616.132-004.6-079.3:575 А 90 Ассоциация мутаций митохондриальных генов субъединиц 1, 2, 5 и 6 NADH-дегидрогеназы с липофиброзными бляшками аорты человека [Текст] / Сазонова М. А. [и др.] // Кардиол. вестн. - 2013. - № 1. - С. 32-35. - Библиогр. в конце ст.
ангиология Кл.слова (ненормированные): ассоциация -- мутация -- ген митохондриальный -- nadh-дегидрогеназа -- бляшка липофиброзная -- аорта -- человек -- гетероплазмия -- атеросклероз -- интима -- амплификация -- бутстреп-выборка -- аллель мутантный -- нонсенс-мутация -- гетероплазмия -- праймер Доп.точки доступа: Сазонова М. А.; Нурбаев С. Д.; Желанкин А. В.; Иванова М. М.; Митрофанов К. Ю. |
616.248-092:612.6.05]-07 П50 Полиморфизмы генов Toll-подобных рецепторов, ассоциированные с наследственной отягощенностью и возрастом манифестации бронхиальной астмы [Текст] / Руденко К. А. [и др.] // Иммунология. - 2014. - № 3. - С. 160-163. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика аллергология пульмонология Кл.слова (ненормированные): полиморфизм -- рецептор Toll-подобный -- отягощенность наследственная -- манифестация -- астма бронхиальная -- Африка -- Азия -- Адыгея -- аллель мутантный -- ДНК-экспресс -- Фишера метод Доп.точки доступа: Руденко, К. А.; Тугуз, А. Р.; Анохина, Е. Н.; Муженя, Д. В. |
616.132-004.6-079.3:575.224.234 И 39 Изучение гетероплазмии мутации митохондриального генома A1555G в гомогенатах пораженной атеросклерозом интимы аорты [Текст] / В. В. Синёв // Атеросклероз и дислипидемии. - 2013. - № 3. - С. 45-48. - Библиогр. в конце ст.
ангиология Кл.слова (ненормированные): ИССЛЕДОВАНИЕ ПИЛОТНОЕ -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- ГЕН 12S РРНК -- МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- ПРАЙМЕР -- ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ -- МЕТОД SNP-АНАЛИЗА Доп.точки доступа: Синёв, В. В.; Сазонова, М. А.; Чичёва, М. М.; Митрофанов, К. Ю.; Желанкин, А. В.; Собенин, И. А.; Постнов, А. Ю. |
Влияние полиморфизма генов интерлейкина-10 и интерлейкина-28 на развитие и течение волчаночного нефрита [Текст] / Т. Н. Краснова [и др.] // Терапевт. арх. - 2015. - № 6. - С. 40-44. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика нефрология Кл.слова (ненормированные): синдром нефротический -- выживаемость почечная -- волчанка красная системная -- интервал доверительный -- клетка мононуклеарная -- синдром мочевой активный -- ПЦР -- влияние плейотропное -- циклофосфамид -- моноцит -- глюкокортикостероид -- аллель мутантный Доп.точки доступа: Краснова, Т. Н.; Самоходская, Л. М.; Иваницкий, Л. В.; Корогодина, А. Д.; Борисов, Е. Н. [и др.] |
Потапов, А. Л. Полиморфизм генов мю1-опиоидного рецептора и катехол-о-метилтрансферазы влияет на предоперационное психологическое состояние пациентов и эффективность послеоперационной анальгезии наркотическими анальгетиками [Текст] / А. Л. Потапов // Анестезиология и реаниматология. - 2015. - № 3. - С. 48-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: анестезиология хирургия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЬ -- ОБЕЗБОЛИВАНИЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Бояркина, А. В. |
Генотипические особенности и фенотипические проявления муковисцидоза у больных Ленинградской области [Текст] / Е. В. Бойцова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 58-62. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- КИСТОФИБРОЗ -- ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ГЕНОТИП -- ФЕНОТИП -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- ГЕН GFTR -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- РЕГУЛЯТОР ПРОВОДИМОСТИ ТРАНСМЕМБРАННЫЙ МУКОВИСЦИДОЗНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЦЕНТР МУКОВИСЦИДОЗА Доп.точки доступа: Бойцова, Е. В.; Гембицкая, Т. Е.; Иващенко, Т. Э.; Черменский, А. Г.; Москвина, Д. М.; Насыхова, Ю. А. |
Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза [Текст] / Э. В. Аксельрод // Клин. лаб. диагностика. - 2016. - № 5. - С. 316-320. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: лабораторная диагностика гематология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЖЕЛЕЗО -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- C282Y -- H63D -- S65C -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ Доп.точки доступа: Аксельрод, Э. В.; Миронов, К. О.; Дунаева, Е. А.; Шипулин, Г. А. |
Взаимосвязь аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие и течение волчаночного нефрита [Текст] / Е. Н. Борисов // Нефрология. - 2019. - № 2. - С. 77-81. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология ревматология гематология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ -- ТРОМБОФИЛИЯ -- ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК -- КРЕАТИНИН -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН MTHFR -- ГЕНОТИП -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ ПЯТИЛЕТНЯЯ -- РАСА ЕВРОПЕОИДНАЯ Доп.точки доступа: Борисов, Е. Н.; Иваницкий, Л. В.; Самоходская, Л. М.; Краснова, Т. Н.; Павликова, Е. П.; Камалов, А. А. |
Вазоактивные гены как молекулярно-генетические предикторы тяжелой преэклампсии [Текст] / Т. Е. Белокриницкая [и др.] // Гинекология : Журнал для практикующих врачей. - 2019. - Т. 21, № 1. - С. 10-13. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- АНАЛИЗ МУЛЬТИЛОКУСНЫЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- КРАМЕРА V КРИТЕРИЙ -- ОТНОШЕНИЕ ШАНСОВ -- ИНТЕРВАЛ ДОВЕРИТЕЛЬНЫЙ -- МОДЕЛЬ НАСЛЕДОВАНИЯ -- ГЕНОТИП ГОМОЗИГОТНЫЙ -- ДИСФУНКЦИЯ ЭНДОТЕЛИЯ -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ВОЗРАСТ ФЕРТИЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Белокриницкая, Т. Е.; Фролова, Н. И.; Страмбовская, Н. Н.; Колмакова, К. А. |
Ахмеджанова, З. И. Клинические наблюдения ВИЧ-инфицированного пациента, гетерозиготного по мутантному аллелю хемокинового рецептора CCR5 DEL 32 [Текст] / З. И. Ахмеджанова, Д. М. Урунова, М. В. Залялиева // Журнал инфектологии. - 2021. - Т. 13, № 2. - С. 159-162. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: инфекционные болезни социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ПАЦИЕНТ ВИЧ-ИНФИЦИРОВАННЫЙ -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- РЕЦЕПТОР ХЕМОКИНОВЫЙ -- ТЕРАПИЯ АНТИРЕТРОВИРУСНАЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИНАМИЧЕСКОЕ ДЛИТЕЛЬНОЕ -- ТЕЧЕНИЕ БЕССИМПТОМНОЕ -- ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ -- CD4+ ЛИМФОЦИТЫ -- НАГРУЗКА ВИРУСНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Урунова, Д. М.; Залялиева, М. В. |
Значение пептидов семейства бета-дефезинов в снижении мужской репродуктивной функции [Текст] / Е. М. Хасанова [и др.] // Иммунология. - 2021. - Т. 42, № 5. - С. 470-479. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: иммунология. иммунопатология андрология Кл.слова (ненормированные): ИММУНИТЕТ ВРОЖДЕННЫЙ -- БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- АСТЕНОЗООСПЕРМИЯ -- БЕТА-ДЕФЕНЗИНЫ -- СПЕРМАТОЗОИДЫ -- ПОДВИЖНОСТЬ СПЕРМАТОЗОИДОВ -- ЭЯКУЛЯТ -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- ФУНКЦИЯ ФЕРТИЛЬНАЯ -- ДОНОРЫ Доп.точки доступа: Хасанова, Е. М.; Ганковская, Л. В.; Греченко, В. В.; Свитич, О. А. |