616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-056.7-079.3:575 Ф42         Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза [Текст] / Гембицкая Т. Е. // Пульмонология. - 2014. - № 1. - С. 66-70. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-056.7-079.3:575 Рубрики: пульмонология    медицинская генетика    эндокринология Кл.слова (ненормированные): ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- ФИБРОЗ КИСТОЗНЫЙ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ФОРМА АТИПИЧНАЯ -- ТЕЧЕНИЕ НЕКЛАССИЧЕСКОЕ -- МАНИФЕСТАЦИЯ ПОЗДНЯЯ -- НЕОДНОРОДНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- МУТАЦИИ ГЕНА -- ГЕН CFTR -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕСЕКРЕТОРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Гембицкая, Т. Е.; Иващенко, Т. Э.; Черменский, А. Г.; Насыхова, Ю. А.

616.24-002.2-006.2-056.7-053.2-07(571.51) И45     Ильенкова, Н. А.     Опыт многолетнего наблюдения за больными муковисцидозом в Красноярском крае [Текст] / Ильенкова Н. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 4. - С. 156-159. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.24-002.2-006.2-056.7-053.2-07(571.51) Рубрики: пульмонология    педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ГЕН CFTR -- МУТАЦИЯ -- PSEUDOMONAS AERUGINOSA -- ТЕСТ ПОТОВЫЙ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ -- КРАЙ КРАСНОЯРСКИЙ -- НАБЛЮДЕНИЕ МНОГОЛЕТНЕЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИНАМИЧЕСКОЕ -- РЕГИСТР Доп.точки доступа: Чикунов, В. В.

XII Национальный конгресс с международным участием "Актуальные проблемы муковисцидоза" [Текст] / Е. И. Кондратьева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 207-210 Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕН CFTR -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ЭФФЕКТИВНАЯ -- ПОДДЕРЖКА НУТРИТИВНАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ЛЕГКИХ -- ОБЕСПЕЧЕНИЕ ЛЕКАРСТВЕННОЕ -- ЭКСПЕРТИЗА МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ -- РЕЗОЛЮЦИЯ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Каширская, Н. Ю.; Капранов, Н. И.; Гембицкая, Т. Е.; Шагинян, И. А.; Шерман, В. Д.; Никонова, В. С.; Амелина, Е. Л.; Ашерова, И. К.; Петрова, Н. В.

Мерзлова, Н. Б.     Нерешенные проблемы диагностики муковисцидоза в педиатрии [Текст] / Н. Б. Мерзлова // Ремедиум Приволжье. - 2016. - № 10: Кредитная история для будущей аккредитации. - С. 21-23 Рубрики: краеведение    педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПЕРМЬ -- ГЕН CFTR -- МУТАЦИЯ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- СТАТИСТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Шадрина, В. В.; Перм. авт. на базе ФГБОУ ВО "ПГМУ им. акад. Е. А. Вагнера"

Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва).     Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 167-173 Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    неонатология    психиатрия    неврология    лабораторная диагностика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АНОМАЛИЯ ГЕНОМНАЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ГЕН CFTR -- ДЕТЕКЦИЯ -- ОКРУГ ХАНТЫ-МАНСИЙСКИЙ -- ГЕНОТИП -- КОРРЕЛЯЦИЯ ФЕНОГЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДНК -- РАССТРОЙСТВО АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- ПРОТЕОМИКА -- ТРИПЛИКАЦИЯ -- ХРОМОСОМА -- АУТИЗМ -- ЗАДЕРЖКА ПСИХОРЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДЕФИЦИТ -- ЛИПАЗА КИСЛАЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- МЕХАНИЗМ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ГЕНОМИКА -- НАРУШЕНИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ

Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва).     Тезисы. Раздел 9. Пульмонология [Текст] / Рос. конгр. "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международ. участием, XVI-й (24.10.2017-26.10.2017 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 198-213 Рубрики: пульмонология    педиатрия    социально-значимые заболевания    физиотерапия    аллергология    медицинская генетика    неонатология    лабораторная диагностика    гастроэнтерология    фармация. фармакология    оториноларингология Кл.слова (ненормированные): ПОКАЗАТЕЛИ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ГИПОКСИБАРОТЕРАПИЯ -- АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ПНЕВМОНИЯ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МОНИТОРИНГ -- ОТЛИЧИЯ ВОЗРАСТНЫЕ -- СЕНСИБИЛИЗАЦИЯ -- ПЫЛЬЦА РАСТЕНИЙ -- АЛЛЕРГИЯ -- ПОРТРЕТ АКАРОЛОГИЧЕСКИЙ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕН ALA16VAL -- СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА -- ДИСПЛАЗИЯ БРОНХОЛЕГОЧНАЯ -- МУТАЦИЯ -- ДЕТЕКЦИЯ -- ГЕН CFTR -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ФЕНОТИП -- БРОНХОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ГОМЕОСТАЗ -- ФАКТОР РОСТА ЭПИДЕРМАЛЬНЫЙ -- ГЕН EGFR -- ЭХИНОХРОМ А -- ПОВРЕЖДЕНИЕ ЛИПОПОЛИСАХАРИД-ИНДУЦИРОВАННОЕ -- ЛЕГКИЕ -- ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ЭКСПЕРИМЕНТ -- ПЕРИОСТИН СЫВОРОТОЧНЫЙ -- АРГИНАЗА -- ОКСИД АЗОТА -- ГЕН NO-СИНТЕТАЗЫ -- АСПЕРГИЛЛЕЗ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ -- КОМОРБИДНОСТЬ -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ РАННЕГО ВОЗРАСТА -- МЛАДЕНЦЫ -- КРИТЕРИИ КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ -- МИКРОБИОТА -- ДЫХАНИЕ ВНЕШНЕЕ -- ПРОЦЕСС МИКРОБНО-ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ -- ГАСТРИТ ГЕЛИКОБАКТЕРАССОЦИИРОВАННЫЙ -- ПРЕПАРАТЫ АНТИЛЕЙКОТРИЕНОВЫЕ -- ЦИКЛОФЕРОН -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- БРОНХИОЛИТ ОБЛИТЕРИРУЮЩИЙ -- ЦИТОМЕГАЛОВИРУС -- ПЕРСИСТЕНЦИЯ -- МОКРОТА -- СТРУКТУРА КЛИНИКО-ЭТИОЛОГИЧЕСКАЯ -- КАШЕЛЬ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ИНДЕКС РИСКА

Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе [Текст] / Е. И. Кондратьева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 36-47. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    трансплантология    гепатология    пульмонология Кл.слова (ненормированные): ГИПЕРТЕНЗИЯ ПОРТАЛЬНАЯ -- ГИПЕРСПЛЕНИЗМ -- ХОЛЕСТАЗ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ЛЕЧЕНИЕ ОПЕРАТИВНОЕ -- ПЕРИОД ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ГЕНОТИП -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ -- ГЕН CFTR -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОКАЗАТЕЛИ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Цирульникова, О. М.; Воронкова, А. Ю.; Маломуж, О. И.; Ильенкова, Н. А.; Каширская, Н. Ю.; Шерман, В. Д.

Генотип-фенотипические корреляции течения кистозного фиброза у российских детей. Первое описание одиннадцати новых мутаций [Текст] / Ю. В. Горинова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 61-69. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГЕН CFTR -- БЕЛОК -- РЕГУЛЯТОР ТРАНСМЕМБРАННЫЙ -- ИОНЫ ХЛОРА -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- АЛЛЕЛЬ -- ПРИЗНАК ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ Доп.точки доступа: Горинова, Ю. В.; Савостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Никитин, А. Г.; Пеньков, Е. Л.; Красовский, С. А.; Симонова, О. И.; Намазова-Баранова, Л. С.

Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas aeruginosa [Текст] / Е. А. Сиянова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 2. - С. 77-86. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФИБРОЗ КИСТОЗНЫЙ -- АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ БАКТЕРИАЛЬНАЯ -- ШТАММ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ГИПЕРМУТАБЕЛЬНОСТЬ -- ГЕН CFTR -- ГЕНОТИП -- КЛОН -- АНТИБИОТИКОТЕРАПИЯ Доп.точки доступа: Сиянова, Е. А.; Чернуха, М. Ю.; Аветисян, Л. Р.; Шагинян, И. А.; Прилипов, А. Г.; Усачев, Е. В.; Кондратьева, Е. И.; Припутневич, Т. В.; Гордеев, А. Б.; Каширская, Н. Ю.; Капранов, Н. И.; Ильенкова, Н. А.; Красовский, С. А.; Шерман, В. Д.; Воронкова, А. Ю.; Амелина, Е. Л.; Усачева, М. В.

Андрологическое обследование пациентов с легочной и смешанной формами муковисцидоза [Текст] / С. А. Репин [и др.] // Андрология и генит. хирургия. - 2018. - № 2. - С. 31-39. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: андрология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): мутация -- азооспермия -- сперматогенез -- бесплодие мужское -- муковисцидоз -- ген CFTR -- олигоспермия -- нуклеотид -- гликозидаза -- вакутейнер -- гипогонадизм -- фруктоза -- тестостерон -- кислота лимонная -- альфа-фетопротеин -- фертильность -- сперматозоид -- ЭКО -- криоконсервация Доп.точки доступа: Репин, С. А.; Красовский, С. А.; Роживанов, Р. В.; Сорокина, Т. М.; Шилейко, Л. В.

Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты [Текст] / А. В. Горяинова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 5. - С. 20-28. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    пульмонология Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ БРОНХОЛЕГОЧНАЯ -- ГЕН CFTR -- ГЕНОТИП -- ФЕНОТИП -- ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ -- МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ Доп.точки доступа: Горяинова, А. В.; Шумилов, П. В.; Каширская, Н. Ю.; Семыкин, С. Ю.

Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков [Текст] / М. И. Штаут // Андрология и генит. хирургия. - 2019. - № 1. - С. 82-90. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: лабораторная диагностика    андрология    урология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ CBAVD -- БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- АЗООСПЕРМИЯ ОБСТРУКТИВНАЯ -- ПУЗЫРЬКИ СЕМЕННЫЕ -- СПЕРМАТОГЕНЕЗ -- СПЕРМАТОЗОИДЫ -- КЛЕТКИ ПОЛОВЫЕ -- ЭЯКУЛЯТ -- СПЕРМА -- ЖИДКОСТЬ СЕМЕННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ БИОХИМИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ КАРИОЛОГИЧЕСКИЙ -- ГЕН CFTR -- МУТАЦИЯ ГЕНА Доп.точки доступа: Штаут, М. И.; Сорокина, Т. М.; Курило, Л. Ф.; Шмарина, Г. В.; Марнат, Е. Г.; Репина, С. А.; Красовский, С. А.; Черных, В. Б.

Особенности врожденного иммунитета на фоне хронической инфекции респираторного тракта у детей с муковисцидозом [Текст] : обзор / Л. Я. Климов // Consilium medicum. - 2019. - Прил.: Педиатрия, № 1. - С. 59-66. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    иммунология. иммунопатология    оториноларингология    пульмонология Кл.слова (ненормированные): ФИБРОЗ КИСТОЗНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ СИСТЕМНОЕ -- ПРОЦЕСС ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- СИСТЕМА БРОНХОЛЕГОЧНАЯ -- ИНФЕКЦИЯ БРОНХОЛЕГОЧНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН CFTR -- МИКРОФЛОРА ПАТОГЕННАЯ -- МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Климов, Л. Я.; Кондратьева, Е. И.; Ильенкова, Н. А.; Долбня, С. В.; Дятлова, А. А.; Енина, Е. А.; Курьянинова, В. А.; Касьянова, А. Н.; Чикунов, В. В.; Жекайте, Е. К.; Кузьмина, Е. М.; Немыкина, О. Е.; Шафорост, А. А.

Дорназа альфа в терапии больных муковисцидозом [Текст] / А. Ю. Воронкова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 6. - С. 111-117. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    пульмонология    внутренние болезни    медицинская генетика    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ГЕН CFTR -- ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ -- ДОРНАЗА АЛЬФА -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ МНОГОЦЕНТРОВОЕ -- ДНК ВНЕКЛЕТОЧНАЯ -- КЛИРЕНС МУКОЦИЛИАРНЫЙ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ КЛИНИЧЕСКАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Воронкова, А. Ю.; Кондратьева, Е. И.; Шерман, В. Д.; Поляков, Д. П.; Петров, А. С.; Кудлай, Д. А.

Куцев, С. И.     Таргетная терапия при муковисцидозе [Текст] : обзор / С. И. Куцев, В. Л. Ижевская, Е. И. Кондратьева // Пульмонология. - 2021. - Т. 31, № 2. - С. 226-236. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ген CFTR -- белок CFTR -- CFTR-модуляторы II поколения -- эффективность -- безопасность -- потенциаторы -- корректоры -- регулятор проводимости трансмембранный муковисцидозный -- недостаточность панкреатическая -- результаты исследования -- ДНК-диагностика -- терапия базисная -- классы мутаций -- мишени -- препарат лекарственный -- разработка новая -- ивакафтор -- Калидеко -- Оркамби -- VX-809 лумакафтор -- VX-770 ивакафтор -- Симдеко -- VX-661 Тезакафтор -- КОХРАНОВСКИЙ ОБЗОР -- эффекты внелегочные -- терапия персонализированная -- нонсенс-мутация Доп.точки доступа: Ижевская, В. Л.; Кондратьева, Е. И.

Риск-ориентированный анализ диагностических панелей для скрининга носителей моногенных заболеваний [Текст] / Г. Ю. Зобкова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2022. - № 4. - С. 148-154. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРЕКОНЦЕПЦИОННЫЙ -- РИСК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МЕНЕДЖМЕНТ РИСКОВ -- СКРИНИНГ НОСИТЕЛЕЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН CFTR -- ПЦР РВ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Зобкова, Г. Ю.; Донников, А. Е.; Прытков, А. Н.; Демикова, Н. С.; Рагимов, А. А.

Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте [Текст] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 3. - С. 98-105. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    пульмонология    медицинская генетика    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ГЕН CFTR -- CFTR-МОДУЛЯТОРЫ -- ИВАКАФТОР -- ЛУМАКАФТОР -- ТЕЗАКАФТОР -- ЭЛЕКСАКАФТОР -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТЕСТ ПОТОВЫЙ -- ЕМКОСТЬ ЛЕГКИХ ЖИЗНЕННАЯ ФОРСИРОВАННАЯ -- ОБЪЕМ ВЫДОХА ЗА СЕКУНДУ -- ИССЛЕДОВАНИЕ НЕРАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ОТКРЫТОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ОДНОЦЕНТРОВОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Одинаева, Н. Д.; Шерман, В. Д.; Воронкова, А. Ю.; Жекайте, Е. К.; Паснова, Е. В.; Куцев, С. И.

Аюпова, Г. Р.     Проблемы и достижения в изучении клинико-генетических аспектов муковисцидоза [Текст] / Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова // Казанский медицинский журнал. - 2022. - Т. 103, № 4. - С. 629-640. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни    медицинская генетика    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ФИБРОЗ КИСТОЗНЫЙ -- ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ДНК -- ГЕН CFTR -- ПАТОГЕНЕЗ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ГЕНИСТЕИН -- АТАЛУРЕН -- ИВАКАФТОР -- АНИОФОРЫ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ Доп.точки доступа: Минниахметов, И. Р.; Хусаинова, Р. И.

Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы [Текст] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 171-181. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- РЕГИСТР -- ЗДОРОВЬЕ -- ДИНАМИКА ПОКАЗАТЕЛЕЙ -- ГЕН CFTR -- ВАРИАНТ ПАТОГЕННЫЙ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ПРЕПАРАТЫ АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫЕ -- ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДЫ -- КАЧЕСТВО МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Воронкова, А. Ю.; Каширская, Н. Ю.; Красовский, С. А.; Старинова, М. А.; Амелина, Е. Л.; Авдеев, С. Н.; Куцев, С. И.

Мельяновская, Ю. Л.     Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе [Текст] / Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. М. Будаева // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 182-188. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни    лабораторная диагностика    патологическая физиология Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ГЕН CFTR -- ГЕНОТИП -- РАЗНОСТЬ КИШЕЧНЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ -- КАНАЛЫ ИОННЫЕ -- КАНАЛЫ НАТРИЕВЫЕ -- СЕКРЕЦИЯ ХЛОРА -- ИССЛЕДОВАНИЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Будаева, А. М.