616.411-006.32-053.8-036.1
Д 22


   
    Два случая болезни Гоше у взрослых [Текст] / А. Ф. Томилов [и др.] // Клин. медицина. - 2001. - № 12. - С. 58-60
УДК
Рубрики: эндокринология
   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
Гоше болезнь -- взрослые


Доп.точки доступа:
Томилов, А. Ф.; Колкер, Т. Я.; Попова, О. Н.; Амон, Е. Э.; Елисеева, Н. А.


616.36-008.9
Н 17


    Надинская М.Ю.
    Метаболические заболевания печени [Текст] / Надинская М.Ю. // Consilium medicum. - 2004. - №6.- С.393-400
УДК
Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
печень -- заболевания метаболические -- Вильсона-Коновалова болезнь -- медь -- тирозинемия врожденная -- метаболизм -- муковисцидоз -- гликогеноз -- Гоше болезнь



616.411-006.32-053.2-073.432.19616-073.432.19:616.411-006.32]-053.2
Р 68


   
    Роль ультразвукового исследования при болезни Гоше у детей [Текст] / Дворяковская Г. М. [и др.] // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2003. - № 2. - С. 75-81
УДК
Рубрики: педиатрия
   рентгенология. радиология

Кл.слова (ненормированные):
дети -- Гоше болезнь -- исследование ультразвуковое -- УЗИ


Доп.точки доступа:
Дворяковская, Г. М.; Павлова, Е. В.; Дворяковский, И. В.; Каганов, Б. С.; Егорова, М. В.


616.411-006.32
Г 94


    Гундобина О.С.
    Болезнь Гоше [Текст] / Гундобина О.С. // Поликлиника. - 2006. - №4.- С.32-36
УДК
Рубрики: генетика
   эндокринология

Кл.слова (ненормированные):
Гоше болезнь -- классификация -- диагностика -- лечение -- профилактика -- клетки Гоше



616.441-006.32
Г 94


    Гундобина О.С.
    Болезнь Гоше [Текст] / Гундобина О.С. // Поликлиника. - 2006. - №2.- С.22-23
УДК
Рубрики: генетика
Кл.слова (ненормированные):
Гоше болезнь -- классификация -- диагностика -- лечение -- профилактика



616.441-006.32-082-039.57:614.2.008.2
О-13


   
    Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с другими нарушениями накопления липидов (болезнью Гоше) [Текст] : приказ М-ва здравоохранения и социал.развития РФ от 14.11.07 №708 // Здравоохранение. - 2008. - №2.- С.125-131
УДК
Рубрики: эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
стандарт -- Гоше болезнь -- липиды -- диагностика -- лечение



616.441-006.32-053.2]-036.1
Г 94


    Гундобина О.С.
    Болезнь Гоше у детей [Текст] / Гундобина О.С. // Consilium Medicum. - 2009. - №4.-Прил.Педиатрия.- С.54-59
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
Гоше болезнь -- дети -- клиника -- диагностика -- лечение -- случай из практики



618.33-02:616.441-006.32]-073.432.19
Б79


   
    Болезнь Гоше как причина неиммунной водянки плода во II триместре беременности [Текст] / Гусина Н. Б. // Пренат. диагностика. - 2012. - № 2. - С. 120-125. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: акушерство
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ТРИМЕСТР ВТОРОЙ -- ПЛОД -- ВОДЯНКА ПЛОДА -- ВОДЯНКА НЕИММУННАЯ -- ПРИЧИНЫ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- ТИПЫ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Гусина, Н. Б.; Бойша, А. С.; Зимовина, Т. С.; Новикова, И. В.


616.411-006.32-06:616.7]-079.3:575
Х20


   
    Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации [Текст] / Лукина К. А. [и др.] // Терапевт. арх. - 2013. - № 7. - С. 72-75. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   неврология

   ортопедия

Кл.слова (ненормированные):
ГЕНОТИП -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- глюкоцереброзидаза -- СИСТЕМА КОСТНО-СУСТАВНАЯ -- КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- БОЛЕЗНЬ ЛИЗОСОМНАЯ -- ОТЛОЖЕНИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОДУКТЫ МЕТАБОЛИЗМА -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- АКТИВАТОР ГЦП САПОЗИН -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ОРТОПЕДИЧЕСКИЙ -- РФ


Доп.точки доступа:
Лукина, К. А.; Февралева, И. С.; Сысоева, Е. П.; Мамонов, В. Е.; Судариков, А. Б.; Лукина, Е. А.


616.411-006.32-06:616.728.16-002.5
Т81


   
    Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше [Текст] / Лукина Е. А. [и др.] // Терапевт. арх. - 2013. - № 7. - С. 87-89. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: фтизиатрия
   инфекционные болезни

   социально-значимые заболевания

   ортопедия

Кл.слова (ненормированные):
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- САКРОИЛЕИТ ТУБЕРКУЛЕЗНЫЙ -- ПОРАЖЕНИЕ КОСТЕЙ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ХИМИОТЕРАПИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ОРТОПЕДИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Лукина, Е. А.; Мамонов, В. Е.; Лукина, К. А.; Хоменко, В. А.; Писецкий, М. М.; Яцык, Г. А.




   
    "Силиконовая" селезенка (описание клинического случая) [Текст] / Васильконова А. А. [и др.] // Терапевт. арх. - 2012. - № 7. - С. 72-74. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: гематология
   косметология

Кл.слова (ненормированные):
селезенка силиконовая -- случай клинический -- кремний -- силикон -- миграция -- банти синдром -- синдром бадда-киари -- гоше болезнь -- амилоидоз -- гемохроматоз -- нимана-пика болезнь -- вильсона-коновалова болезнь -- ходжкина болезнь -- грокотта импрегнация -- шиффа окрашивание -- синдром фелти


Доп.точки доступа:
Васильконова, А. А.; Магомедова, А. У.; Аль-Ради, Л. С.; Семенова, Е. А.; Гаврилина, О. А.


614.253.8:615.2/.3.035]:004.65
К 16


   
    Как ведется Федеральный регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей [Текст] // Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2013. - № 9. - С. 18-22
УДК
Рубрики: медицинская статистика
   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
регистр федеральный -- гемофилия -- муковисцидоз -- нанизм гипофизарный -- гоше болезнь -- новообразование злокачественное -- ткань кроветворная -- фсин -- фмба



616.411-006.32-053.2
Б79


   
    Болезнь Гоше у детей [Текст] / Гундобина О. С. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 6. - С. 72-75
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ХИТОТРИОЗИДАЗА -- ГЛЮКОЗИДАЗА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА


Доп.точки доступа:
Гундобина, О. С.; Комарова, Е. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Мовсисян, Г. Б.


616.411-006.32-053.2-085.355-036.8
М74


    Мовсисян, Г. Б.
    Оценка эффективности ферментозаместительной терапии у детей с болезнью Гоше по данным международных исследований [Текст] / Мовсисян Г. Б. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 3. - С. 80-84. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- ЦЕРЕЗИМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕЖДУНАРОДНОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ


Доп.точки доступа:
Гундобина, О. С.; Намазова-Баранова, Л. С.


616.131-008.331.1-082
К49


   
    Клинические рекомендации по диагностике и лечению легочной гипертонии [Текст] / Чазова И. Е. [и др.] // Терапевт. арх. - 2014. - № 9. - С. 4-23. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: социально-значимые заболевания
   пульмонология

   кардиология

Кл.слова (ненормированные):
гипертония легочная -- желудочек левый -- индекс сердечный -- простагландин -- Эйзенменгера синдром -- Гоше болезнь -- Ослера-Рандю болезнь -- Грехема-Стилла шум -- ВИЧ-инфекция -- храп -- фонокардиография -- Фика термодилюция -- полисомнография -- тропонин -- путешествие -- антикоагулянт -- диуретик -- оксигенотерапия -- простогландин -- простациклин -- илопрост -- бозентан -- амбризентан -- силденафил -- тромбэндартерэктомия -- септостомия


Доп.точки доступа:
Чазова, И. Е.; Авдеев, С. Н.; Царева, Н. А.; Волков, А. В.; Мартынюк, Т. В.


616.131-008.331.1-082
Л38


   
    Легочная гипертензия в России: первые результаты национального регистра [Текст] / Чазова И. Е. [и др.] // Терапевт. арх. - 2014. - № 9. - С. 56-64. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: пульмонология
   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
гипертензия легочная -- Россия -- выброс сердечный -- индекс сердечный -- желудочек правый -- гемангиоз -- Гоше болезнь -- шистомоз -- ВИЧ -- инфекция -- Шефе критерий -- Борга шкала -- Мура коэффициент -- Люпи коэффициент -- Эйзенменгера синдром -- Франция -- Канада -- силденафил


Доп.точки доступа:
Чазова, И. Е.; Архипова, О. А.; Валиева, З. С.; Наконечников, С. Н.; Мартынюк, Т. В.


614.253.83.008.2(470)
М42


    Медведев, Д. А.
    О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2013 год и на плановый период 2014 и 2015 годов [Текст] : постановление Правительства РФ от 22.10.2012 № 1074 / Медведев Д. А. // Здравоохранение. Журн. рабочих ситуаций гл. врача. - 2012. - № 12. - С. 105-119
УДК
Рубрики: организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
программа государственных гарантий -- помощь медицинская бесплатная -- граждане -- период плановый -- 2014 Г -- 2015 Г -- помощь медико-санитарная первичная -- бюджет -- Байконур -- Гоше болезнь -- ВИЧ -- инфекция -- норматив -- фонд федеральный -- оплодотворение экстракорпоральное -- пациенто-день



616.411-006.32-06:616.71]-053.3-036.1
Г94


    Гундобина, О. С.
    Болезнь Гоше 1 типа с костными проявлениями у ребенка 3-х лет [Текст] / Гундобина О. С. // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 6. - С. 61-64. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КОСТНЫЕ -- ПЕРЕЛОМ ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ -- КРИЗ КОСТНЫЙ -- ДЕСТРУКЦИЯ КОСТНОЙ ТКАНИ -- КЛЕТКИ КСАНТОМНЫЕ -- ГИСТИОЦИТОЗ -- ГЕПАТОСПЕЛЕНОМЕГАЛИЯ -- ГЛЮКОЗИДАЗА -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Мовсисян, Г. Б.; Намазова-Баранова, Л. С.




    Сметанина, Н. С.
    Интервью с приглашенным редактором российского журнала детской гематологии и онкологии № 1 за 2015 г. [Текст] / Сметанина Н. С. // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2014. - № 4. - С. 6-7
Рубрики: онкология
   гематология

   социально-значимые заболевания

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
дети -- Гоше болезнь -- гематология -- онкология -- терапия таргетная -- анемия гемолитическая -- цитопеня -- болезнь макрофагальная -- гемопатия иммунная -- гемостаз плазменный -- онкогематология



618.33-079.3(470.53-25)
В 57


   
    Владимир Шахтарин : каждому человеку необходимо иметь генетический паспорт [Текст] // Уезд. доктор. - 2014. - № 4. - С. 12-13
УДК
Рубрики: краеведение
   нейрохирургия

   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДОТ-тест -- муковисцидоз -- Тея-Сакса болезнь -- Гоше болезнь -- Краббе болезнь -- Помпе болезнь -- ДНК-диагностика -- исследование цитогенетическое -- Дауна синдром -- Патау синдром -- Эдвардса синдром -- Шерешевского-Тернера синдром -- Клайнфельтера синдром -- трисомия -- технология микрочиповая


Доп.точки доступа:
Пермский автор, но не о Перми