616.71-007.24-02:616.153.11:577.152.313-008.64]-053.2-056.7-07-08 Н 73 Новиков, П. В. Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения [Текст] / П. В. Новиков> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 23-26. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ФОСФАЭТАНОЛАМИНУРИЯ -- БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ПРИЗНАКИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ -- ПРОФИЛАКТИКА |
Совет Экспертов (21.04.2015 ; Москва). Оптимизация подходов к диагностике и лечению гипофосфатазии [Текст] / Совет Экспертов (21.04.2015 ; Москва) > // Педиатр. фармакология. - 2015. - № 3. - С. 366-367 Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МЕТАБОЛИЧЕСКОЕ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ПИРИДОКСАЛЬФОСФАТ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН ALPL -- ГИПОМИНЕРАЛИЗАЦИЯ -- ОСЛОЖНЕНИЯ ПОЛИОРГАННЫЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ФЕРМЕНТОЗАММЕЩЕНИЕ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- РЕЗОЛЮЦИЯ -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- КАЧЕСТВО МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ |
Зоткина, К. Е. Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых [Текст] / К. Е. Зоткина, О. М. Лесняк> // Лечащий врач. - 2018. - № 5. - С. 80-83. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ортопедия медицинская генетика лабораторная диагностика здравоохранение за рубежом редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ALPL ген -- фосфатаза щелочная -- рахит -- остеомаляция -- этиология -- патогенез -- минерализация -- гидроксиапатит -- эксперимент -- животные -- картина клиническая -- форма перинатальная -- форма младенческая -- форма ювенильная -- форма взрослая -- одонтогипофосфатазия -- диагностика -- лечение -- мозг костный -- трансплантация -- асфотаза альфа -- опыт зарубежный -- бисфосфонаты Доп.точки доступа: Лесняк, О. М. |
Соболева, М. К. Диагностика и фермент-заместительная терапия детской формы гипофосфатазии у мальчика 5 лет [Текст] / М. К. Соболева, Е. А. Маслова> // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 3. - С. 289-294. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- СЛОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- ГЕН ALPL -- МУТАЦИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Маслова, Е. А. |
Гипофосфатазия: обзор литературы и описание клинического случая семейного заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза [Текст] / Е. Ю. Беляшова [и др.]> // Лечащий врач. - 2023. - Т. 26, № 1: Педиатрия. Уронефрология. - С. 16-20. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ВЗРОСЛЫЕ -- ДЕТИ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕНЕТИКА -- ALPL -- ВЕРИФИКАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Беляшова, Е. Ю.; Фроленко, А. Л.; Зорин, И. В.; Пахомов, А. П. |