616-008.9-056.7-092:612.014.21]-053.2
М66


   
    Митохондриальные болезни у детей [Текст] / Мазанкова Л. Н. [и др.] // Мед. помощь. - 2002. - № 4. - С. 10-13
УДК
Рубрики: педиатрия
   неврология

Кл.слова (ненормированные):
болезни митохондриальные -- митохондрии -- дети -- энцефалопатия митохондриальная


Доп.точки доступа:
Мазанкова, Л. Н.; Рыбалко, Г. А.; Захарова, Н. И.; Семенова, Н. В.; Ширеторова, Д. Ч.


617.754-02:617.731-007.23]-056.7-06
Н31


   
    Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: неврологические и другие внеглазные проявления [Текст] / Руденская Г. Е. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2004. - № 2. - С. 38-42
УДК
Рубрики: офтальмология
   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
атрофия зрительного нерва Лебера наследственная -- болезни митохондриальные -- симптомы неврологические


Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Захарова, Е. Ю.; Адарчева, Л. С.; Михайлова, Е. Н.; Карлова, И. З.


617.754.7-02:617.731-007.23]-056.7079.3:575
Н31


   
    Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: ДНК-диагностика и клинико-генетические сопоставления в 12 семьях [Текст] / Захарова Е. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2003. - № 7. - С. 44-50
УДК
Рубрики: неврология
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
атрофия зрительного нерва -- болезни митохондриальные -- ДНК-диагностика


Доп.точки доступа:
Захарова, Е. Ю.; Руденская, Г. Е.; Карлова, И. З.; Адарчева, Л. С.; Михайлова, Е. Н.


616.61-053.2]-07:616-008.9-056.7-092:612.014.21616-008.9-056.7-092:612.014.21}-053.2-06:616.61
Н 60


    Нижегородцева Т.В.
    Митохондриальные нарушения при заболеваниях почек [Текст] / Нижегородцева Т.В. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2003. - №5.- С.42-45
УДК
Рубрики: урология.нефрология
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
дети -- болезни митохондриальные -- заболевания почек -- почки -- митохондрии



616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7-085-036.8
Н 63


    Николаева Е.А.
    Эффективность патогенетически обусловленной терапии митохондриальных заболеваний у детей [Текст] / Николаева Е.А. // Вестн.педиатр.фармакологии и нутрициологии. - 2004. - №1.- С.54-59
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
терапия патогенетическая -- дети -- болезни митохондриальные



616-009.8-092:612.044.21]-053.2-056.7-07
Н 63


    Николаева Е. А.
    Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей [Текст] / Николаева Е. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 75-83. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- КОЭНЗИМ Q10 -- СИМПТОМОКОМПЛЕКС КЛИНИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Новиков П. В.


616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113
С91


    Сухоруков, В. С.
    Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК [Текст] / В. С. Сухоруков // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 10-20. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МИТОХОНДРИИ -- МТДНК -- ГАПЛОГРУППА МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ФЕНОТИП -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ -- КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- КОДОН -- ЛЕБЕРА АТРОФИЯ -- ЭВОЛЮЦИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ПОПУЛЯЦИОННЫЙ -- ОСОБЕННОСТИ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ -- СПОРТ -- ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВО -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МОЗГА -- РАК -- ГИБРИДЫ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ -- МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ -- ОСОБЕННОСТИ ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ


Доп.точки доступа:
Воронкова, А. С.; Литвинова, Н. А.


616-008.9-092:612.014.21]-053.2-056.7
С88


    Студеникин, В. М.
    Митохондриальная патология у детей [Текст] / В. М. Студеникин // Лечащий врач. - 2016. - № 1. - С. 32-35. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- АСПЕКТ ИСТОРИЧЕСКИЙ -- ЭТИОПАТОГЕНЕЗ -- ГЕНЕТИКА -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- НЕЙРОДИЕТОЛОГИЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ


Доп.точки доступа:
Глоба, О. В.




    Николаева, Е. А.
    Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БОЛЕЗНИ ЛИЗОСОМНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ЭНЕРГОТРОПНАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.




   
    Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение [Текст] / И. В. Маев [и др.] // Терапевтический архив. - 2022. - Т. 94, № 8. - С. 992-998. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гастроэнтерология
   неврология

   патологическая анатомия

Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ НЕЙРОГАСТРОИНТЕНСТИНАЛЬНАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АУТОПСИЯ -- ПАТОГИСТОЛОГИЯ


Доп.точки доступа:
Маев, И. В.; Колмакова, Е. В.; Бардаков, С. Н.; Деев, Р. В.; Криволапов, Ю. А. [и др.]