615 Р 764 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.). Кардиомиопатии при первичной митохондриальной патологии,подходы к лечению [Текст] : тез.докл. / Леонтьева И.В. [и др.] ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.261 Рубрики: педиатрия кардиология генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- синдром митохондриальный -- кардиомиопатия гистиоцитарная -- кардиомиопатия карнитиновая -- синдром Кернса-Сейра -- синдром Барта -- синдром MELAS -- синдром MERF -- ацидемия органическая -- цито-хорм С -- рибофлавин -- карнитин -- элькар -- синдром генетический -- система сердечно-сосудистая -- сердце Доп.точки доступа: Леонтьева И.В.; Сухоруков В.С.; Чечуро В.В.; Даниленко Н.В. |
615 Р 764 Николаева Е.А. 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.). Роль нарушений обмена органических кислот в патологии детского возраста и методы их медикаментозной и диетической коррекции [Текст] : тез.докл. / Николаева Е.А., Денисова С.Н., Курбатов М.Б. ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.320 Рубрики: педиатрия эндокринология диетотерапия Кл.слова (ненормированные): дети -- кислоты органические -- обмен органических кислот -- ацидемия органическая -- аминоацидопатия -- тирозинемия -- диета -- элькар -- карнитин -- глицин -- витамин В2 Доп.точки доступа: Денисова С.Н.; Курбатов М.Б. |
616-053.2-056.7 Н 73 Новиков П.В. Нарушения роста и развития детей с позиций достижений современной генетики [Текст] / Новиков П.В. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2002. - №5.- С.18-22
генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- болезни наследственные -- митохондрии -- ацидемия органическая -- лечение -- профилактика -- отсталость умственная -- задержка роста |
616-053.2-056.7-07:[616.154:577.16 Н 63 Николаева Е.А. Недостаточность карнитина и ее коррекция у детей с генетически детерминированной патологией [Текст] / Николаева Е.А., Семячкина А.Н., Воздвиженская Е.С. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2005. - №1.- С.14-17
Кл.слова (ненормированные): дети -- заболевания митохондриальные -- ацидемия органическая -- синдром Элерса-Данло -- синдром Марфана -- левокарнитин Доп.точки доступа: Семячкина А.Н.; Воздвиженская Е.С. |
616-008.9-056.7]-036.1 Н 52 Неонатальная форма карбоксилазной недостаточности. Недостаточность биотинидазы [Текст] / Милованова О. А. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №1.- С.15-22
педиатрия Кл.слова (ненормированные): заболевания наследственные -- ацидемия -- нарушение обмена -- карбоксилаза -- биотинидаза -- дети раннего возраста Доп.точки доступа: Милованова О. А.; Степанищев И. Л.; Чернышева Н. В.; Тихомирова Ф. Д.; Вороненко О. А.; Шакарова Э. А. |
616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2 М54 Метилмалоновая ацидемия у сибсов [Текст] / Левиашвили Ж. Г. [и др.] // Нефрология. - 2013. - № 3. - С. 93-98. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ацидемия метилмалоновая -- сибс -- случай из практики -- дети -- нефрит тубулоинтерстициальный Доп.точки доступа: Левиашвили, Ж. Г.; Савенкова, Н. Д.; Смирнова, М. М.; Сырцова, А. Р.; Карпова, Т. В. |
616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18 М54 Метилмалоновая ацидемия - редкая причина гемолитико-уремического синдрома у детей [Текст] / Попа А. В. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 5. - С. 147-150. - Библиогр. в конце ст.
нефрология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДЕВОЧКА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ -- АЦИДЕМИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- АЦИДОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ПРИЧИНЫ -- КИСЛОТА МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- КИСЛОТА ПРОПИОНОВАЯ -- КОБАЛАМИН -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ Доп.точки доступа: Попа, А. В.; Абасева, Т. Ю.; Эмирова, Х. М.; Зайцева, О. В.; Козловская, Н. Л.; Боброва, Л. А. |
616.612-002.27-02:616-008.9]-036.11-053.2-082 П83 Протокол лечения острого метаболического криза при метилмалоновой ацидемии [Текст] / Полякова С. И. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 4. - С. 116-119. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АЦИДЕМИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- КРИЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТАКТИКА ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- РЕКОНВАЛЕСЦЕНЦИЯ -- РЕКОМЕНДАЦИИ Доп.точки доступа: Полякова, С. И.; Рославцева, Е. А.; Тепаев, Р. Ф.; Анушенко, А. О. |
Сложный диагностический поиск. VACTERL-ассоциация у новорожденного ребенка [Текст] / С. В. Черкасова // Трудн. пациент. - 2015. - № 1-2. - С. 41-43 Рубрики: неонатология акушерство редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- ЛЕЙЦИНОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Черкасова, С. В.; Мухина, М. Г.; Ипатова, М. Г.; Камаев, Ю. О.; Булгакова, Н. Т. |
Степаненко, С. М. Применение трометомола у детей при проведении анестезии [Текст] / С. М. Степаненко, И. И. Афуков, Э. Г. Агавелян // Вестн. интенсив. терапии. - 2012. - № 2. - С. 69-71. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: анестезиология фармация. фармакология педиатрия Кл.слова (ненормированные): гиперволемия -- ацидемия -- бикарбонат -- гиперосмолярность -- гипернатрийемия -- акцептор -- гиперкапния -- ИВЛ -- состояние кислотно-основное -- Гиршпрунга болезнь -- мальформация кистозная -- эмфезема долевая -- гастростома -- деформация сколиотическая -- дети -- ацидоз дыхательный -- атрезия Доп.точки доступа: Афуков, И. И.; Агавелян, Э. Г. |
Возможности коррекции метаболических нарушений с использованием реамберина в остром периоде травмы [Текст] / Л. В. Герасимов [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2015. - № 6. - С. 50-54. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Анестезиология травматология фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ацидоз метаболический -- сукцинат -- лактат -- ацидемия -- гипоперфузия -- кристаллоид -- Рингера раствор -- хлор -- эупротонемия -- гиперхлоремия -- осмоляльность Доп.точки доступа: Герасимов, Л. В.; Марченков, Ю. В.; Волков, Д. П.; Родионов, Е. П.; Измайлов, В. В. |
Послеоперационные дыхательные осложнения и ОРДС легче предупредить, чем лечить [Текст] / В. В. Кузьков [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2016. - № 6. - С. 461-468. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: реаниматология. интенсивная терапия пульмонология Кл.слова (ненормированные): дистресс-синдром респираторный острый -- пневмония -- ателектазирование -- гипоксемия -- плеврит -- ИВЛ -- волюмотравма -- биотравма -- ателектотравма -- баротравма -- теория стресса -- сеспис -- диабет сахарный -- ацидемия -- ожог -- пневмоторакс -- торактомия -- лапаротомия -- тошнота -- рвота -- гипероксия Доп.точки доступа: Кузьков, В. В.; Суборов, Е. В.; Фот, Е. В.; Родионова, Л. Н.; Соколова, М. М. |
Малов, А. Г. Критерии ранней диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом биотинидазы [Текст] / А. Г. Малов, Е. С. Васильева, Э. Б. Серебренникова // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2016. - № 4. - С. 66-69. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика краеведение педиатрия лабораторная диагностика рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): дети -- эпилепсия младенческая -- болезнь обмена наследственная -- результаты исследования -- ацидемия органическая -- статус соматический -- МРТ -- ЭЭГ -- припадки мультифокальные полиморфные Доп.точки доступа: Васильева, Е. С.; Серебренникова, Э. Б.; Пермские авторы на базе ПГМУ, Пермь |
Нарушения цикла синтеза мочевины как причина острой церебральной недостаточности у детей: случай из практики [Текст] / Ю. С. Александрович [и др.] // Вестн. интенсив. терапии. - 2017. - № 1. - С. 73-79. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неврология урология Кл.слова (ненормированные): орнитинтранскарбамоилаза -- недостаточность церебральная острая -- гипераммониемия -- отравление -- аргиназа -- аргининсукцинатлиаза -- питание белковое -- цитофлавин -- атония -- аммиак -- ацидемия -- брадикардия -- гепатомегалия -- желтуха -- ОРВИ -- гемостаз -- Аммонапс -- гипераммониемия -- сепсис -- лактулоза -- атаксия -- карнитин -- бензоат натрия -- мочевина -- диализ Доп.точки доступа: Александрович, Ю. С.; Пшениснов, К. В.; Фелькер, Е. Ю.; Абрамова, Н. Н.; Габрусская, Т. В. |
Шевченко, О. П. Роль трансформирующего фактора роста бета 1 при заболеваниях печени [Текст] / О. П. Шевченко, Р. М. Курабекова, О. М. Цирульникова // Клин. лаб. диагностика. - 2017. - № 3. - С. 161-164. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гепатология лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): биомаркер -- цитокин -- TGF-бета1 -- фиброз -- гепатоцит -- полиморфизм -- трансплантация -- цирроз -- миофибробласт -- С-аллель -- мутация -- ацидемия -- тирозинемия -- апоптоз -- атрезия Доп.точки доступа: Курабекова, Р. М.; Цирульникова, О. М. |
Николаева, Е. А. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БОЛЕЗНИ ЛИЗОСОМНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ЭНЕРГОТРОПНАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н. |
Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей [Текст] / И. С. Мамедов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 61-67. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- АЦИДЕМИЯ -- МАРКЕР БИОХИМИЧЕСКИЙ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- КИСЛОТА ЖИРНАЯ -- КИСЛОТА ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ИНТЕРВАЛ РЕФЕРЕНСНЫЙ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ГАЗОХРОМАТОГРАФИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Мамедов, И. С.; Сухоруков, В. С.; Золкина, И. В.; Савина, М. И.; Николаева, Е. А. |