616.5-003.829.5-053.2 С 49 Случай синдрома Блоха-Сульцбергера у мальчика 3 лет [Текст] / Климов Л. Я. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2004. - № 2. - С. 85-88
дерматология Кл.слова (ненормированные): Блоха-Сульцбергера синдром -- недержание пигмента -- дети Доп.точки доступа: Климов, Л. Я.; Вдовина, Т. М.; Кулешова, О. К.; Углова, Т. А.; Еремеева, О. И. |
616.5-003.829.5-053.3 Н42 Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера) [Текст] / Короткий Н. Г. [и др.] // Клин. дерматология и венерология. - 2004. - № 2. - С. 42-43
Кл.слова (ненормированные): Блоха-Сульцбергера синдром -- недержание пигмента -- клиника -- диагностика Доп.точки доступа: Короткий, Н. Г.; Тихомиров, А. А.; Тимошина, Н. А.; Михайлова, С. В. |
616.5-003.829.5-053.2-056.7 И 21 Иванова И.Н. Недержание пигмента [Текст] / Иванова И.Н., Сердюкова Е.А., Еремина Г.В. // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2012. - №4. - С. 40-42. - Библиогр. в конце ст.
генетика Кл.слова (ненормированные): НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА -- ГЕНОДЕРМАТОЗ -- АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ГЕН МУТАНТНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КОЖНЫЕ -- СИНДРОМ СУДОРОЖНЫЙ -- ПАРАЛИЧ -- ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ -- ДЕФЕКТЫ ЗУБОВ -- АНОМАЛИИ ЗРЕНИЯ Доп.точки доступа: Сердюкова Е.А.; Еремина Г.В. |
616.5-003.829.5-053.3-092:612.017.1 С38 Синдром Блоха-Сульцбергера (клинико-иммунопатологическое наблюдение) [Текст] / Махнева Н. В. [и др.] // Клин. дерматология и венерология. - 2013. - № 6. - С. 36-45. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- недержание пигмента -- методы меченых антител -- мишени молекулярные -- комплекс иммунный -- ДЕВОЧКА -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- младенцы -- дети -- высыпание -- случай из практики -- диагностика -- терапия -- гистология Доп.точки доступа: Махнева, Н. В.; Тарасова, З. М.; Нароган, М. В.; Давиденко, Е. Б.; Бобров, М. А.; Хохлова, Т. Н.; Тамазян, Г. В.; Малютина, Л. В.; Захарова, Н. И.; Белецкая, Л. В. |
616.831-004.4-082 Д 69 Дорофеева, М. Ю. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза [Текст] / Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д., Пивоварова А. М. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 3. - С. 58-74. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): склероз туберозный -- мутация -- ген -- ангиофиброма -- гамартома -- пятно гипопигментное -- рабдомиома -- кожа шагреневая -- конфетти -- тубер -- монро отверстие -- аутизм -- ангиофиброма -- коэнена опухоль -- полиолизис -- афинитор -- эверолимус -- ваарденбурга синдром -- пегость -- ито гипомеланоз -- vogt-koyanagi-harada синдром -- луи-барр синдром -- гольтца синдром -- блоха-сульцбергера синдром -- олье синдром -- невус анемический -- мелаксен -- вольфа-паркинсона-уайта синдром Доп.точки доступа: Белоусова, Е. Д.; Пивоварова, А. М. |
616.5-003.829.5-06:616.594.1]-008.6-053.2-079.4 Л32 Лашкова, Ю. С. Ребенок с сыпью и эпилепсией [Текст] / Лашкова Ю. С. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 4. - С. 113-114. - Библиогр. в конце ст.
психиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДЕВОЧКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- СЫПЬ МАКУЛО-ВЕЗИКУЛЯРНАЯ -- ПЯТНА ГИПЕРПИГМЕНТИРОВАННЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН IKBKG -- МУТАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ЗАДАЧА КЛИНИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Куличенко, Т. В.; Жукова, Н. В. |
616.5-003.829.5-06:616.594.1]-008.6-06-053.31 Т 99 Тяжелая форма синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденного ребенка [Текст] / Черникова Т. И. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 5. - С. 59-62. - Библиогр. в конце ст.
неонатология дерматология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДЕРМАТОЗ -- ЭПИДЕРМИС -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- ФОРМА ТЯЖЕЛАЯ -- СИНДРОМ НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА -- СИНДРОМ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН NEMO -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРОГНОЗ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Черникова Т. И.; Шепилов Л. А.; Васина Т. Н.; Зубцова Т. И.; Ставцева С. Н.; Вислобоков А. В. |
617.735-006.487-053.2-07-092:575 Р44 Ретинобластома: диагностика и генетическое консультирование [Текст] / В. М. Козлова [и др.] // Онкопедиатрия. - 2015. - № 1. - С. 30-38. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия социально-значимые заболевания медицинская генетика офтальмология Кл.слова (ненормированные): ген RB1 -- диагностика молекулярная -- мутация наследственная -- мутация герминальная -- мутация соматическая -- протоонкоген -- фосфопротеин -- ген онкосупрессорный -- Блоха-Сульцбергера синдром -- гипосадия -- Элерса-данло синдром -- Рассела-Сильвера синдром -- Бурневилля-Прингла синдром -- Гиппеля-Линдау синдром -- псевдоглиома -- гепатобластома -- Орбели синдром -- гетеродуплекс -- транслокация робертсоновская -- Дауна синдром -- АНЕУПЛОИДИЯ -- сплайсинг -- пинеобластома -- ДНК-диагностика -- слепота Доп.точки доступа: Козлова, В. М.; Казубская, Т. П.; Соколова, И. Н.; Алексеева, Е. А.; Бабенко, О. В. [и др.] |
Осложненное течение COVID-19 у ребенка с синдромом Блоха-Сульцбергера [Текст] / Ю. А. Ермолаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 6. - С. 103-107. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия инфекционные болезни социально-значимые заболевания дерматология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика пульмонология рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ИНФЕКЦИЯ КОРОНАВИРУСНАЯ НОВАЯ -- SARS COV-2 -- ВИРУСЕМИЯ ПЕРСИСТИРУЮЩАЯ -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- МЕЛАНОБЛАСТОЗ НЕЙРОКОЖНЫЙ -- ПНЕВМОНИЯ ВИРУСНО-БАКТЕРИАЛЬНАЯ -- СИСТЕМА ИММУННАЯ -- ПНЕВМОТОРАКС -- ГИДРОТОРАКС -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТЕЧЕНИЕ ЗАТЯЖНОЕ -- ОСЛОЖНЕНИЯ -- ИСХОД БЛАГОПРИЯТНЫЙ Доп.точки доступа: Ермолаева, Ю. А.; Самойлова, Ю. Г.; Кудлай, Д. А.; Олейник, О. А. |
Задержка роста плода при редком сочетании хромосомного и моногенного заболевания [Текст] / А. С. Большакова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2024. - № 1. - С. 74-81. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика неонатология педиатрия Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННЫЕ -- ГРУППА РИСКА -- ЗАДЕРЖКА РОСТА ПЛОДА -- МАССА ТЕЛА ЭКСТРЕМАЛЬНО НИЗКАЯ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ НЕИНВАЗИВНЫЙ -- ТРИСОМИЯ ХРОМОСОМЫ Х -- СИНДРОМ НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- СЫПЬ ВЕЗИКУЛО-ПУСТУЛЕЗНАЯ -- ГИПЕРКЕРАТОЗ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Большакова, А. С.; Барков, И. Ю.; Франкевич, Н. А.; Ярыгина, Т. А.; Шмаков, Р. Г. |