616.972-002.621-036.15-06:[616.899.6-06:616.5-007.23]-053.2616.899.6-06:616.5-007.23]-06:616.972-002.621-036.15]-053.2 Р22 Ранний скрытый сифилис у ребенка с синдромом Де Санктиса-Каккьоне [Текст] / Арифов С. С. [и др.] // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2002. - № 5. - С. 53-54
инфекционные болезни венерология дерматология социально-значимые заболевания психиатрия Кл.слова (ненормированные): сифилис -- инфекция сифилитическая -- дети -- де Санктиса-Каккьоне синдром -- идиотия ксеродермическая -- ксеродерма пигментная -- расстройства пигментации -- высыпания кожные -- микроцефалия -- слабоумие -- паралич спастический -- расстройство речи -- карликовость -- обмен порфириновый -- дефект генетический -- тип наследования -- случай из практики Доп.точки доступа: Арифов, С. С.; Юлдашев, К. А.; Иноятов, А. Ш.; Исмагилов, А. И. |
616.12-008.313.3-036.1 К68 Королева, О. С. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия [Текст] / Королева О.С. // Труд. пациент. - 2013. - № 5. - С. 6-10. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СЕРДЦЕ -- ТАХИКАРДИЯ ЖЕЛУДОЧКОВАЯ ПОЛИМОРФНАЯ -- КАНАЛОПАТИЯ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СИНДРОМ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- КАРДИОМИОЦИТЫ -- КАНАЛ ИОННЫЙ -- СИНКОПЕ -- РИТМ СЕРДЕЧНЫЙ -- НАРУШЕНИЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНОТИП -- ЛЕЧЕНИЕ -- СМЕРТЬ ВНЕЗАПНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА Доп.точки доступа: Затейщиков, Д. А. |
616.391-02:616-008.924.1]-053.2 Г50 Гипофосфатемический рахит у детей [Текст] / Кузнецова С. Ю. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 14-19. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФОРМЫ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ВАРИАНТЫ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Кузнецова, С. Ю.; Новиков, П. В.; Прошлякова, Т. Ю.; Захарова, Е. Ю. |
616.5-003.871-053.1-06:616.379-008.64]-036.1 Е60 Емельянов, А. О. Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа [Текст] / Емельянов А. О. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 28-32. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика социально-значимые заболевания дерматология Кл.слова (ненормированные): ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- СОЧЕТАНИЕ -- MODY -- ТИПЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ИХТИОЗ ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Созаева, Л. С. |
616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8-053.2-056.7]-085.235.355.015.2:615.83 С37 Симонова, О. И. Особенности применения дорназы альфа и кинезитерапии у детей с муковисцидозом [Текст] / Симонова О. И. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 4. - С. 73-78
медицинская генетика фармация. фармакология ЛФК Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- КЛИРЕНС МУКОЦИЛИАРНЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ -- МУКОЛИТИК ФЕРМЕНТНЫЙ -- ДОРНАЗА АЛЬФА -- ПРИМЕНЕНИЕ -- ИНГАЛЯЦИЯ -- ДЫХАНИЕ -- КИНЕЗИТЕРАПИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ |
618.145-007.61-06:616.1]-084:615.357 О-47 Озолиня, Л. А. Рациональные подходы к профилактике сосудистых осложнений у пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия [Текст] / Озолиня Л. А. // Гинекология. - 2014. - № 3. - С. 53-57. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЭНДОМЕТРИЙ -- ПРОЦЕСС ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИЙ -- ОСЛОЖНЕНИЕ СОСУДИСТОЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СИНДРОМ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ТРОМБОЗ -- ГЕМОСТАЗ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- ГЕН PAI-1 -- ТРИПТОРЕЛИН -- ДИДРОГЕСТЕРОН -- ДИПИРИДАМОЛ -- КУРАНТИЛ Доп.точки доступа: Лапина, И. А. |
616.155.194.7-06:616.36/.37-008.1]-092:612.014.21]-008.6-053.3 С38 Синдром Пирсона [Текст] / Овсянникова Г. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 83-90. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПИРСОНА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- МИТОХОНДРИОПАТИЯ -- УГНЕТЕНИЕ КРОВЕТВОРЕНИЯ -- СИНДРОМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДЕЛЕЦИЯ -- ДУПЛИКАЦИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИЧЕСКАЯ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Овсянникова, Г. С.; Калинина, И. И.; Байдильдина, Д. Д.; Хачатрян, Л. А.; Масчан, М. А.; Сметанина, Н. С. |
616.36-008.51-02:616.153.937]-021.1-036.1-056.7 Б 86 Ботвиньев, О. Синдром Жильбера и болезни, картированные на 2-й хромосоме [Текст] / О. Ботвиньев, Г. Дубровина, А. Колотилина // Врач. - 2015. - № 2. - С. 40-42. - Библиогр. в конце ст.
гепатология гастроэнтерология здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): Жильбера синдром -- фермент уридинглюкуронилтрансфераза -- недостаточность генетически обусловленная -- печень -- конъюгация билирубина -- клиника -- родословная -- анамнез семейный -- опыт зарубежный -- дефект генетический -- случай из практики Доп.точки доступа: Дубровина, Г.; Колотилина, А. |
616.153.922-008.61-056.76 Л 61 Липовецкий, Б. М. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге вследствие дефекта гена рецептора липопротеидов низкой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий, М. Ю. Мандельштам // Атеросклероз и дислипидемии. - 2012. - № 3. - С. 59-64. - Библиогр. в конце ст.
гематология биологические науки семейная медицина Кл.слова (ненормированные): пробанд -- электрофорез конформационно-чувствительный -- секвенирование ДНК -- Фредриксона классификация -- экстракция фенольно-хлороформная -- экзон -- инсульт мозговой -- триплет -- ДНК-диагностика -- стоп-кодон -- глицин -- мутация мажорная -- мужчина-пробанд -- триптофан -- еврей-ашкенази -- мутация литовская -- дефект генетический -- сдвиг атерогенный Доп.точки доступа: Мандельштам, М. Ю. |
616.13-004.6-02:616.153.426.23-008.61]-07 Л 61 Липовецкий, Б. М. О развитии атеросклероза и его осложнений у больных с высоким уровнем триглицеридов или низким уровнем липопротеидов высокой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий // Атеросклероз и дислипидемии. - 2013. - № 3. - С. 56-59. - Библиогр. в конце ст.
лабораторная диагностика медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДИСЛИПИДЕМИЯ АТЕРОГЕННАЯ -- ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ -- АЛЛЕЛЬ -- ФОРМА ГОМОЗИГОТНАЯ -- ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИОННЫЙ -- ЛИПОПРОТЕИДЛИПАЗА -- АПОПРОТЕИН -- БОЛЕЗНЬ ТАНЖЕРСКАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ НУКЛЕОТИДНЫЙ -- ЛЕЦИТИН-ХОЛЕСТЕРИН-АЦИЛ-ТРАНСФЕРАЗА -- НАБЛЮДЕНИЕ СОБСТВЕННОЕ -- ИНФАРКТ МИОКАРДА |
616.692+618.172]-039.12-053.6-02-07-085 С50 Смирнов, В. В. Органические причины нарушения полового созревания у подростков. Часть 1 [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2015. - № 3. - С. 22-26. - Библиогр. в конце ст.
эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГИПОГОНАДИЗМ ОРГАНИЧЕСКИЙ -- ПЕРИОД ПУБЕРТАТНЫЙ -- ГЕРМАФРОДИТИЗМ МУЖСКОЙ ЛОЖНЫЙ -- КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ -- ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- НУНАН СИНДРОМ -- СВАЙЕРА СИНДРОМ -- ДИСГЕНЕЗИЯ -- СИНДРОМ СЕРТОЛИНОКЛЕТОЧНЫЙ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- ПАСКУАЛИНИ СИНДРОМ -- СИНДРОМ ПЛОДОВИТЫХ ЕВНУХОВ -- ДИСПЛАЗИЯ СЕПТООПТИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН HESX1 -- ГЕН DAX1 -- MORSIER СИНДРОМ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Накула, А. А. |
616.36-06:616.831.322]-004-008.925.6]-056.7 С48 Сложный пациент: болезнь Вильсона-Коновалова [Текст] / Т. А. Баева [и др.] // Справ. поликлин. врача. - 2015. - № 3. - С. 41-43. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика лабораторная диагностика редкие (орфанные) заболевания гастроэнтерология неврология Кл.слова (ненормированные): мутация гена -- патогенез -- транспорт меди -- накопление меди -- дефект генетический -- патогенез -- клиника -- поражение печени -- диагностика дифференциальная -- терапия -- питание -- исследование лабораторное -- терапия лекарственная -- медь-хелататор -- D-пеницилламин -- явления побочные -- препараты цинка -- случай из практики Доп.точки доступа: Баева, Т. А.; Пенкина, Т. В.; Гулеченко, Ю. С.; Дичева, Д. Т. |
Пизова, Н. В. Ишемический инсульт в молодом возрасте и тромбофилии, обусловленные дефицитом или аномалиями физиологических антикоагулянтов [Текст] / Н. В. Пизова // Consilium medicum. - 2015. - № 9: Ревматология. Неврология. - С. 21-26. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: фармация. фармакология неврология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): антикоагулянты физиологические -- дефицит -- аномалия -- возраст молодой -- тромбоз -- возраст молодой -- тромбофилия наследственная -- дефект генетический -- АТ III -- кофактор II гепарина -- Протеин С -- фактор свертывания активируемый -- Протеин S -- Протеин Z -- тромбомодулин -- результаты исследования |
Особенности фармакотерапии у пациентов с синдромом Жильбера [Текст] / М. Г. Ипатова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 6. - С. 92-96. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гастроэнтерология гепатология Кл.слова (ненормированные): ГЕПАТОЗ ФЕРМЕНТНЫЙ -- ПАТОГЕНЕЗ -- БИЛИРУБИН -- УРИДИЛДИФОСФАТГЛЮКУРОНИЛТРАНСФЕРАЗА -- ФЕНИЛГЛЮКУРОНИД -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПРЕПАРАТЫ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ -- МЕТАБОЛИЗМ -- БИОТРАНСФОРМАЦИЯ -- ХОЛЕСТАЗ -- ХОЛЕЛИТИАЗ -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- ГЕПАТОПРОТЕКТОРЫ -- КИСЛОТА УРСОДЕЗОКСИХОЛЕВАЯ -- УРСОФАЛЬК Доп.точки доступа: Ипатова, М. Г.; Шумилов, П. В.; Шагалова, Д. Л.; Нестерова, Т. А.; Иванова, А. С. |
Моисеев, С. В. Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления [Текст] / С. В. Моисеев // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - № 1. - С. 5-6 Рубрики: медицинская генетика нефрология педиатрия Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- НЕФРОПАТИЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН GLA -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ФЕРМЕНТЫ РЕКОМБИНАНТНЫЕ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ Доп.точки доступа: Фомин, В. В. |
Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе [Текст] / С. С. Никитин [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 1. - С. 12-43. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология эпидемиология лабораторная диагностика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): Помпе болезнь -- методология -- классификация -- дефект генетический -- патофизиология -- форма младенческая -- дети -- начало позднее -- диагностика дифференциальная -- терапия -- ведение пациентов -- консультирование медико-генетическое -- Альберта шкала -- развитие младенцев моторное -- сила мышц -- Скотта шкала -- Виньоса шкала -- шкала инвалидности Роттердамская -- опросник SF-36 Доп.точки доступа: Никитин, С. С.; Куцев, С. И.; Басаргина, Е. Н.; Михайлова, С. В.; Захарова, Е. Ю.; Ларионова, В. И.; Полякова, С. И.; Клтлукова, Н. П.; Архипова, Е. Н.; Ковальчук, М. О.; Бучинская, Н. В. |
Наследственный гемохроматоз (клинические наблюдения) [Текст] / Е. В. Голованова [и др.] // Эксперимент. и клин. гастроэнтерология. - 2016. - № 7. - С. 129-134. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): гемохроматоз первичный -- содержание железа избыточное -- сыворотка крови -- нарушение обмена железа -- особенность гендерная -- дефект генетический -- стадии -- лечение -- кровопускание -- случай из практики -- результаты лечения Доп.точки доступа: Голованова, Е. В.; Лазебник, Л. Б.; Конев, Ю. В.; Шапошникова, Н. А. |
Фархутдинова, Л. Несовершенный остеогенез [Текст] / Л. Фархутдинова // Врач. - 2017. - № 8. - С. 6-8. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания педиатрия ортопедия травматология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): этиология -- патогенез -- дети -- остеопороз -- низкорослость -- мутация гена -- дефект генетический -- кости -- ломкость -- клиника -- перелом -- диагностика дифференциальная -- хондродистрофия -- Элерса-Данло синдром -- профилактика -- консультация медико-генетическая |
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Штаргардта [Текст] / Н. Л. Шеремет // Вестн. офтальмологии. - 2017. - № 4. - С. 4-11. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика офтальмология Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- СЕТЧАТКА ГЛАЗА -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- ГЕН ABCA4 -- ELOVL4 -- PROM1 -- CNGB3 -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАРАЛЛЕЛЬНОЕ -- ПАНЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ Доп.точки доступа: Шеремет, Н. Л.; Жоржоладзе, Н. В.; Ронзина, И. А.; Грушкэ, И. Г.; Курбатов, С. А.; Чухрова, А. Л.; Логинова, А. Н.; Щербакова, П. О.; Танас, А. С.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В. |
Кузьменко, Н. Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах [Текст] / Н. Б. Кузьменко, А. Ю. Щербина // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2017. - № 3. - С. 51-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: иммунология. иммунопатология онкогематология педиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДиДжорджи синдром -- терапия таргетная -- дефект генетический -- иммуноглобулин внутривенный -- агаммаглобулинемия -- интерлейкин -- гамма-цепь -- Гипер-IgM-синдром -- Т-лимфоцит -- апоптоз -- дисплазия эктодермальная ангидротическая -- Оменна синдром -- янус-киназа -- колит -- лимфогистиоцитоз -- дисплазия бородавчатая -- кандидоз кожно-слизистый -- энцефалит -- сиролимус -- гипопигментация -- мутация герминальная -- инфламасома Доп.точки доступа: Щербина, А. Ю. |