616.34-008.87-008.931-053.3-056.266-084616.34-008.6-053.3-056.266-084 П84 Профилактика инвалидности, обусловленной нарушениями пищеварения и наследственными энзимопатиями у детей раннего возраста [Текст] / Яцык Г. В. [и др.] // Дет. и подростковая реабилитация. - 2004. - № 1. - С. 32-35
гастроэнтерология Кл.слова (ненормированные): дети-инвалиды -- заболевания органов пищеварения -- энзимопатия наследственная -- профилактика Доп.точки доступа: Яцык, Г. В.; Боровик, Т. Э.; Бомбардирова, Е. П.; Рославцева, Е. А. |
616.341-008.87-008.931-06:616.36]-053.2616.36-02:616.341-008.87-008.931]-053.2 У 18 Уварова И.О. Изменения печени при энзимопатиях тонкой кишки [Текст] / Уварова И.О., Камилова А.Т., Арипов А.Н. // Дет.инфекции. - 2004. - №3.- С.75-77
педиатрия Кл.слова (ненормированные): энзимопатия -- кишка тонкая -- печень Доп.точки доступа: Камилова А.Т.; Арипов А.Н. |
616.24-007.63-021.3-055.1-092:612.015.13]:575.176]-036.1 П 26 Первичная эмфизема легких у молодого мужчины, обусловленная гомозиготным дефицитом альфа1-антитрипсина (генотип ZZ): перспективы организации помощи больным [Текст] / Т. Е. Гембицкая [и др.] // Пульмонология. - 2014. - № 6. - С. 115-121. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): мужчины -- эмфизема легких первичная -- дефицит гомозиготный -- альфа1-антитрипсин -- энзимопатия моногенная -- метаанализ -- одышка -- рентгенография -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- бронхоэктазы -- печень -- нарушение функции -- панникулит -- случай из практики -- терапия заместительная -- кислородотерапия Доп.точки доступа: Гембицкая, Т. Е.; Черменский, А. Г.; Илькович, М. М.; Цампруби, С. |
616.153.937-008.61-053.2-079.3:575.113 А 40 Акперова, Г. А. Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией [Текст] / Г. А. Акперова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 67-70. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ПОПУЛЯЦИЯ АЗЕРБАЙДЖАНСКАЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ЭНЗИМОПАТИЯ -- ЖЕЛТУХА НЕОНАТАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДНК СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ГЕМИЗИГОТНОСТЬ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА -- ГЕН G6PD -- МУТАЦИИ -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА |
Метафилактика мочекаменной болезни. Часть I Факторы роста заболеваемости мочекаменной болезнью. Современный взгляд на механизмы камнеобразования [Текст] / В. С. Саенко [и др.] // Урология. - 2018. - № 4. - С. 161-169. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: урология профилактическая медицина нефрология Кл.слова (ненормированные): болезнь мочекаменная -- уролитиаз -- фактор риска -- теория камнеобразования -- нефролитиаз -- энзимопатия -- гиподинамия -- синдром метаболический -- теория матричная -- теория коллоидная -- теория матрицы -- теория протеолизно-ионная -- Генле петля -- гипероксалурия -- Рэндалла бляшка -- апатит -- почка губчатая -- Робертсона модель -- Беллини проток -- Рим -- нанобактерия Доп.точки доступа: Саенко, В. С.; Газимиев, М. А.; Песегов, С. В.; Аляев, Ю. Г. |
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса - редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет [Текст] / С. Я. Волгина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 2. - С. 86-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика эндокринология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ДЕФИЦИТ ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ -- ЭНЗИМОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ -- СОСТОЯНИЕ КИСЛОТНО-ЩЕЛОЧНОЕ -- УРОВЕНЬ ЛАКТАТА -- АЦИДОЗ -- ПИРУВАТ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ТЕРАПИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Волгина, С. Я.; Халиуллина, Ч. Д.; Николаева, Е. А.; Сайфуллина, Р. М.; Шакирова, А. Р. |