616.5-006.311.03-031.13 Т 56 Томилов, А. Ф. Кожный микрогемангиоматоз [Текст] / А. Ф. Томилов, Е. А. Бендер, А. Ф. Фатхлисламова // Клин. медицина. - 2001. - № 10. - С. 38-41
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): микрогемангиоматоз -- Тужилина "красные капельки" -- гемангиома -- ангиокератома -- Фордайса-Саттона ангиокератома -- Кемпбелла де Моргана пятна Доп.точки доступа: Бендер, Е. А.; Фатхлисламова, А. Ф. |
616.5-005-06:616.5-003.871-031.81-056.75 Д 50 Диффузная ангиокератома Фабри у гетерозиготной женщины [Текст] / Лезвинская Е.М. [и др.] // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2002. - №5.- С.16-20
Кл.слова (ненормированные): ангиокератома -- Фабри болезнь -- болезни лизосомные -- альфа-галактозидаза Доп.точки доступа: Лезвинская Е.М.; Кряжева С.С.; Боровков А.Ю.; Казанцева И.А. |
616.5-005-06:616.5-003.871-031.81]-053.2 Б79 Болезнь Фабри в практике врача-педиатра [Текст] / Соболева М. К. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2002. - № 1. - С. 78-83
Кл.слова (ненормированные): Фарби болезнь -- ангиокератома диффузная -- клиника -- диагностика дифференциальная -- лечение Доп.точки доступа: Соболева, М. К.; Соболева, Е. Г.; Непомнящих, Г. И.; Айдагулова, С. В.; Дьякова, М. А. |
616.5-005-06:616.5-003.871]-036.1 Б79 Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела): описание клинического случая [Текст] / Рукша Т. Г. [и др.] // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2010. - № 4. - С. 42-44
Кл.слова (ненормированные): Фарби болезнь -- случай из практики Доп.точки доступа: Рукша, Т. Г.; Захаринская, О. Н.; Лапшина, О. П.; Павлова, Н. Ю.; Демко, И. В. |
616.5-005-06:616.5-003.871-031:611.638]-089.97 Т 19 Тарасенко Г.Н. Электрохирургическое лечение ангиокератомы мошонки Фордайса [Текст] / Тарасенко Г.Н., Грязева Н.В. // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2011. - №3.- С.6-8
Кл.слова (ненормированные): электрохирургия -- лечение хирургическое -- Фордайса ангиокератома Доп.точки доступа: Грязева Н.В. |
616.5-005-06:616.5-003.871-031:611.638]-089.97 Т 19 Тарасенко Г.Н. Электрохирургическое лечение ангиокератомы мошонки Фордайса [Текст] / Тарасенко Г.Н., Грязева Н.В. // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2011. - №3.- С.6-8
Кл.слова (ненормированные): электрохирургия -- лечение хирургическое -- Фордайса ангиокератома Доп.точки доступа: Грязева Н.В. |
616.5-005-06:616.5-003.871-031:611.638]-089.97 Т 19 Тарасенко Г.Н. Электрохирургическое лечение ангиокератомы мошонки Фордайса [Текст] / Тарасенко Г.Н., Грязева Н.В. // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2011. - №3.- С.6-8
Кл.слова (ненормированные): электрохирургия -- лечение хирургическое -- Фордайса ангиокератома Доп.точки доступа: Грязева Н.В. |
616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64-092 Г 38 Гермэйн Д.П. Болезнь Фабри [Текст] / Гермэйн Д.П. // Нефрология. - 2012. - т.16.-№3.-вып.1.- С.9-53
генетика Кл.слова (ненормированные): Фабри болезнь -- заболевания наследственные -- патофизиология -- генетика -- альфа-галактозидаза -- лечение -- Андерсона-Фабри болезнь -- ангиокератома тела диффузная -- недостаточность альфа-галактозидазы А -- тригексозидоз церамидный -- Руитер-Помпен-Виерса синдром -- Свилей-Клионски болезнь -- метаболизм -- нарушение -- клиника -- распространенность -- диагностика -- профилактика |
616.5-006.31-031.84-036.1 Б 54 Бетехтин, М. С. Ограниченная невиформная ангиокератома туловища [Текст] / М. С. Бетехин // Consilium medicum. - 2015. - Прил. Дерматология № 2. - С. 24-26. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МАЛЬФОРМАЦИЯ СОСУДИСТАЯ -- ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ -- ФОРМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СТАТУС ЛОКАЛЬНЫЙ -- ДЕРМАТОСКОПИЯ -- ПАТОГИСТОЛОГИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОГНОЗ |
Ангиокератомы Фордайса [Текст] / А. А. Халдин [и др.] // Клин. дерматология и венерология. - 2016. - № 3. - С. 24-25. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология редкие (орфанные) заболевания лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): мошонка -- вульва -- Мибелли ангиокератома -- опухоль сосудистая -- гистология -- диагностика дифференциальная -- прогноз -- случай из практики Доп.точки доступа: Халдин, А. А.; Быханова, О.Н.; Исаева, Д. Р.; Воропай, Ю. А. |
Дамулин, И. В. Болезнь Фабри: неврологические нарушения [Текст] / И. В. Дамулин // Терапевт. арх. - 2016. - № 8. - С. 111-114. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология неврология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика альгология Кл.слова (ненормированные): Гоше болезнь -- ангиокератома -- Х-хромосома -- альбуминурия -- ангиокератома -- пурпура нодулярная -- галактозидаза -- гипогидроз -- Фабри криз -- боль -- синдром болевой -- атрофия -- гемодиализ -- ганглиозидоз -- нейраминидаза -- гликосфинголипид -- телеангиэктазия -- глоботриаосилцерамид -- гликосфинголипид |
Распространенность и клинические проявления болезни Фабри у диализных пациентов [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2017. - № 2. - С. 27-33. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: фармация. фармакология редкие (орфанные) заболевания нефрология Кл.слова (ненормированные): ангидроз -- гипогидроз -- галактозидаза -- нонсенс-мутация -- кардиомиопатия -- ангиокератома -- инсульт -- протеинурия -- нейропатия -- ангиокератома -- кератопатия -- гипогидроз -- реплагал -- фабразим -- нефропатия -- боль нейропатическая Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Савостьянов, К. В.; Моисеев, А. С.; Фомин, В. В. |
Магнитно-резонансная томография в диагностике поражения сердца при болезни Фабри [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2017. - № 3. - С. 13-20. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): индекс ММЛЖ -- гипертрофия -- галактозидаза -- лизосома -- протеинурия -- глоботриазилсфингозин -- ангиокератома -- диабет сахарный -- боль нейропатическая -- ангиокератома -- гемодиализ -- кардиалгия -- гадолиний -- Фабри болезнь -- стеноз Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Мершина, Е. А.; Синицын, В. Е.; Новиков, П. И.; Моисеев, А. С. |
Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри [Текст] : обзор / R. Mignani [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2017. - № 2. - С. 37-47. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: здравоохранение за рубежом медицинская генетика неврология Кл.слова (ненормированные): альфа-галактозидаза -- дефицит -- прогрессирование -- стабилизация -- дисфункция органов -- болезнь накопления лизосомная -- ангиокератома -- акропарестезия периферическая -- шкала оценки -- результаты исследования -- анализ статистический Доп.точки доступа: Mignani, R.; Pieruzzi, F.; Burlina, F.; Chinea, B.; Gallieni, M. [и др.] |
Поражение сердца при болезни Фабри [Текст] / О. Ю. Кореннова [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - № 3. - С. 67-71. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): болезнь накопления лизосомная -- гипертрофия миокарда -- случай из практики -- ЭКГ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- результаты исследования -- ангиокератома -- боль нейропатическая -- кератопатия вихревидная -- атеросклероз -- терапия заместительная -- альфа-галактозидаза Доп.точки доступа: Кореннова, О. Ю.; Пасечная, Н. А.; Старинская, С. Н.; Науменко, П. В.; Булахова, В. С. |
Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри [Текст] / О. В. Машкунова [и др.] // Терапевтический архив. - 2023. - Т. 95, № 6. - С. 505-510. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания внутренние болезни ревматология здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ФАБРИ-АНДЕРСОНА БОЛЕЗНЬ -- МАНИФЕСТАЦИЯ ПОЛИОРГАННАЯ -- МУЛЬТИСИСТЕМНОСТЬ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- АЛЬФА ГАЛАКТОЗИДАЗА -- АУТОВОСПАЛЕНИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ -- АРТРАЛГИЯ -- АНГИОКЕРАТОМА -- АКРОПАРЕСТЕЗИИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ТРАНСТОРАКАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАЗАХСТАН Доп.точки доступа: Машкунова, О. В.; Исабекова, А. Х.; Ботабекова, А. Ж.; Новиков, П. И. |
Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте [Текст] / О. Я. Смирнова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2024. - Т. 23, № 1. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- АНДЕРСЕНА-ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- БОЛЬ НЕЙРОПАТИЧЕСКАЯ -- АКРОПАРЕСТЕЗИИ -- АНГИОКЕРАТОМА -- ГИПОГИДРОЗ -- АНГИДРОЗ -- КЕРАТОПАТИЯ ВИХРЕВИДНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН GLA -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- LYSO-GB3 -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДОЗИРОВКА -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Смирнова, О. Я.; Вашакмадзе, Н. Д.; Карасева, М. С.; Журкова, Н. В.; Рачкова, А. Ю.; Намазова-Баранова, Л. С. |