Тяжелые формы псориаза в детском возрасте [Текст] / Н. Н. Мурашкин // Фарматека. - 2016. - № 11: Педиатрия. - С. 34-38. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ -- КОЖА -- ДЕРМАТОЗ -- ДЕТИ -- ПСОРИАЗ ПУСТУЛЕЗНЫЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕННЫЙ -- КОМОРБИДНОСТЬ -- ФАКТОР РОСТА ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ -- ИНТЕРЛЕЙКИН-36RN -- CARD14 -- ДОМЕН РЕКРУТИРОВАНИЯ КАСПАЗЫ Доп.точки доступа: Мурашкин, Н. Н.; Амбарчян, Э. Т.; Материкин, А. И.; Епишев, Р. В.

Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха [Текст] / Е. П. Нужный [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2020. - № 1. - С. 20-26. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    кардиология    функциональная диагностика    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): эпигенетика -- метилирование ДНК -- экспансия тринуклеотидных повторов -- гетерогенность фенотипическая -- фратаксин -- белок -- атаксия аутосомно-рецессивная -- атаксия статико-локомоторная -- дебют -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- сколиоз прогрессирующий -- ЭКГ -- течение клиническое -- нейроны спинальных ганглиев -- мозг спинной -- канатики задние -- дегенерация вторичная -- Голля ядра -- Бурдаха ядра -- дизартрия мозжечковая -- нарушения вестибулярные -- нарушения глазодвигательные -- чувствительность вибрационная -- арефлексия -- исследование молекулярно-генетическое -- РЕЗУЛЬТАТЫ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- анализ клинико-эпигенетический Доп.точки доступа: Нужный, Е. П.; Абрамычева, Н. Ю.; Николаева, Н. С.; Ершова, М. В.; Клюшников, С. А.; Иллариошкин, С. Н.; Федотова, Е. Ю.

Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcus aureus [Текст] / Л. Р. Аветисян // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 2. - С. 102-111. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    пульмонология    эпидемиология    инфекционные болезни    медицинская микробиология    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЛЕГКИЕ -- ИНФЕКЦИЯ ХРОНИЧЕСКАЯ -- СТАФИЛОКОКК -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- МУЛЬТИРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ СПЛОШНОЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ -- МОНИТОРИНГ МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ГИПЕРМУТАБЕЛЬНОСТЬ -- АНТИБИОТИКОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- СИКВЕНС ТИП -- SCCТЕС КАССЕТЫ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Аветисян, Л. Р.; Медведева, О. С.; Чернуха, М. Ю.; Шагинян, И. А.; Тихомиров, Е. Е. [и др.]

Воспаление как универсальное патогенетическое звено повреждения, репарации и регенерации при остром коронарном синдроме. От эксперимента к клинике [Текст] / В. В. Рябов [и др.] // Кардиология. - 2019. - № 8S. - С. 15-23. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): моноциты -- макрофаги сердечные -- гетерогенность фенотипическая -- ремоделирование сердца -- мишень терапевтическая -- недостаточность сердечная -- терапия таргетная -- атеросклероз -- патогенез -- результаты исследования -- канакинумаб -- репарация постинфарктная -- регенерация миокарда Доп.точки доступа: Рябов, В. В.; Гомбожапова, А. Э.; Роговская, Ю. В.; Ребенкова, М. С.; Алексеева, Я. В.; Кжышковска, Ю. Г.

Бесплодие, ассоциированное с женским генитальным туберкулезом и семейной средиземноморской лихорадкой [Текст] / П. О. Соцкий [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 3. - С. 246-251. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гинекология    акушерство    инфекционные болезни    фтизиатрия    социально-значимые заболевания    медицинская генетика    онкология    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): БЕСПЛОДИЕ -- БЕРЕМЕННОСТЬ ВНЕМАТОЧНАЯ -- ПОЛИПОЗ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ ЭНДОМЕТРИЯ -- ТУБЕРКУЛЕЗ ГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ЛИХОРАДКА СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ СЕМЕЙНАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПЕРИТОНЕУМ -- БЕРЕМЕННОСТЬ ТРУБНАЯ -- ЛАПАРОСКОПИЯ -- ПАТОГИСТОЛОГИЯ -- РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА -- КОЛХИЦИН -- ТЕРАПИЯ РЕАБИЛИТАЦИОННАЯ -- ВОССТАНОВЛЕНИЕ ФЕРТИЛЬНОСТИ Доп.точки доступа: Соцкий, П. О.; Соцкая, О. Л.; Геворкян, Л. Г.; Атоян, С. А.; Егиазарян, А. Р.; Папян, А. В.; Сафарян, М. Д.

Аксенова, М. Е.     Синдром Альпорта: современные представления [Текст] / М. Е. Аксенова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 75-83. - Библиогр. в конце ст. - Программа непрерывного последипломного образования по нефрологии Рубрики: медицинская генетика    нефрология Кл.слова (ненормированные): АЛЬПОРТА СИНДРОМ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОЛЛАГЕН 4 ТИПА -- ГЕМАТУРИЯ ГЛОМЕРУЛЯРНАЯ ПЕРСИСТИРУЮЩАЯ -- НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК ХРОНИЧЕСКАЯ -- ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ -- СТАДИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЧЕЧНАЯ ХРОНИЧЕСКАЯ -- ИНГИБИТОРЫ АНГИОТЕНЗИНПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА -- ОСОБЕННОСТИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- ТЕРАПИЯ НЕФРОПРОТЕКТИВНАЯ -- РЕКОМЕНДАЦИИ КЛИНИЧЕСКИЕ ЭКСПЕРТНЫЕ

Пономарев, Р. Г.     Болезнь Гоше: достижения и перспективы [Текст] / Р. Г. Пономарев, Е. А. Лукина // Терапевтический архив. - 2021. - Т. 93, № 7. - С. 830-836. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: внутренние болезни    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ИСТОРИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- СУБСТРАТ -- ЛИЗОСОМЫ -- ФЕРМЕНТ -- ГЕН GBA -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- БИОМАРКЕРЫ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- АЛЬГЛЮЦЕРАЗА -- ДОЗИРОВКА -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Лукина, Е. А.

Редкий случай изолированной IBM — HNRNPA2B1-ассоциированной миопатии с тельцами включений [Текст] / Ф. И. Исаев [и др.] // Клиническая медицина. - 2023. - Т. 101, № 4/5. - С. 247-251. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): МИОПАТИЯ ГЕРЕДИТАРНАЯ -- МИОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПРОТЕИНОПАТИЯ МУЛЬТИСИСТЕМНАЯ -- ВАКУОЛИ ОКАЙМЛЕННЫЕ -- МЫШЦЫ -- АТРОФИЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Исаев, Ф. И.; Антипенко, Е. А.; Ерохина, М. Н.; Паршина, Е. В.; Козлова, Т. Ю.

Гетерогенность в изогенных популяциях бактерий и современные технологии клеточного фенотипирования [Текст] : обзор / Б. Г. Андрюков [и др.] // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2021. - Т. 98, № 1. - С. 73-83. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская микробиология Кл.слова (ненормированные): БАКТЕРИИ -- ПОПУЛЯЦИИ ИЗОГЕННЫЕ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ФЕНОТИПИРОВАНИЕ КЛЕТОЧНОЕ -- ТЕХНОЛОГИИ СОВРЕМЕННЫЕ -- КЛЕТКИ ОДИНОЧНЫЕ Доп.точки доступа: Андрюков, Б. Г.; Тимченко, Н. Ф.; Ляпун, И. Н.; Бынина, М. П.; Матосова, Е. В.

Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла [Текст] / Д. Помарино [и др.] // Лечащий врач. - 2022. - Т. 25, № 5/6: Гинекология. Дерматовенерология. Педиатрия. Нутрициология. - С. 57-59. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    ортопедия    здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АНОМАЛИЯ ПОХОДКИ -- ХОДЬБА ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- МАК-АРДЛА БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА V ТИПА -- МИОПАТИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- МИАЛГИЯ -- УТОМЛЯЕМОСТЬ -- СЛАБОСТЬ -- СКОВАННОСТЬ -- ДЕФОРМАЦИЯ СТОПЫ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГЕН PYGM -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- МИОФАСЦИОТОМИЯ ПЕРКУТАННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕРМАНИЯ Доп.точки доступа: Помарино, Д.; Емелина, А. А.; Трен, Й. Р.; Ростази, К.