Наследственный рак: идентификация, генетическая гетерогенность, медико-генетическое консультирование [Текст] / Гарькавцева Р. Ф. [и др.] // Вестн. РАМН. - 2001. - № 9. - С. 27-33 Рубрики: онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак -- наследственность -- консультирование медико-генетическое -- опухоль эмбриональная -- рак колоректальный -- рак молочной железы -- рак яичников -- канцерогенез -- гетерогенность генетическая Доп.точки доступа: Гарькавцева, Р. Ф.; Казубская, Т. П.; Любченко, Л. Н.; Козлова, С. И.; Белев, Н. Ф.; Сельчук, В. Ю. |
616-006.6-056.7-079.3:575 Г 34 Генетическая гетерогенность и медико-генетическое консультирование наследственных форм рака [Текст] / Гарькавцева Р. [и др.] // Врач. - 2001. - № 10. - С. 18-19
медицинская генетика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак колоректальный -- наследственность -- ретинобластома -- нефробластома -- консультирование медико-генетическое -- рак яичников -- рак молочной железы -- гетерогенность генетическая -- форма наследственная Доп.точки доступа: Гарькавцева, Р.; Казубская, Т.; Белев, Н.; Любченко, Л. |
616.5-006.81-092:612.6.051]-07 М47 Меланома кожи: клинико-генетическая гетерогенность и принципы медико-генетического консультирования [Текст] / Казубская Т. П. [и др.] // Рос. онкол. журн. - 2003. - № 3. - С. 26-33
дерматология медицинская генетика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): меланома кожи -- невус -- нейрокристопатия -- гетерогенность генетическая -- консультирование медико-генетическое Доп.точки доступа: Казубская, Т. П.; Мусатов, В. К.; Михайловский, А. В.; Сельчук, В. Ю.; Шабанов, М. А. |
616.8 А 437 Серебренникова Э. Б. О гетерогенности эпилепсии (клинико-генеалогическое наблюдение) [Текст] / Серебренникова Э. Б. // Актуал. вопр. перинат. неврологии. - Пермь, 2003. - С. 92-94 Рубрики: краеведение педиатрия неврология Кл.слова (ненормированные): дети -- эпилепсия -- фактор генетический -- гетерогенность генетическая |
616.74-007.23-053.1-056.7-092 Ш 65 Шишкин С.С. Клинический полиморфизм,генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий [Текст] / Шишкин С.С., Шаховская Н.И., Крахмалева И.Н. // Журн.неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2002. - №2.- С.54-60
Кл.слова (ненормированные): миопатия -- полиморфизм -- гетерогенность генетическая -- патогенез -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Шаховская Н.И.; Крахмалева И.Н. |
616.36-002.14:578.891]-078:575 И37 Изменчивость генома HCV у больных вирусным гепатитом С в острую и хроническую фазы инфекции [Текст] / Ющук Н. Д. [и др.] // Терапевт. арх. - 2009. - № 4. - С. 57-55
инфекционные болезни социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): гепатит С вирусный хронический -- геном -- HCV -- гетерогенность генетическая Доп.точки доступа: Ющук, Н. Д.; Климова, Е. А.; Знойко, О. О.; Гаджикулиева, М. М.; Ильина, Е. Н.; Яшина, Т. Л.; Малышев, Н. А.; Цыганова, Е. В. |
616.74-007.23-053.1 Н 83 Ромеро , Норма Беатриз. Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность [Текст] / Норма Беатриз Ромеро // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 1. - С. 8-17. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия лабораторная диагностика рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): МИОПАТИИ НЕМАЛИНОВЫЕ -- КЛИНИКА -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- МИОПАТИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ФОРМА ПОГРАНИЧНАЯ -- СЛАБОСТЬ МЫШЕЧНАЯ -- ГИПОТОНИЯ -- РЕТРОГНАТИЯ -- НАРУШЕНИЯ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ -- ВОЗРАСТ ДЕТСКИЙ -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ -- БИОПСИЯ МЫШЦЫ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ТЕРАПИЯ |
616.72-008.61-053.2-07 К 13 Кадурина Т. И. Педиатрические аспекты диагностики синдрома гипермобильности суставов [Текст] / Кадурина Т. И. // Педиатрия. - 2013. - № 4. - С. 46-51. - Библиогр. в конце ст.
ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- СУСТАВЫ -- ПОРАЖЕНИЕ -- СИНДРОМ ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ СУСТАВОВ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Аббакумова Л. Н. |
616.391-02:616-008.924.1]-053.2 Г50 Гипофосфатемический рахит у детей [Текст] / Кузнецова С. Ю. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 14-19. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФОРМЫ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ВАРИАНТЫ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Кузнецова, С. Ю.; Новиков, П. В.; Прошлякова, Т. Ю.; Захарова, Е. Ю. |
616.248-053.2-079.3:575 Г34 Генетическая гетерогенность и фенотипы бронхиальной астмы у детей [Текст] / Ю. Б. Алимов [и др.] // Вопр. практ. педиатрии. - 2012. - № 6. - С. 14-18. - Библиогр. в конце ст.
пульмонология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ФЕНОТИП -- ДЕТОКСИКАЦИЯ КСЕНОБИОТИКОВ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Алимов, Ю. Б.; Желенина, Л. А.; Галустян, А. Н.; Коростовцев, Д. С.; Иващенко, Т. Э. |
Врожденная липодистрофия: клинический полиморфизм или новый тип заболевания [Текст] / Т. М. Вдовина // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2016. - № 5. - С. 115-122. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТРАНСЛОКАЦИЯ -- ХРОМОСОМЫ -- СТИКВЕНС ГЕНОВ -- ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДНАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-БИОХИМИЧЕСКАЯ -- ПЕРИОД ВОЗРАСТНОЙ РАЗЛИЧНЫЙ -- ПОКАЗАТЕЛИ АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Вдовина, Т. М.; Бакулина, Е. Г.; Кадурина, Т. И.; Курьянинова, В. А.; Климов, Л. Я.; Атанесян, Р. А. |
Клинический полиморфизм и частота встречаемости гаплонедостаточности гена тенасцина, обусловленной del30kb, у детей с синдромом гипермобильности суставов [Текст] / Л. Н. Аббакумова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2016. - № 6. - С. 193-198. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика ортопедия Кл.слова (ненормированные): ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ТИП ГИПЕРМОБИЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- АКТИВНОСТЬ ФИЗИЧЕСКАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ОРТОПЕДИЧЕСКАЯ -- ПАТОЛОГИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ -- ОСТЕОСИНТЕЗ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН TNXB -- АНАЛИЗ КЛАСТЕРНЫЙ -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ -- ЭЙЛЕРА-ВЕННА ДИАГРАММА -- ЛЕЧЕНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ЭЛЬКАР Доп.точки доступа: Аббакумова, Л. Н.; Кадурина, Т. И.; Новик, Г. А.; Филиппова, Ю. Н.; Ghimbovschi, S. |
Николаева, Е. А. Структура гетерогенных форм митохондриальных болезней у детей по данным генетической клиники [Текст] / Е. А. Николаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 1. - С. 151-156. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ФЕНОТИП -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОМ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- MELAS СИНДРОМ -- ЛИ СИНДРОМ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- LBSL Доп.точки доступа: Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н. |
Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей [Текст] / Н. В. Маказан [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 3. - С. 148-161. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия эндокринология Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ СУДОРОЖНЫЙ -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ОЛБРАЙТА ОСТЕОДИСТРОФИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ПАРАТГОРМОН -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Маказан, Н. В.; Орлова, Е. М.; Тозлиян, Е. В.; Меликян, М. А.; Калинченко, Н. Ю.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А. |
Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией [Текст] / А. Е. Богорад // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 6. - С. 83-87. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика педиатрия пульмонология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- РОДОСЛОВНАЯ -- СИСТЕМА РЕСПИРАТОРНАЯ -- ВОСПАЛЕНИЕ ХРОНИЧЕСКОЕ -- РЕСНИЧКИ -- БРОНХОЭКТАЗЫ -- БРОНХИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- СИНУСИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ Доп.точки доступа: Богорад, А. Е.; Дьякова, С. Э.; Мизерницкий, Ю. Л.; Соколова, Л. В.; Захаров, П. П.; Зорина, И. Е.; Костюченко, М. В.; Шатоха, П. А. |
Некомпактность левого желудочка: самостоятельная кардиомиопатия или сопутствующий анатомический синдром? [Текст] / Т. Г. Вайханская [и др.] // Кардиология. - 2018. - № S11. - С. 33-46. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология анатомия здравоохранение за рубежом медицинская генетика функциональная диагностика рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): миокард левого жалудочка некомпактный -- гетерогенность генетическая -- кардиомиопатия дилатационная -- патогенез -- Данона болезнь -- синдром изолированный -- диагностика -- ЭхоКГ -- томография магнитно-резонансная -- вариабельность -- наблюдение клиническое -- случай из практики Доп.точки доступа: Вайханская, Т. Г.; Сивицкая, Л. Н.; Курушко, Т. В.; Нижникова, О. Г.; Левданский, О. Д.; Даниленко, Н. Г. |
Молекулярно-эпидемиологическая характеристика распространения ВИЧ-инфекции на юге России [Текст] / Н. М. Гашникова // ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии. - 2013. - № 4. - С. 73-81. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эпидемиология инфекционные болезни социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА ЧЕЛОВЕКА -- ГЕНОВАРИАНТ -- СУБТИП ВИЧ-1 -- ФОРМА РЕКОМБИНАНТНАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНАЛИЗ ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СИТУАЦИЯ ЭПИДЕМИЧЕСКАЯ -- МОНИТОРИНГ -- ОКРУГ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ СЕВЕРО-КАВКАЗСКИЙ -- ОКРУГ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ЮЖНЫЙ Доп.точки доступа: Гашникова, Н. М.; Тотменин, А. В.; Саухат, С. Р.; Шемшура, А. Б.; Колпаков, Д. С.; Кучеренко, И. Б.; Матузкова, А. Н.; Козырев, О. А. |
Спорадические и наследственные формы первично-множественных злокачественных опухолей у детей [Текст] / С. Н. Михайлова // Вопр. онкологии. - 2019. - № 4. - С. 565-574. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ОПУХОЛЬ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- TP53 -- RB1 -- CHEK2 -- FANCN/PALB2 -- MLH1 -- PMS2 -- МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ Доп.точки доступа: Михайлова, С. Н.; Казубская, Т. П.; Козлова, В. М.; Кондратьева, Т. Т.; Трофимов, Е. И.; Бельшева, Т. С.; Алексеева, Е. А.; Стрельников, В. В.; Ушакова, Т. Л.; Валиев, Т. Т.; Рубанская, М. В.; Малахова, А. А.; Бабий, Е. С. |
Современные представления о клональной эволюции сарком [Текст] / Н. А. Авдонкина // Вопр. онкологии. - 2019. - № 6. - С. 798-806. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ОПУХОЛЬ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- ХИМИОТЕРАПИЯ -- ЭВОЛЮЦИЯ КЛОНАЛЬНАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ОПУХОЛЕВЫЕ -- МОДЕЛЬ ОПУХОЛЕВОЙ ЭВОЛЮЦИИ -- МОДЕЛЬ ЛИНЕЙНАЯ -- МОДЕЛЬ ВЕТВЯЩАЯСЯ -- МОДЕЛЬ НЕЙТРАЛЬНАЯ -- МОДЕЛЬ ТОЧЕЧНАЯ -- САРКОМА ОСТЕОГЕННАЯ -- СЕЛЕКЦИЯ ОПУХОЛЕВАЯ Доп.точки доступа: Авдонкина, Н. А.; Данилова, А. Б.; Нехаева, Т. Л.; Балуева, И. А. |
Гликогеновая болезнь сердца - синдром PRKAG2 [Текст] / Л. А. Гандаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2022. - Т. 67, № 2. - С. 132-141. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия кардиология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания рентгенология. радиология функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СИНДРОМ WPW -- ВОЛЬФА-ПАРКИНСОНА-УАЙТА СИНДРОМ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- p.R302Q -- p.H383R -- ГЕН PRKAG2 -- МУТАЦИЯ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНО-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- КАРДИОВЕРТЕР-ДЕФИБРИЛЛЯТОР -- ИМПЛАНТАЦИЯ Доп.точки доступа: Гандаева, Л. А.; Кондакова, О. Б.; Басаргина, Е. Н.; Пушков, А. А.; Колоскова, Н. Н.; Жарова, О. П.; Барский, В. И.; Фисенко, А. П.; Савостьянов, К. В. |