Высокая частота мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, BLM у больных раком яичников в российской популяции [Текст] / Батенева Е. И. [и др.] // Опухоли жен. репродуктив. системы. - 2014. - № 4. - С. 51-56. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика, диагностика, осложнения, профилактика и контроль) МУТАЦИЯ (генетика) MeSH-не главная: ЖЕНЩИНЫ СТАТИСТИКА Кл.слова (ненормированные): рак -- предрасположенность наследственная -- реакция цепная полимеразная -- диагностика молекулярно-генетическая -- эффект основателя Доп.точки доступа: Батенева, Е. И.; Филиппова, М. Г.; Тюляндина, А. С.; Мещеряков, А. А.; Жордания, К. И.; Грицай, А. Н.; Кадочникова, В. В.; Абрамов, Д. Д.; Рагимов, А. А.; Трофимов, Д. Ю.; Любченко, Л. Н. |
618.11-006.6-056.7-079.3:575.224.22 Д30 Демидова, И. А. Наследственно обусловленный рак яичников [Текст] / И. А. Демидова // Соврем. онкология. - 2015. - № 3. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания гинекология Кл.слова (ненормированные): секвенирование -- мутация герминальная -- рак -- ДНК -- эффект основателя -- платина -- тип BRCA-содержащий -- аминокислота -- инсерция -- тестирование генетическое -- аллель ПЦР-специфический -- амплификация -- РМЖ метахромный |
Демидова, И. А. Особенности определения мутаций генов BRCA1 и BRCA2 при серозном раке яичников [Текст] / И. А. Демидова // Соврем. онкология. - 2017. - № 1. - С. 30-34. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак -- мутация герминальная -- секвенирование -- полимераза -- валидация -- экзон -- метастаз -- эффект основателя -- ДНК-восстановление -- релевантность -- аберрация -- плацебо -- делеция -- инсерция |
Клинические и лабораторные характеристики резистентности к андидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозигоной мутацией P.R113C в гене AQP2 [Текст] / Н. А. Макрецкая [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2023. - Т. 69, № 2. - С. 75-79. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПОЛИУРИЯ -- ГИПОСТЕНУРИЯ -- НИКТУРИЯ -- ПОЛИДИПСИЯ -- ГОРМОН АНТИДИУРЕТИЧЕСКИЙ -- АДГ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- АКВАПОРИН 2 -- БУРЯТЫ -- ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ Доп.точки доступа: Макрецкая, Н. А.; Нанзанова, У. С.; Хамаганова, И. Р.; Еремина, Е. Р.; Тюльпаков, А. Н. |