Клинический случай дефицита лизосомной кислой липазы — болезни накопления эфиров холестерина [Текст] / Е. В. Савельева [и др.] // Лечащий врач. - 2022. - Т. 25, № 9: Уронефрология. Педиатрия. Неонатология. - С. 56-60. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗА ЭРИТРОЦИТОВ -- ЭНЗИМОПЕНИЯ Г6ФД -- БЕЛОК VDP-ГЛЮКОЗИЛТРАНСФЕРАЗА 1 -- ДЕФИЦИТ АКТИВНОСТИ -- ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА -- ВОЛЬМАНА БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ -- ЛИХОРАДКА -- ДИАРЕЯ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- ДАННЫЕ ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЕН LIPA -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- СЕБЕЛИПАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Савельева, Е. В.; Пахомов, А. П.; Вялкова, А. А.; Тырсин, В. В.; Зорин, И. В.; Азарова, Е. В.; Мещерякова, А. И.