Ковальчук, М. О.     Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай) [Текст] / М. О. Ковальчук, И. А. Строков // Нерв.-мышеч. болезни. - 2017. - № 1. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    неврология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): амилоидоз транстиретиновый -- ATTR Cys 114 -- дискордантность -- факторы негенетические -- белок транспортный -- транстиретин -- мутация гена -- случай из практики -- характеристика сравнительная Доп.точки доступа: Строков, И. А.

Редкий вариант в гене TTR (p.E112K) ассоциирован с развитием системного амилоидоза и новым симптомом — гиперемией кожи в ответ на прием этанола: сегрегационный анализ в семье и обзор литературы [Текст] / О. С. Чумакова [и др.] // Терапевтический архив. - 2023. - Т. 95, № 4. - С. 335-340. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология    внутренние болезни    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): АМИЛОИДОЗ ТРАНСТИРЕТИНОВЫЙ -- ТРАНСТИРЕТИН -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПАТОГЕННОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МАНИФЕСТАЦИЯ -- СИМПТОМ КОЖНЫЙ -- КОСЕГРЕГАЦИЯ -- ЭТАНОЛ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Чумакова, О. С.; Насонова, С. Н.; Фролова, Ю. В.; Степанова, Е. А.; Мершина, Е. А.; Синицын, В. Е.; Затейщиков, Д. А.; Жиров, И. В.

Трудности дифференциальной диагностики AL- и ATTR-амилоидоза сердца [Текст] / Ф. И. Орлов [и др.] // Терапевтический архив. - 2023. - Т. 95, № 9. - С. 789-795. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология    внутренние болезни    функциональная диагностика    патологическая анатомия Кл.слова (ненормированные): АМИЛОИДОЗ СЕРДЦА -- АМИЛОИДОЗ ТРАНСТИРЕТИНОВЫЙ -- АМИЛОИДОЗ ЛЕГКИХ ЦЕПЕЙ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ -- ТИПИРОВАНИЕ АМИЛОИДА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ -- ЭКГ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГИСТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ИММУНОГИСТОХИМИЯ -- СЦИНТИГРАФИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Орлов, Ф. И.; Аншелес, А. А.; Насонова, С. Н.; Саидова, М. А.; Жиров, И. В.; Степанова, Е. А.; Суворина, М. Ю.; Шошина, А. А.; Терещенко, С. Н.; Сергиенко, В. Б.

Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы [Текст] / С. Н. Насонова [и др.] // Терапевтический архив. - 2024. - Т. 96, № 4. - С. 321-329. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология Кл.слова (ненормированные): КАРДИОМИОПАТИЯ АМИЛОИДНАЯ -- АМИЛОИДОЗ ТРАНСТИРЕТИНОВЫЙ -- АМИЛОИДОЗ ЛЕГКИХ ЦЕПЕЙ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- СПЕКЛ-ТРЕКИНГ ЭХОКГ -- СЦИНТИГРАФИЯ МИОКАРДА -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- БИОПСИЯ -- ИНФОРМИРОВАННОСТЬ СПЕЦИАЛИСТОВ Доп.точки доступа: Насонова, С. Н.; Жиров, И. В.; Шошина, А. А.; Осмоловская, Ю. Ф.; Аншелес, А. А.; Чайковская, О. Я.; Добровольская, С. В.; Сергиенко, В. Б.; Саидова, М. А.; Терещенко, С. Н.; Бойцов, С. А.