616.419-018.46-007.17-06:616.155.392-036.11]-085 Г85     Грицаев, С. В.     Миелодиспластический синдром C del (5q) и леналидомид [Текст] / Грицаев С. В., Мартынкевич И. С., Петрова Е. В. // Гематология и трансфузиология. - 2013. - № 2. - С. 3-10. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.419-018.46-007.17-06:616.155.392-036.11]-085 Рубрики: фармация. фармакология    онкогематология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): леналидомид -- синдром миелодиспластический -- c del (5q) -- лейкоз миеломоноцитарный -- 5q-синдром -- гаплонедостаточность -- аберрация -- ревлимид -- селджен -- экспрессия транскрипционная -- эволюция клональная -- клон -- дисморфоз -- метафаза аберрантная -- кариотип Доп.точки доступа: Мартынкевич, И. С.; Петрова, Е. В.

Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 42-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    неврология Кл.слова (ненормированные): судороги -- ген SCN2A -- гипотония -- секвенирование -- экзом -- гаплонедостаточность -- шизофрения -- гипотония мышечная -- аутизм -- отсталость умственная -- миоклония -- спазм -- миссенс-мутация -- склероз -- нонсенс-мутация -- случай из практики -- ЭЭГ-паттерн -- олигодонтия -- кодон терминирующий -- сплайсинг -- экзон Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Коновалов, Ф. А.; Акимова, И. А.; Шарков, А. А.; Руденская, Г. Е.

Клиническая характеристика группы пациентов с синдромом гаплонедостаточности CTLA4: опыт одного центра [Текст] / Д. В. Богданова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 2. - С. 22-30. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    иммунология. иммунопатология    медицинская генетика    пульмонология    фармация. фармакология    патологическая анатомия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СОСТОЯНИЕ ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ ПЕРВИЧНОЕ -- ГЕН CTLA4 -- ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- ДЕФИЦИТ -- ДИСРЕГУЛЯЦИЯ ИММУННАЯ -- ЦИТОПЕНИЯ -- ЛИМФОПРОЛИФЕРАЦИЯ -- БОЛЕЗНЬ ЛЕГКИХ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ ИММУНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ ИНФЕКЦИОННОЕ -- ПРЕПАРАТЫ ИММУНОСУПРЕССИВНЫЕ -- ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДЫ -- АБАТАЦЕПТ -- МИКОФЕНОЛАТА МОФЕТИЛ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ПОДХОД ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННЫЙ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Богданова, Д. В.; Родина, Ю. А.; Райкина, Е. В.; Алексенко, М. Ю.; Киева, А. М. [и др.]

Богданова, Д. В.     Синдром иммунной дисрегуляции с гаплонедостаточностью CTLA4: особенности клинического и иммунологического фенотипа, подходы к лечению [Текст] / Д. В. Богданова, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 2. - С. 56-64. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    иммунология. иммунопатология    медицинская генетика    пульмонология    внутренние болезни    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ CTLA4 -- ИНФИЛЬТРАЦИЯ АУТОИММУННАЯ -- CHAI-CTLA4 -- ЭТИОПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА CTLA4 -- ДИСРЕГУЛЯЦИЯ ИММУННАЯ -- БОЛЕЗНЬ ЛЕГКИХ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ ЛИМФОЦИТАРНАЯ -- ЛИМФОПРОЛИФЕРАЦИЯ -- ЦИТОПЕНИЯ ИММУННАЯ -- ТРАКТ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- ПОРАЖЕНИЕ ЦНС -- АБАТАЦЕПТ Доп.точки доступа: Родина, Ю. А.; Щербина, А. Ю.