Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 52-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): нейропатия моторно-сенсорная инфальтильная 2S типа -- недостаточность дыхательная инфальтильная -- секвенирование экзомное -- амиотрофия спинальная дистальная -- атрофия мышечная спинальная -- паралич диафрагмы тип 1 -- SMARD1 -- DSMA1 -- IGHMBP2 -- случай из практики -- дети -- исследование медико-генетическое Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Шаркова, И. В.; Никитин, С. С.; Коновалов, Ф. А.