618.33-085.385
D10


    Surbek, D.
    Трансплантация кроветворных стволовых клеток и генотерапия плода:возможность клинического использования [Текст] / D.Surbek, W.Holzgreve, K.Nockolaides // Пробл.репродукции. - 2001. - №6.- С.15-21
УДК
Рубрики: генетика
   акушерство

Кл.слова (ненормированные):
клетки кроветворные -- генотерапия плода -- клетки стволовые -- трансплантация


Доп.точки доступа:
W.Holzgreve; K.Nockolaides


616-006.04-085.85:575.24616.155.392-085.85:575.24
П 56


    Пономарев В.Б.
    Теоретические основы и перспективы генотерапии в гематологии и онкологии [Текст] : обзор / Пономарев В.Б., Румянцев А.Г. // Гематология и трансфузиология. - 2002. - №1.- С.29-39
УДК
Рубрики: онкология
   гематология

   генетика

Кл.слова (ненормированные):
генотерапия -- онкогенез -- таргетинг


Доп.точки доступа:
Румянцев А.Г.


616-006.04-085.85:575.24
H99


   
    I-II фаза клинической оценки эффективности генотерапии на основе аутологичных опухолевых клеток, модифицированные геном TAG7 у больных с диссеминированными солидными опухолями [Текст] / Моисенко В. М. [и др.] // Вопр. онкологии. - 2004. - № 3. - С. 293-303
УДК
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
опухоль солидная -- генотерапия -- вакцинотерапия -- трансфекция -- рак почечно-клеточный


Доп.точки доступа:
Моисенко, В. М.; Данилов, А. О.; Балдуева, И. А.; Данилова, А. Б.; Тюкавина, Н. В.


616.98:579.882.11]-031:611.63/.65]-036.15
С56


   
    Современные подходы к диагностике и терапии латентной хламидийной инфекции урогенитального тракта [Текст] / Кубанова А. А. [и др.] // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2004. - № 3. - С. 6-10
УДК
Рубрики: социально-значимые заболевания
   гинекология

   венерология

Кл.слова (ненормированные):
инфекция хламидийная -- инфекция латентная -- инфекция урогенитальная -- диагностика -- тельца элементарные -- лечение -- тельца ретикулярные -- резистентность -- генотерапия -- амплификация нуклеиновых кислот


Доп.точки доступа:
Кубанова, А. А.; Васильев, М. М.; Говорун, В. М.; Лазарев, В. Н.; Терман, О. А.


617.58-005.4-0365.12-089
Г12


    Гавриленко, А. В.
    Комплексное хирургическое лечение пациентов с хронической ишемией нижних конечностей с использованием генных индукторов ангиогенеза [Текст] / Гавриленко А. В., Воронов Д. А., Бочков Н. П. // Хирургия. Журн. им. Н. И. Пирогова. - 2013. - № 2. - С. 25-29. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: хирургия
   медицинская генетика

   ангиология

Кл.слова (ненормированные):
ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ -- ИШЕМИЯ ХРОНИЧЕСКАЯ -- ОПЕРАЦИЯ РЕКОНСТРУКТИВНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ КОНСЕРВАТИВНОЕ -- ЭНДОТЕЛИЙ СОСУДОВ -- ФАКТОР РОСТА -- АНГИОГЕНИН -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- АНГИОГЕНЕЗ -- ИНДУКТОРЫ ГЕННЫЕ


Доп.точки доступа:
Воронов, Д. А.; Бочков, Н. П.


614.253:614.23:575
М 54


   
    Методологические вопросы разработки этического кодекса врача-генетика [Текст] / Иванюшкин А.Я. // Рос. педиатр. журн. - 2013. - № 5. - С. 57-62. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: этика и деонтология
   история медицины и здравоохранения

Кл.слова (ненормированные):
ВРАЧ -- ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- КОДЕКС ЭТИЧЕСКИЙ -- ЭТИКА ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ -- ЭТИКА ВРАЧЕБНАЯ -- ПОМОЩЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Иванюшкин А.Я.; Попова О.В.; Лапин Ю.Е.; Смирнов И.Е.


617.731-056.7-079.3:575.224.22]-092-08
Н40


    Невиницына, Т. А.
    Молекулярные механизмы митохондриальных заболеваний зрительного нерва и возможности патогенетического лечения [Текст] / Т. А. Невиницына, Н. Л. Шеремет // Вестн. офтальмологии. - 2016. - № 1. - С. 91-96. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
наследственность -- Лебера нейропатия оптическая -- ДНК -- мутация -- ген -- фибробласты -- возраст молодой -- возраст средний -- характеристика молекулярно-генетическая -- патогенез -- снижение зрения -- дыхание клеточное -- митохондрии -- нейроны -- патофизиология -- генотерапия


Доп.точки доступа:
Шеремет, Н. Л.




    Филиппова, Т. В.
    Медико-генетическая служба в многопрофильных клинических больницах [Текст] / Т. В. Филиппова // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 9. - С. 76-82. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   организация здравоохранения

Кл.слова (ненормированные):
дети -- генотерапия -- контингент -- отсеивание -- гемохроматоз -- подагра -- Луи-Бар синдром -- муковисцидоз -- гиперхолестеринемия семейная -- Вильсона-Коновалова болезнь -- Марфана синдром -- Элерса-Данло синдром -- аномалия хромосомная -- диабет сахарный





    Новиков, В. И.
    Применение иммунокоррекции в лечении опухолей молочной железы [Текст] / В. И. Новиков, А. А. Власов // Вят. мед. вестн. - 2016. - № 3. - С. 8-15. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология
   гинекология

   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
статус иммунный -- статус интерфероновый -- выживаемость -- иммунотерапия -- Т-лимфоцит -- цитокинотерапия -- апоптоз -- генотерапия -- миело-минитрансплантация -- шок тепловой -- биотерапия -- реальдирон -- виферон -- миелопид -- имунофан -- полиоксидоний -- фитомикс -- индекс фагоцитарный -- маммография -- цитокинотерапия -- фагоцитоз -- интерлейкин -- ингарон -- ронколейкин -- альфарон -- железа молочная -- опухоль


Доп.точки доступа:
Власов, А. А.




    Бескоровайная , И. Б.
    Генетическая инженерия [Текст] / И. Б. Бескоровайная // Заместитель ГлавВрача. - 2017. - Прил. к журн. "ГлавВрач" № 6: Современная медицина: инновации и нанотехнологии. - С. 16-22. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   медицинская наука

   история медицины и здравоохранения

   фармация.Фармакология

   здравоохранение за рубежом

Кл.слова (ненормированные):
история вопроса -- вакцина генная -- генотерапия -- инженерия генная -- нокаут гена -- экспрессия искусственная -- препарат лекарственный -- производство -- палочка кишечная -- опыт зарубежный





    Гудима, Г. О.
    Молекулярно-биологические подходы к терапии ВИЧ-инфекции. Перспективы применения технологий редактирования генома для элиминации ДНК ВИЧ-1 из инфицированных клеток [Текст] / Г. О. Гудима // Иммунология. - 2019. - № 1. - С. 44-51. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: инфекционные болезни
   иммунология. иммунопатология

Кл.слова (ненормированные):
ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА ЧЕЛОВЕКА -- ТЕРАПИЯ АНТИРЕТРОВИРУСНАЯ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- РЕКОМБИНАЗА -- CRISPR/CAS9 -- МОДУЛЯЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ


Доп.точки доступа:
Хаитов, Р. М.




   
    Новые возможности терапии болезни Штаргардта [Текст] / Н. В. Жоржоладзе // Вестн. офтальмологии. - 2020. - № 4, Ч. 2. - С. 333-343. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДИСТРОФИЯ СЕТЧАТКИ -- ЦИКЛ ЗРЕНИЯ -- МУТАЦИЯ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- ТЕРАПИЯ ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛИПОФУСЦИНОГЕНЕЗ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- ГЕН ABCA4 -- ВВЕДЕНИЕ ИНТРАВИТРЕАЛЬНОЕ -- ВИТАМИН А -- БИСРЕТИНОИДЫ -- РЕМОФУСИН -- ФЕНРЕТИНИД -- А1120 -- ЭМИКСУСТАТ -- ЛИПОФУСЦИН -- ЗИМУРА -- КИСЛОТЫ ЖИРНЫЕ -- СИСТЕМА КОМПЛЕМЕНТА -- ЭПИТЕЛИЙ РЕТИНАЛЬНЫЙ ПИГМЕНТНЫЙ -- РЕГЕНЕРАЦИЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Жоржоладзе, Н. В.; Шеремет, Н. Л.; Танас, А. С.; Стрельников, В. В.




    Дрождина, М. Б.
    Клинико-морфологические и молекулярные особенности буллезного эпидермолиза, подходы к классификации [Текст] / М. Б. Дрождина // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 3. - С. 242-252. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   дерматология

   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   трансфузиология

   гематология

   трансплантология

   лабораторная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- КОЖА ЛУКОВАЯ -- ФЕНОТИП -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- МИКРОСКОПИЯ ТРАНСМИССИВНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ -- КАРТИРОВАНИЕ ИММУНОФЛЮОРЕСЦЕНТНОЕ АНТИГЕННОЕ -- ДНК ДИАГНОСТИКА -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ОНИХОЛИЗИС -- ПОЙКИЛОДЕРМИЯ -- ПСЕВДОСИНДАКТИЛИЯ -- ТЕРАПИЯ ПРОТЕИНОВАЯ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ КЛЕТОЧНАЯ -- КОЖА ТРАНСГЕННАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ПОДХОД МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- ПЕРСПЕКТИВЫ





    Шеремет, Н. А.
    Клинические и генетические аспекты ABCA4-ассоциированных наследственных заболеваний сетчатки [Текст] / Н. А. Шеремет, В. В. Стрельников // Вестник офтальмологии. - 2021. - Т. 137, № 5, Ч. 2. - С. 367-374. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
СЕТЧАТКА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ШТАРГАРДТА БОЛЕЗНЬ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ГЕН ABCA4 -- ВАРИАНТЫ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ -- ТИП МУТАЦИЙ -- БЕЛОК ABCA4 -- КОРРЕЛЯЦИЯ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- ГЕНОТЕРАПИЯ ПЕРСОНИФИЦИРОВАННАЯ


Доп.точки доступа:
Стрельников, В. В.




    Пономарев, Р. Г.
    Болезнь Гоше: достижения и перспективы [Текст] / Р. Г. Пономарев, Е. А. Лукина // Терапевтический архив. - 2021. - Т. 93, № 7. - С. 830-836. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: внутренние болезни
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ИСТОРИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- СУБСТРАТ -- ЛИЗОСОМЫ -- ФЕРМЕНТ -- ГЕН GBA -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- БИОМАРКЕРЫ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- АЛЬГЛЮЦЕРАЗА -- ДОЗИРОВКА -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Лукина, Е. А.




   
    Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия: клиническое наблюдение [Текст] / Т. В. Габрусская [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 6. - С. 158-162. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НЕВРОПАТИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- ПСЕВДООБСТРУКЦИЯ -- ГЕН TYMP -- МУТАЦИЯ -- ТИМИДИНФОСФОРИЛАЗА -- ДЕФИЦИТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕЛКОВО-КАЛОРИЙНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- МСКТ -- ПИТАНИЕ ПАРЕНТЕРАЛЬНОЕ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- ПОДХОД МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ


Доп.точки доступа:
Габрусская, Т. В.; Корниенко, Е. А.; Ревнова, М. О.; Макарова, Е. Ю.; Уланова, Н. Б.; Волкова, Н. Л.; Ефет, Е. А.; Дмитриева, Е. М.; Фелькер, Е. Ю.




   
    Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей (методические рекомендации) [Текст] / С. В. Воронин [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 2. - С. 11-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   иммунология. иммунопатология

   лабораторная диагностика

   краеведение

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДОНОШЕННЫЕ -- НЕДОНОШЕННЫЕ -- СОСТОЯНИЕ ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ ПЕРВИЧНОЕ -- ПИДС -- ДЕФЕКТ ИММУНИТЕТА ВРОЖДЕННЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- ФОРМА СИНДРОМАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ CHARGE -- ЯКОБСЕНА СИНДРОМ -- НИЙМЕГЕНА СИНДРОМ -- ЛУИ-БАР СИНДРОМ -- СИНДРОМ АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ -- ДИДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- АТИМИЯ -- АПЛАЗИЯ ТИМУСА -- АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ -- ЛИМФОПЕНИЯ ВТОРИЧНАЯ -- ЛИМФОПЕНИЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИММУННАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- ИСТОРИЯ ВОПРОСА -- ЛИМФОПОЭЗ -- МАРКЕР МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- TREC -- KREC -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- ОПЫТ МИРОВОЙ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СКРИНИНГ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ -- БАЗА НОРМАТИВНО-ПРАВОВАЯ


Доп.точки доступа:
Воронин, С. В.; Зинченко, Р. А.; Ефимова, И. Ю.; Куцев, С. И.; Марахонов, А. В. [и др.]; Пермский край прикреплен к ГБУЗ Республиканскому медико-генетическому центру, г. Уфа (расширенный неонатальный скрининг)




   
    Методические рекомендации [Текст] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6, Прил. - С. 3-39. - Библиогр. в конце ст. - Прил.: № 1/4. - С. 34-39
Рубрики: педиатрия
   организация здравоохранения

   неврология

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЮШЕННА ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ -- БЕККЕРА ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- ОПРЕДЕЛЕНИЕ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ -- ПРЕПАРАТЫ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ НЕ ЗАРЕГИСТРИРОВАННЫЕ В РФ -- ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДЫ -- ДЕФЛАЗАКОРТ -- ВАМОРОЛОН -- АГАМРИ® -- КАЛЬЦИДОЛ -- БИСФОСФОНАТЫ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- КАЗИМЕРСЕН -- АМОНДИС® -- ГОЛОДИРСЕН -- ЭКЗОНДИС® -- ВИОНДИС® -- ВИЛТОЛАРСЕН -- ВИЛТЕПСО® -- МОКСЕПАРВОВЕК-РОКЛ -- ЭЛЕВИДИС® -- АЛГОРИТМ ДЕЙСТВИЙ ВРАЧА -- ИНСТРУКЦИЯ -- МАТЕРИАЛ СПРАВОЧНЫЙ -- ДОКУМЕНТЫ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ