирии, сопровождавшаяся развитием тяжелой генерализованной полинейропатии и дыхательной недостаточности [Текст] / Пирадов М. А. [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2003. - № 3. - С. 64-67
Кл.слова (ненормированные): копропорфирия -- полинейропатия -- недостаточность дыхательная -- порфирия -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Пирадов, М. А.; Авдюнина, И. А.; Алферова, В. П.; Пустовойт, Я. С.; Пивник, А. В. |
616.74-009-056.7-06:[616-018.2-008.939.631:547.458 Г 54 Гликозаминогликаны и их фракции у пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями [Текст] / Ахмадеева Л. Р. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2003. - № 5. - С. 60-65
Кл.слова (ненормированные): заболевание нервно-мышечное -- заболевание наследственное -- гликозаминогликаны Доп.точки доступа: Ахмадеева, Л. Р.; Магжанов, Р. В.; Башкатов, С. А.; Шарипова, А. В. |
616-053.1-056.7-084:614.254.3 С 29 Селиванова, Е. А. Роль семейного врача в профилактике врожденной и наследственной патологии [Текст] / Селиванова Е. А. // Вестн. семейн. медицины. - 2005. - № 2. - С. 53-55
педиатрия Кл.слова (ненормированные): врач семейный -- врач общей практики -- наследственность -- патология генетическая -- заболевание наследственное |
616.248-053.2]-092:575 И88 Исследование хромосомных вариантов у детей, родившихся у матерей, страдающих бронхиальной астмой, с применением цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов [Текст] / Кузьменко Л. Э. [и др.] // Рос. вестн. акушера-гинеколога. - 2005. - № 2. - С. 4-6
аллергология пульмонология Кл.слова (ненормированные): дети -- новорожденные -- атопия -- маркеры -- астма бронхиальная -- анализ цитогенетический -- заболевание наследственное -- консультирование медико-генетическое Доп.точки доступа: Кузьменко, Л. Э.; Малиновская, В. В.; Берешева, А. К.; Монахов, В. В.; Юров, И. Ю. |
616.441-006.6-056.7 Г34 Генетические аспекты рака щитовидной железы в клинической практике [Текст] / Лиснянский И. Е. [и др.] // Мед. консультация. - 2004. - № 4. - С. 9-16
эндокринология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак щитовидной железы -- факторы генетические -- железа щитовидная -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Лиснянский, И. Е.; Гарькавцева, Р. Ф.; Трофимов, Е. И.; Казубский, С. Е. |
616-007-053.1-056.7]-06:616.5-005.1 Г 33 Геморрагический синдром у ребенка с лепречаунизмом [Текст] / Климов Л. Я. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2003. - № 4. - С. 18-21
Кл.слова (ненормированные): лепречаунизм -- Донохью синдром -- синдром геморрагический -- дети -- новорожденные -- младенцы -- порок развития -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Климов, Л. Я.; Вдовина, Т. М.; Кулешова, О. К.; Еремеева, О. И.; Углова, Т. А. |
616.153.922]-085.272.4 А92 Аторвастатин при лечении больных с наследственной гиперхолестеринемией [Текст] / Сусеков А. В. [и др.] // Кардиология. - 2003. - № 8. - С. 36-39
ангиология фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): гиперхолестеринемия -- аторвастатин -- лечение -- заболевание наследственное Доп.точки доступа: Сусеков, А. В.; Балахонова, Т. В.; Погорелова, О. А.; Алигишеева, З. А.; Титов, В. Н. |