Руденская, Г. Е.     Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования [Текст] / Г. Е. Руденская, Е. И. Суркова, Ф. А. Коновалов // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 3. - С. 10-14. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ген PNKP -- мутация частая -- секвенирование нового поколения -- атаксия аутосомно-рецессивная -- координация движения глаз -- нарушение -- случай из практики -- опыт зарубежный Доп.точки доступа: Суркова, Е. И.; Коновалов, Ф. А.

Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха [Текст] / Е. П. Нужный [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2020. - № 1. - С. 20-26. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    кардиология    функциональная диагностика    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): эпигенетика -- метилирование ДНК -- экспансия тринуклеотидных повторов -- гетерогенность фенотипическая -- фратаксин -- белок -- атаксия аутосомно-рецессивная -- атаксия статико-локомоторная -- дебют -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- сколиоз прогрессирующий -- ЭКГ -- течение клиническое -- нейроны спинальных ганглиев -- мозг спинной -- канатики задние -- дегенерация вторичная -- Голля ядра -- Бурдаха ядра -- дизартрия мозжечковая -- нарушения вестибулярные -- нарушения глазодвигательные -- чувствительность вибрационная -- арефлексия -- исследование молекулярно-генетическое -- РЕЗУЛЬТАТЫ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- анализ клинико-эпигенетический Доп.точки доступа: Нужный, Е. П.; Абрамычева, Н. Ю.; Николаева, Н. С.; Ершова, М. В.; Клюшников, С. А.; Иллариошкин, С. Н.; Федотова, Е. Ю.