616.832-009.55-056.7]-079.3:575 М 92     Мухамедзянов Р.З.     Генетическое разнообразие болезни Шарко-Мари-Тута и родственных наследственных невропатий [Текст] : обзор / Мухамедзянов Р.З., Богданов Э.И. // Неврол.вестн. - 2004. - №3/4.- С.43-48 УДК 616.832-009.55-056.7]-079.3:575 Рубрики: неврология    генетика Кл.слова (ненормированные): невропатия наследственная -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- заболевания наследственные -- невропатия мотосенсорная -- фактор генетический Доп.точки доступа: Богданов Э.И.

616.833-009-056.7-073.432.19 У 51         Ультразвуковые характеристики периферических нервов при наследственных моторно-сенсорных невропатиях [Текст] / Кунцевич Г.И. [и др.] // Неврол.журн. - 2010. - №5.- С.25-30 УДК 616.833-009-056.7-073.432.19 Рубрики: неврология    функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): Шарко-Мари-Тута болезнь -- невропатия мотосенсорная -- система нервная периферическая -- УЗИ -- исследование ультразвуковое Доп.точки доступа: Кунцевич Г.И.; Вуйцик Н.Б.; Федотова Е.Ю.; Морозова Н.И.; Павлов Э.В.; Клюшников С.А.; Иллариошкин С.Н.; Иванова-Смоленская И.А.; Суслина З.А.

616.832-009.55-056.7]-036.1 К49         Клинический случай новой мутации в гене коннексина 32 в семье с Х-сцепленной наследственной моторно-сенсорной нейропатией [Текст] / Сайфуллина Е. В. [и др.] // Неврол. журн. - 2011. - № 4. - С. 45-47 УДК 616.832-009.55-056.7]-036.1 Рубрики: неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): нейропатия -- коннексин -- заболевание наследственное -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- мутация гена Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е. В.; Магжанов, Р. В.; Хидиятова, И. М.; Крупина, Н. Б.; Багаутдинова, Э. Г.; Галиева, Д. В.; Гайсина, Е. В.; Хуснутдинова, Э. К.

616.833-055.5/.7-07:577.21.08 К49         Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2 [Текст] / Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В. // Неврол. журн. - 2013. - № 1. - С. 30-34. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.833-055.5/.7-07:577.21.08 Рубрики: неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): характеристика клинико-генетическая -- невропатия моторно-сенсорная -- заболевание наследственное -- республика Башкортостан -- мутация -- ген MFN2 -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- митофузин 2 -- полиморфизм межсемейный -- манифестация -- клиника Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е. В.; Магжанов, Р. В.; Хидиятова, И. М.; Скачкова, И. А.; Хуснутдинова, Э. К.

616.74-009.1-079.4:061.3(470-25) К 65     Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; Москва).     Материалы. [Текст] / Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; Москва) // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 53-62 УДК 616.74-009.1-079.4:061.3(470-25) Рубрики: ортопедия    неврология    рентгенология. радиология    функциональная диагностика    педиатрия    инфекционные болезни    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): КОРТИКОСТЕРОИДЫ -- ОСТЕОПОРОЗ -- ДЮШЕННА ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ -- ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- НЕРВ ДИАФРАГМАЛЬНЫЙ -- ФУНКЦИЯ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- МЕНИНГИТ СЕРОЗНЫЙ -- ПУТИ МОТОРНЫЕ ЦЕНТРАЛЬНЫЕ -- ЛИГМЕНТИТ СТЕНОЗИРУЮЩИЙ -- ПАЛЬЦЫ КИСТИ -- МИАСТЕНИЯ -- БОЛЕЗНЬ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГИЙЕНА-БАРРЕ СИНДРОМ -- СИНДРОМ МИОФАСЦИАЛЬНЫЙ -- МАРКЕРЫ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫЕ -- ГЕН PMP22 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- ПОПУЛЯЦИЯ ЯКУТСКАЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

616.74-009-079.3:575 К 56     Ковальчук, М. О.     Изучение нервно-мышечной патологии в России. История и перспективы [Текст] / М. О. Ковальчук, С. С. Никитин // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 2. - С. 55-58. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.74-009-079.3:575 Рубрики: неврология    история медицины и здравоохранения    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СССР -- Рота классификация -- Кольцова консультация генетическая -- Зеленина институт -- Давиденкова классификация -- нейрогенетика -- МакКьюсика каталог генов -- ГАООРДИ -- дети-инвалиды -- Школа миологии -- ДНК-диагностика -- ПЦР-лаборатория -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- Дюшенна миопатия -- Беккера миопатия -- склероз туберозный -- хоспис -- Рефсума болезнь -- MELAS синдром Доп.точки доступа: Никитин, С. С.

Съезд Рос. ассоц. специалистов ультразвуковой диагностики в медицине (7 ; 10-13 нояб. 2015 г. ; М.).     Тезисы. [Текст] / Съезд Рос. ассоц. специалистов ультразвуковой диагностики в медицине (7 ; 10-13 нояб. 2015 г. ; М.) // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2015. - № 5, Прил., Ч. II. - С. 57-159 Рубрики: пульмонология    функциональная диагностика    кардиология    онкология    социально-значимые заболевания    геронтология. гериатрия    хирургия    ангиология    фармация. фармакология    фтизиатрия    акушерство    офтальмология    педиатрия    урология    ортопедия    травматология    гинекология    гастроэнтерология    иммунология. иммунопатология    колопроктология    медицинское образование    эндокринология    гепатология    гематология    медицинское оборудование    неонатология    нефрология    кардиохирургия    спортивная медицина    альгология    инфекционные болезни    школьная медицина    трансплантология    неврология    нейрохирургия Кл.слова (ненормированные): ПНЕВМОНИЯ -- ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- ПРИЗНАКИ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- СПЕЦИФИЧНОСТЬ -- МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА -- ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-ЭХОГРАФИЧЕСКИЕ -- ОПУХОЛЬ СЕРДЦА -- ЭХОГРАФИЯ -- ПОРОК СЕРДЦА -- ПОЖИЛЫЕ -- БИОПСИЯ ТРАНСТОРАКАЛЬНАЯ -- ОБРАЗОВАНИЕ СУБПЛЕВРАЛЬНОЕ -- ОПУХОЛЬ СРЕДОСТЕНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ -- КЛОПИДОГРЕЛ -- АРТЕРИИ ПОЗВОНОЧНЫЕ -- ГЕМАТОМА -- ТУБЕРКУЛЕЗ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ТРАНСАБДОМИНАЛЬНОЕ -- ОПУХОЛЬ ПОЧКИ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- СИМФИЗИОПАТИЯ -- ГЛАЗА -- КОНТУЗИЯ -- ДЕТИ -- ИНВАГИНАЦИЯ КИШЕЧНИКА -- АРТРИТ -- ПОРАЖЕНИЕ СУСТАВОВ -- ИНФОРМАТИВНОСТЬ -- РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- МИОКАРД ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА -- ДОППЛЕРОГРАФИЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- ДОППЛЕРОГРАФИЯ ИМПУЛЬСНОВОЛНОВАЯ -- БОЛЬНЫЕ ТРАВМАТОЛОГИЧЕСКИЕ -- ТРАВМА -- ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ -- БИОПСИЯ МУЛЬТИФОКАЛЬНАЯ -- ОКНО ОВАЛЬНОЕ ОТКРЫТОЕ -- СТЕНОЗ -- АРТЕРИИ СОННЫЕ -- КРОВОТОК АРТЕРИАЛЬНЫЙ -- КРОВОТОК ВЕНОЗНЫЙ -- ЖЕЛЕЗА МОЛОЧНАЯ -- ОНКОЗАБОЛЕВАНИЕ -- ПУЗЫРЬ МОЧЕВОЙ -- НОВООБРАЗОВАНИЕ -- РАК ЯИЧНИКОВ -- РЕЦИДИВ ЛОКАЛЬНЫЙ -- КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ -- ДЕФОРМАЦИЯ -- ГЕМИЭПИФИЗИОДЕЗ -- РАК ШЕЙКИ МАТКИ -- ПОПУЛЯЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- КРИТЕРИИ -- КРОВОТОК ГЛАЗНОЙ -- ИММУНИТЕТ КЛЕТОЧНЫЙ -- РЕТИНИТ ПИГМЕНТНЫЙ -- ПАНКРЕАТИТ ДЕСТРУКТИВНЫЙ ОСТРЫЙ -- РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ БИЛИАРНАЯ -- ОПУХОЛЬ ТРОФОБЛАСТИЧЕСКАЯ -- ТРОМБОЗ ВЕНОЗНЫЙ -- РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ -- ТВУЗИ-СКРИНИНГ -- ЭНДОМЕТРИОЗ ЭКСТРАГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ВИЗУАЛИЗАЦИЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- ОТРОСТОК ЧЕРВЕОБРАЗНЫЙ -- БЕРЕМЕННОСТЬ ЭКТОПИЧЕСКАЯ -- ГИСТЕРОСАЛЬПИНГОЭХОГРАФИЯ КОНТРАСТНАЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ -- ЖЕЛУДОК -- ПОРАЖЕНИЕ ОПУХОЛЕВОЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛУЧЕВАЯ -- ПЕРИТОНИТ МЕКОНИЕВЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ ОТСУТСТВИЯ КЛАПАНА ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ -- ПОДГОТОВКА ПОСЛЕДИПЛОМНАЯ -- КИШКА СЛЕПАЯ -- ТИФЛИТ ТУБЕРКУЛЕЗНЫЙ -- ЭЛАСТОГРАФИЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- ЖЕЛЕЗА ЩИТОВИДНАЯ -- РАК -- ПРЕПАРАТЫ КОНТРАСТНЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕЧЕНИ ДИФФУЗНОЕ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ПАРАЛИЧ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ДЕТСКИЙ -- АРТЕРИИ БРАХИОЦЕФАЛЬНЫЕ -- БИОПСИЯ АСПИРАЦИОННАЯ ТОНКОИГОЛЬНАЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ИШЕМИЧЕСКАЯ -- ПРАКТИКА ПОЛИКЛИНИЧЕСКАЯ -- СОБЫТИЕ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЕ ОСТРОЕ -- СИНДРОМ ТРАНСФУЗИОННЫЙ ФЕТО-ФЕТАЛЬНЫЙ -- ELASTOSCAN -- ЖЕЛЕЗЫ СЛЮННЫЕ -- ГЕМОДИНАМИКА ГЛАЗА -- АНТИОКСИДАНТЫ -- ЖИВОТНЫЕ -- ЭКСПЕРИМЕНТ -- ТЕЛО ИНОРОДНОЕ ВНУТРИГЛАЗНОЕ -- МОНИТОРИНГ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ -- ПАТОЛОГИЯ ГЛАЗНАЯ -- ИНДЕКС КОЛЛАБИРОВАНИЯ -- ВЕНА ЯРЕМНАЯ ВНУТРЕННЯЯ -- ПЛАЗМОЛИФТИНГ -- ОСТЕОАРТРОЗ -- СУСТАВ КОЛЕННЫЙ -- АНГИОПАТИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ СТЕНООККЛЮЗИРУЮЩЕЕ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ -- ГЕПАТОБЛАСТОМА -- АППАРАТУРА УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- ОБЛАСТЬ МОСКОВСКАЯ -- РИГИДНОСТЬ СОСУДИСТАЯ -- ЭХОТРЕКИНГ -- БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА ИШЕМИЧЕСКАЯ -- РЕВАСКУЛЯРИЗАЦИЯ -- ТЕХНОЛОГИЯ X-STRAIN -- STEMI -- ЭМБОЛИЯ ГАЗОВАЯ -- МЛАДЕНЦЫ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДЕТИ РАННЕГО ВОЗРАСТА -- ПЛАЦЕНТА -- КРОВОТОК МАТОЧНО-ПЛАЦЕНТАРНЫЙ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АНГИОМИОЛИПОМА -- ПЕКОМА -- ЭНТЕРОКОЛИТ ЯЗВЕННО-НЕКРОТИЧЕСКИЙ -- РЕГУРГИТАЦИЯ МИТРАЛЬНАЯ -- ВЕНЫ ЛЕГОЧНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПОПУЛЯЦИОННОЕ -- ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ -- ДИАГНОСТИКА ТОПИЧЕСКАЯ -- АБЛЯЦИЯ ЛАЗЕРНАЯ -- МАЛЬФОРМАЦИЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ -- ПАРАМЕТРИЙ -- КИСТА АРАХНОИДАЛЬНАЯ ПЕРИНЕВРАЛЬНАЯ -- ЛИМФАДЕНОПАТИЯ ТАЗОВАЯ -- ОПУХОЛЬ НЕЙРОЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ -- ТЕХНОЛОГИЯ VELOCITY VECTOR IMAGING -- ТКАНЬ ЖИРОВАЯ ВИСЦЕРАЛЬНАЯ -- МЕТОДИКА ИЗМЕРЕНИЯ -- СИНДРОМ КОРОНАРНЫЙ ОСТРЫЙ -- БЛЯШКИ АТЕРОСКЛЕРОТИЧЕСКИЕ -- СТАТУС ГЕМОДИНАМИЧЕСКИЙ -- ДИСТРОФИЯ ВИТРЕОХОРИОРЕТИНАЛЬНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- ОСТЕОМИЕЛИТ МЕТАЭПИФИЗАРНЫЙ ГЕМАТОГЕННЫЙ ОСТРЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК ХРОНИЧЕСКАЯ -- КАЛЬЦИФИКАЦИЯ СОСУДИСТАЯ -- ФИБРОЗ ПЕЧЕНИ -- ОСЛОЖНЕНИЕ ТРОМБОЭМБОЛИЧЕСКОЕ ВЕНОЗНОЕ -- ЭХОАНАТОМИЯ -- ЖЕЛЕЗЫ КУПЕРОВЫЕ -- КУПЕРИТ -- ВЗРОСЛЫЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- СТЕНТИРОВАНИЕ КОРОНАРНОЕ -- СПОРТСМЕНЫ ВЫСШЕЙ КВАЛИФИКАЦИИ -- СИНДРОМ БОЛЕВОЙ -- АРТРОЗ -- СУСТАВ ПЛЕЧЕВОЙ -- КАЛЬЦИНОЗ ПЛАЦЕНТЫ -- БЕРЕМЕННОСТЬ ВНЕМАТОЧНАЯ -- ЭХОГРАФИЯ ТРАНСВАГИНАЛЬНАЯ -- НЕФРОТУБЕРКУЛЕЗ -- ИНФЕКЦИЯ ТУБЕРКУЛЕЗНАЯ -- КАРДИОЛОГИЯ ДЕТСКАЯ -- ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ ДИСКОИДНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- МИРИЗЗИ СИНДРОМ -- ХИРУРГИЯ УРГЕНТНАЯ -- ГРЫЖА СПИГЕЛИЕВОЙ ЛИНИИ -- ОТРОСТОК ЧЕРВЕОБРАЗНЫЙ -- СЕРДЦЕ ИСКУССТВЕННОЕ -- БОЛЬ ГОЛОВНАЯ -- СКАНИРОВАНИЕ ДУПЛЕКСНОЕ -- ИНДЕКС РЕЗИСТЕНТНОСТИ -- АРТЕРИЯ СОННАЯ ОБЩАЯ -- СИСТЕМА ИНФОРМАЦИОННАЯ -- ВОЗРАСТ ШКОЛЬНЫЙ -- ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА -- СТЕНКА СОСУДИСТАЯ -- АНЕВРИЗМА -- ПРОТОК АРТЕРИАЛЬНЫЙ -- КАТАРАКТА ЗРЕЛАЯ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- ДРУЗЫ ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА -- ОЖИРЕНИЕ -- ГЕМОДИНАМИКА ИНТРАРЕНАЛЬНАЯ -- АРТЕРИИ КАРОТИДНЫЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ПЕЧЕНИ -- ARFI-ЭЛАСТОГРАФИЯ -- ОБВИТИЕ ШЕИ ПУПОВИНОЙ -- ПЛОД -- КОРРЕКЦИЯ АНТЕНАТАЛЬНАЯ -- ГИПОПЛАЗИЯ -- АРТЕРИЯ ПУПОВИНЫ ЕДИНСТВЕННАЯ -- АНОМАЛИИ ХРОМОСОМНЫЕ -- КИШКА ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНАЯ -- ОБУЧЕНИЕ МОДУЛЬНОЕ -- ТРОМБОЭМБОЛИЯ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ -- МЕТАСТАЗЫ РЕГИОНАРНЫЕ -- БОЛЕЗНЬ ЯЗВЕННАЯ -- ТЕХНОЛОГИИ ИННОВАЦИОННЫЕ -- ТРАВМА СОЧЕТАННАЯ ТЯЖЕЛАЯ -- АППАРАТ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ -- СИСТЕМА НЕРВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- КРОНА БОЛЕЗНЬ -- АМИОТРОФИЯ -- РАК ПРЯМОЙ КИШКИ -- ИНФЕКЦИЯ РОТАВИРУСНАЯ -- ПУТИ ЖЕЛЧНЫЕ -- ПОЛИПЫ -- КАНАЛ ЦЕРВИКАЛЬНЫЙ -- ЭНДОМЕТРИЙ -- ГИСТЕРОСКОПИЯ ОПЕРАТИВНАЯ -- РАК ЛЕГКОГО -- ЭХОСЕМИОТИКА -- ПЛЕВРА -- ОБЛАСТЬ ШЕИ -- ПАТОЛОГИЯ ОРГАНОВ ШЕИ

Дилатация камер сердца, вызванная мутацией гена ламина (LMNA) [Текст] / Т. Г. Вайханская [и др.] // Кардиология. - 2016. - № 5. - С. 85-96 : фот.цв. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): кардиомиопатия дилатационная -- кардивертер-дефибриллятор -- миссенс-мутация -- брадиаритмия -- Эмери-Дрейфуса дистрофия -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- Даннигана липодистрофия -- Хатчинсон-Гилфорда прогерия -- экзон -- интрон -- случай из практики -- синкопе -- Гиса пучок -- Мобитц тип -- Mestroni критерий -- Фредерикса симптом -- гипертрабекулярность Доп.точки доступа: Вайханская, Т. Г.; Сивицкая, Л. Н.; Даниленко, Н. Г.; Сидоренко, И. В.; Курушко, Т. В.; Давыденко, О. Г.

Клинико-эпидемиологические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1X типа, обусловленной мутацией с. 259СG (р.P87A) в гене GJB1, у пациентов Республики Башкортостан [Текст] / Е. В. Сайфуллина [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 3. - С. 80-84. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    неврология    здравоохранение за рубежом    функциональная диагностика    эпидемиология Кл.слова (ненормированные): Шарко-Мари-Тута болезнь -- мутация в гене -- электронейромиография -- распространение территориально-этническое -- результаты исследования Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е. В.; Магжанов, Р. В.; Хидиятова, И. М.; Хуснутдинова, Э. К.

Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан [Текст] / Е. В. Сайфуллина [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2017. - № 1. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): нейропатия моторно-сенсорная наследственная -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- диагностика дифференциальная -- ошибка -- ДИАГНОЗ ОШИБОЧНЫЙ -- результаты исследования -- анализ статистический Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е. В.; Магжанов, Р. В.; Хидиятова, И. М.; Хуснутдинова, Э. К.

Периоперационное ведение пациентов с нервно-мышечными заболеваниями (клинические рекомендации) [Текст] / И. Б. Заболотских [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2019. - № 1. - С. 6-26. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Анестезиология    реаниматология. интенсивная терапия    хирургия    эпидемиология Кл.слова (ненормированные): слабость мышечная -- лечение хирургическое -- анестезия -- мониторинг периоперационный -- период периоперационный -- период предоперационный -- период послеоперационный -- классификация -- коды -- термины -- определения -- этиология -- патогенез -- диагностика -- дисфункция кардиальная -- Шарко-Мари-Тута болезнь -- дистрофии мышечные -- энцефаломиопатии митохондриальные -- миастения генерализованная -- синдромы миастенические -- миотония -- синдромы миотонические -- паралич периодический -- гипертермия злокачественная -- реабилитация -- профилактика Доп.точки доступа: Заболотских, И. Б.; Белкин, А. А.; Бутров, А. В.; Кондратьев, А. Н.; Лебединский, К. М. [и др.]

Наследственная мотосенсорная невропатия I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута, тип I А): клиническое наблюдение раннего дебюта заболевания [Текст] / И. М. Демьянова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 2. - С. 176-181. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- НЕВРОПАТИЯ МОТОСЕНСОРНАЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Демьянова, И. М.; Вшивков, Д. А.; Таранушенко, Т. Е.; Кустова, Т. В.; Коньков, Н. А.; Шароглазов, М. Ф.

Периоперационное ведение пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Методические рекомендации [Текст] / И. Б. Заболотских [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2022. - № 6. - С. 6-28. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: реаниматология. интенсивная терапия    неврология    анестезиология    инфекционные болезни    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): СЛАБОСТЬ МЫШЕЧНАЯ -- АНЕСТЕЗИЯ -- ТЕРАПИЯ ИНТЕНСИВНАЯ -- МОНИТОРИНГ ПЕРИОПЕРАЦИОННЫЙ -- ПЕРИОД ПРЕДОПЕРАЦИОННЫЙ -- ПЕРИОД ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- СКЛЕРОЗ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ БОКОВОЙ -- БАС -- МИЕЛИТ ВЯЛЫЙ ОСТРЫЙ -- ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- ПОЛИНЕЙРОМИОПАТИЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- МИАСТЕНИЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ -- ЛАМБЕРТА-ИТОНА МИАСТЕНОПОДОБНЫЙ СИНДРОМ -- СИНДРОМ МИОТОНИЧЕСКИЙ -- ИНФЕКЦИЯ КОРОНАВИРУСНАЯ НОВАЯ -- COVID-19 -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ОБСЛЕДОВАНИЕ ФИЗИКАЛЬНОЕ -- ДИАГНОСТИА ИНСТРУМЕНТАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ПАРАЛИЧ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ -- ПРОФИЛАКТИКА Доп.точки доступа: Заболотских, И. Б.; Белкин, А. А.; Бутров, А. В.; Горбачев, В. И.; Голубцов, В. В. [и др.]