Малов, А. Г.     Критерии ранней диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом биотинидазы [Текст] / А. Г. Малов, Е. С. Васильева, Э. Б. Серебренникова // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2016. - № 4. - С. 66-69. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    краеведение    педиатрия    лабораторная диагностика    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): дети -- эпилепсия младенческая -- болезнь обмена наследственная -- результаты исследования -- ацидемия органическая -- статус соматический -- МРТ -- ЭЭГ -- припадки мультифокальные полиморфные Доп.точки доступа: Васильева, Е. С.; Серебренникова, Э. Б.; Пермские авторы на базе ПГМУ, Пермь

Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? [Текст] / Н. В. Бучинская // Вопр. соврем. педиатрии. - 2018. - № 6. - С. 473-479. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ревматология    внутренние болезни    педиатрия Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ ОБМЕНА НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ СИСТЕМНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СУСТАВЫ -- ТУГОПОДВИЖНОСТЬ -- АРТРИТ СУХОЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- АЛЬФА-L-ИДУРОНИДАЗА -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Бучинская, Н. В.; Костик, М. М.; Колобова, О. Л.; Мельникова, Л. Н.