61:681.31 С 40 Системы поддержки принятия врачебных решений,реализованных,как правило,на основе знаний специалистов-интеллектуальные или экспертные системы [Текст] // Информ.технологии в здравоохранении. - 2001. - №6/7.- С.16-17
Кл.слова (ненормированные): компьютер -- система экспертная -- консультация -- система интеллектуальная -- болезни наследственные -- ДИАГЕН -- факторы окружающей среды -- диагностика -- нефропатия -- КлинЭко -- ВЕСТ-СИНДРОМ -- ЭСБАД -- ВСД |
616.37-06:616-056.7 М 13 Маев И.В. Наследственные болезни поджелудочной железы [Текст] / Маев И.В. // Клинич.перспективы гастроэнтерологии,гепатологии. - 2002. - №4.- С.20-27
Кл.слова (ненормированные): железа поджелудочная -- дефицит альфа1-антитрипсина -- болезни наследственные -- панкреатит -- муковисцидоз -- Швахмана синдром -- Иохансона-Близзарда синдром |
616.5-003.871-056.7-076.5 З-38 Захарова Е.К. Клиническая гетерогенность аутосомно-рецессивного пластинчатого ихтиоза [Текст] / Захарова Е.К. // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2002. - №2.- С.26-31
Кл.слова (ненормированные): болезни наследственные -- ихтиоз -- ороговение |
618-092:612.6.05612.6.05:618 А 37 Айламазян Э.К. Молекулярная медицина-новое направление в акушерстве и гинекологии [Текст] / Айламазян Э.К., Баранов В.С. // Акушерство и гинекология. - 2002. - №4.- С.9-14
генетика гинекология Кл.слова (ненормированные): медицина молекулярная -- геном -- диагностика пренатальная -- болезни наследственные -- терапия генная Доп.точки доступа: Баранов В.С. |
616-056.7-08 С 36 Сильвестров В.П. Современные подходы к профилактике и лечению болезней человека [Текст] / Сильвестров В.П., Кулешов Н.П., Кулешов А.Н. // Терапевт.арх. - 2002. - №8.- С.5-8
Кл.слова (ненормированные): болезнь -- биология молекулярная -- генетика -- профилактика -- болезни наследственные -- консультирование медико-генетическое -- геном Доп.точки доступа: Кулешов Н.П.; Кулешов А.Н. |
616.74-009.55-02:616.832.2(047) Д 16 Дамулин И. В. Дистальная спинальная амиотрофия:обзор литературы и собственные наблюдения [Текст] / Дамулин И.В., Мхитарян Э.А., Дубчак Л.В. // Неврол.журн. - 2002. - №3.- С.13-19
Кл.слова (ненормированные): амиотрофия -- диагностика -- болезни наследственные -- классификация Доп.точки доступа: Мхитарян Э. А.; Дубчак Л. В. |
616.74-009.55-02:616.832.2]-06:616.74-009.1-021.5] Д48 Дистальная форма спинальной амиотрофии взрослых с вторичными псевдомиотоническими нарушениями [Текст] / Джибладзе Д. Н. [и др.] // Неврол. журн. - 2002. - № 3. - С. 19-22
Кл.слова (ненормированные): амиотрофия -- нарушения псевдомиотонические -- Верднига-Гоффмана амиотрофия -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Джибладзе, Д. Н.; Конради, В. В.; Маркова, Е. Д.; Савицкая, Н. Г. |
616.74-009.3-056.7 Н 31 Наследственная миоклоническая дистония [Текст] / Яхно Н.Н. [и др.] // Неврол.журн. - 2002. - №3.- С.26-30
Кл.слова (ненормированные): дистония миоклоническая -- миоклонус -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Яхно Н. Н.; Аверьянов Ю. Н.; Локшина А. Б.; Черняк З. В.; Казанцева Е. В. |
616.832.5-06:[616.74-009.1-06:616.89-008.434-06:617.586-007.24]-056.7-056.76 Ю 16 Юдина Г.К. Семейный случай болезни Галлервордена-Шпатца [Текст] / Юдина Г.К., Шоломов И.И. // Журн.неврологии и психиатрии им.Корсакова. - 2003. - №1.- С.49-50
Кл.слова (ненормированные): Глаллервордена-Шпатца болезнь -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Шоломов И.И. |
616-007.2-053.1-056.7]-053.31 Т 68 Трисомия хромосомы 9 у новорожденного ребенка [Текст] / Никифорова О.К. [и др.] // Рос.педиатр.журн. - 2002. - №4.- С.49-51
генетика Кл.слова (ненормированные): новорожденные -- дети -- трисомия хромосомы 9 -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Никифорова О.К.; Капранова Е.И.; Мельникова Е.В.; Белоусова Н.А.; Крылова Е.В. |
616-053.2-056.7 Н 73 Новиков П.В. Нарушения роста и развития детей с позиций достижений современной генетики [Текст] / Новиков П.В. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2002. - №5.- С.18-22
генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- болезни наследственные -- митохондрии -- ацидемия органическая -- лечение -- профилактика -- отсталость умственная -- задержка роста |
616.714/.716-007-06:616.899]-053.1-056.7-079.4 К 49 Клинические и дифференциально-диагностические признаки краниофациальных дизостозов (синдром Крузона) [Текст] / Новиков П.В. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2002. - №4.- С.31-34
Кл.слова (ненормированные): синдром Крузона -- дизостоз краниофасциальный -- митохондрии -- болезни наследственные -- дети -- диагностика Доп.точки доступа: Новиков П.В.; Семячкина А.Н.; Николаева Е.Л.; Курбатов М.Б.; Яблонская М.И. |
616-007.213-06:616.899-06:616-007.2-031.14]-008.6-053.2-079.4 Д 50 Дифференциальная диагностика,особенности патогенеза и возможности терапии синдрома Нунан [Текст] / Казанцева Л.З. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2002. - №2.- С.17-21
Кл.слова (ненормированные): дети -- болезни наследственные -- синдром Нунан -- рост -- соматотропин -- обмен энергетический -- диагностика дифференциальная Доп.точки доступа: Казанцева Л.З.; Семячкина А.Н.; Новиков П.В.; Курбатов М.Б.; Яблонская М.И. |
616-006.6-092:577.21 З-23 Залетаев, Д. В. Метилирование ДНК как этиологический фактор канцерогенеза [Текст] / Залетаев Д. В., Немцова М. В., Бочков Н. П. // Вестн. Рос. АМН. - 2002. - № 4. - С. 6-11
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): канцерогенез -- метилирование ДНК -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Немцова, М. В.; Бочков, Н. П. |
616.6.05577.21 Б 86 Бочков Н.П. Вклад генетики в медицину [Текст] : акт.речь 26.10.01 / Бочков Н.П. // Журн.неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2002. - №2.- С.3-15
наука Кл.слова (ненормированные): болезни наследственные -- мутация -- биоэтика |
616.831.7-007-06:616.831.71]-06:616.8-009.11-031.58 М 90 Мультифакторный характер мальформации Киари I типа [Текст] / Крупина Н.Е. [и др.] // Журн.неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2002. - №2.- С.23-26
генетика Кл.слова (ненормированные): Киари мальформация -- мальформация -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Крупина Н.Е.; Белодед В.М.; Широкова Е.Г.; Сорокина В.А. |
616.74-007.23-053.1-056.7-092 Ш 65 Шишкин С.С. Клинический полиморфизм,генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий [Текст] / Шишкин С.С., Шаховская Н.И., Крахмалева И.Н. // Журн.неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2002. - №2.- С.54-60
Кл.слова (ненормированные): миопатия -- полиморфизм -- гетерогенность генетическая -- патогенез -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Шаховская Н.И.; Крахмалева И.Н. |
616.74-009.125-079.3:575.113 А 64 Анализ CTG-повторов гена миотонинпротеинкиназы у больных миотонической дистрофией из Башкортостана [Текст] / Хидиятова И.М. [и др.] // Журн.неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2002. - №3.- С.54-58
генетика Кл.слова (ненормированные): дистрофия миотоническая -- ген миотонинпротеинкиназы -- болезни наследственные -- Республика Башкортостан Доп.точки доступа: Хидиятова И.М.; Фатхлисламова Р.И.; Магжанов Р.В.; Попова С.Н.; Сломинский П.А. |
616.33/.34-006.5-053.2-056.7 Т 35 Тертычный А.С. Наследственные формы полипоза желудочно-кишечного тракта [Текст] / Тертычный А.С., Талалаев А.Г. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2004. - №1.- С.39-46
педиатрия Кл.слова (ненормированные): тракт желудочно-кишечный -- болезни наследственные -- полипоз -- полипы -- дети Доп.точки доступа: Талалаев А.Г. |
616-007.11-06:616.89]-053.2 С56 Современные технологии в диагностике и прогнозировании неблагоприятных последствий синдромов, характеризующихся высокорослостью и нарушениями нервно-психического развития у детей [Текст] / Семячкина А. Н. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 2. - С. 10-14
Кл.слова (ненормированные): дети -- развитие нервно-психическое -- высокорослость -- Сотоса синдром -- Вивера синдром -- Беквита-Видемана синдром -- соматомедин С -- репарация ДНК -- болезни наследственные Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Новиков, П. В.; Немцова, М. В.; Васильева, И. М.; Засухина, Г. Д. |