Warnock, D. G.     К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри [Текст] / D. G. Warnock, M. Mauer // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 10-13. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    неврология    фармация. фармакология    нефрология Кл.слова (ненормированные): Фабри болезнь -- болезнь накопления -- болезнь лизосомальная X-сцепленная -- глоботриаозилцерамид -- гликосфинголипиды -- кардиомиопатия -- недостаточность почечная -- микроальбуминемия -- агалсидаза альфа -- Реплагал -- агалсидаза бета -- Фабразим -- боль нейропатическая -- томография магнитно-резонансная -- инсульт -- атака ишемическая транзиторная -- результаты исследования Доп.точки доступа: Mauer, M.

Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии [Текст] / F. Weidemann [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 15-29. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология    медицинская генетика    неврология    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): Фабри болезнь -- болезнь накопления -- БОЛЕЗНЬ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- ГЛОБОТРИАОЗИЛЦЕРАМИД -- ГЛИКОСФИНГОЛИПИДЫ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЧЕЧНАЯ -- МИКРОАЛЬБУМИНУРИЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- РЕПЛАГАЛ -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ФАБРАЗИМ -- боль нейропатическая -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- волокна нервные внутриэпидермальные -- плотность нервных волокон -- инсульт -- атака ишемическая транзиторная Доп.точки доступа: Weidemann, F.; Kramer, J.; Duning, T.; Lenders, M.; Canaan-Kuhl, S. [и др.]

Моисеев, С. В.     Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления [Текст] / С. В. Моисеев // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - № 1. - С. 5-6 Рубрики: медицинская генетика    нефрология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- НЕФРОПАТИЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН GLA -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ФЕРМЕНТЫ РЕКОМБИНАНТНЫЕ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ Доп.точки доступа: Фомин, В. В.

Моисеев, С. В.     Лечение болезни Фабри [Текст] / С. В. Моисеев // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - № 4. - С. 63-70. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПОЧКИ -- ПОРАЖЕНИЕ -- СЕРДЦЕ -- СИСТЕМА НЕРВНАЯ ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- БОЛЬ НЕЙРОПАТИЧЕСКАЯ -- АКРОПЕАРЕСТЕЗИИ -- ИНДЕКС БОЛИ -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ИСХОД НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ РАНДОМИЗИРОВАННОЕ Доп.точки доступа: Новиков, П. И.; Фомин, В. В.

Фирсов, К. В.     Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков [Текст] / К. В. Фирсов, А. С. Котов // Рус. журн. дет. неврологии. - 2017. - № 3. - С. 51-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    педиатрия    история медицины и здравоохранения Кл.слова (ненормированные): Андерсона-Фабри болезнь -- агалсидаза альфа -- агалсидаза бета -- дети -- подростки -- история вопроса -- патогенез -- клиника -- боль нейропатическая -- Фабри криз -- диагностика -- лечение -- терапия ферментозаместительная -- Реплагал -- Фабразим -- результаты исследования Доп.точки доступа: Котов, А. С.

Фирсов, К. В.     Генетически детермированные причины инсульта у молодых пациентов [Текст] / К. В. Фирсов, А. С. Котов, М. С. Бунак // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 1. - С. 102-109. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): возраст молодой -- MELAS-синдром -- этиология -- патогенез -- синдром антифосфолипидный -- Фабри болезнь -- CADASIL-синдром -- агалсидаза альфа -- агалсидаза бета -- картина клиническая -- терапия Доп.точки доступа: Котов, А. С.; Бунак, М. С.

Maurizio Pieroni     Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению [Текст] / Maurizio Pieroni // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 2. - С. 6-16. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): болезнь накопления лизосомная -- мутация гена GLA -- альфа-галактозидаза А -- препараты рекомбинантные -- гликосфинголипиды -- гипертрофия левого желудочка -- фиброз миокарда -- механизмы поражения сердца -- патогенез -- стадии -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- кардиомиопатия гипертрофическая -- альфа-Гал-А -- алгоритм диагностики -- фармакотерапия -- шаперон мигаластата фармакологический -- агалсидаза альфа -- агалсидаза бета -- мониторинг -- методы лечения новые -- результаты исследования -- исследования будущие

Резолюция Совета Экспертов "Диагностика и лечение болезни Фабри: перспективы и вызовы" [Текст] / Совет Экспертов (20.04.2023 г. ; М.) ; эксперт Е. С. Васичкина [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 4. - С. 172-176 Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    лабораторная диагностика    фармация. фармакология    фармакоэкономика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- СКРИНИНГ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ФАБАГАЛ -- ФАБРАЗИМ -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- АНАЛИЗ ФАРМАКОЭКОНОМИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Васичкина, Е. С. \эксперт.\; Вашакмадзе, Н. Д. \эксперт.\; Воронин, С. В. \эксперт.\; Захарова, Е. Ю. \эксперт.\; Коротеев, А. Л. [и др.] \эксперт.\

Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте [Текст] / О. Я. Смирнова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2024. - Т. 23, № 1. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- АНДЕРСЕНА-ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- БОЛЬ НЕЙРОПАТИЧЕСКАЯ -- АКРОПАРЕСТЕЗИИ -- АНГИОКЕРАТОМА -- ГИПОГИДРОЗ -- АНГИДРОЗ -- КЕРАТОПАТИЯ ВИХРЕВИДНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН GLA -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- LYSO-GB3 -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДОЗИРОВКА -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Смирнова, О. Я.; Вашакмадзе, Н. Д.; Карасева, М. С.; Журкова, Н. В.; Рачкова, А. Ю.; Намазова-Баранова, Л. С.