616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631 Б78 Бокова, Т. А. Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [Текст] / Бокова Т. А. // Лечащий врач. - 2013. - № 9. - С. 53-55. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПАНЭТНИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН IDS -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Лукина, Е. В.; Шестерикова, Н. В. |
616.24-008.444-06:616.8-009.836]-053.2-06:616-008.939.631 С 38 Синдром обструктивного апноэ во сне у детей с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера) [Текст] / Намазова-Баранова Л. С. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 6. - С. 76-81. - Библиогр. в конце ст.
сомнология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- СОН -- НАРУШЕНИЕ ДЫХАНИЯ ВО СНЕ -- СИНДРОМ ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ СНА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МОНИТОРИНГ КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Намазова-Баранова, Л. С.; Вашакмадзе, Н. Д.; Геворкян, А. К.; Алтунин, В. В.; Кузенкова, Л. М.; Чернавина, Е. Г.; Бабайкина, М. А.; Подклетнова, Т. В.; Кожевникова, О. В. |
616-008.939.631-053.2-06:616.12 Д 58 Довгань М. И. Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / Довгань М. И., Белозеров Ю. М., Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 22-31. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): сердце -- мукополисахаридоз -- дети -- болезни накопления лизосомные -- система сердечно-сосудистая -- Гурлер синдром -- Хантера синдром -- Марото-Лами синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Слая синдром -- альдуразим -- ларонидаза -- элапраза -- идурсульфаза -- наглазим -- галсульфаза Доп.точки доступа: Белозеров Ю. М.; Семячкина А. Н. |
616-008.939.631-036.1(048.8) М90 Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [Текст] / Моисеев С. В. [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 4. - С. 85-90. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): Хантера синдром -- идурсульфаза -- лечение -- болезнь накопления лизосомная -- Х-хромосома -- фермент лизосомальный -- дефицит фермента -- идуронат-2-сульфатаза -- задержка роста -- деформация костей -- сердце -- легкие -- система нервная центральная -- гепатоспленомегалия -- нарушение слуха -- этиология -- патогенез -- клиника -- лечение Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В. |
616.155.294-008.6-06:616-008.939.631]-036.1-053.2(470.53-25) А19 Аверьянова, Н. И. Синдром тромбоцитопении у ребенка с мукополисахаридозом II типа [Текст] / Н. И. Аверьянова // Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 110-114. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия краеведение Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ПУРПУРА ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПЕРМЬ Доп.точки доступа: Рудавина, Т. И.; Домнина, Н. А.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера и ГДКБ № 9 им. П. И. Пичугина, г. Пермь |
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер - эффективность миелоаблативного кондиционирования [Текст] / К. И. Киргизов [и др.] // Рос. журн. дет. гематологии и онкологии. - 2015. - № 3. - С. 46-50. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гематология онкология онкогематология трансплантология педиатрия социально-значимые заболевания редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): мукоплоисахаридоз -- алло-ТГСК метод -- бусульфан -- треосульфан -- ритуксимаб -- кровь пуповинная -- Хантера синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Шейе синдром -- Марото-Лами синдром -- Слая синдром -- гликозаминогликан -- макроглоссия -- кифоз -- Ларонидиза -- флударабин -- треосульфан -- мелфалан -- химеризм -- альфа-L-идуронидаза -- циклоспорин А -- дети Доп.точки доступа: Киргизов, К. И.; Пристанскова, Е. А.; Сидорова, Н. В.; Константинова, В. В.; Пурбуева, Б. Б.; Финк, О. С.; Благонравова, О. Л.; Поспелов, А. Л.; Михайлова, С. В.; Бологов, А. А.; Скоробогатова, Е. В. |
Поздняя диагностика мукополисахаридоза VI типа синдром Марото-Лами) [Текст] / Л. К. Михайлова [и др.] // Вестн. травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 2017. - № 3. - С. 51-55. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания травматология ортопедия Кл.слова (ненормированные): Гальсульфаза -- случай из практики -- Марото-Лами синдром -- дизморфизм -- болезнь орфанная -- декомпрессия -- астигматизм -- ДНК-анализ -- стеноз -- Хантера синдром -- хондроитинсульфат -- дисплазия -- арилсульфатаза -- энзимотерапия -- кардиомиопатия -- Альдера зернистость -- интубация -- мукополисахарид -- миелопатия Доп.точки доступа: Михайлова, Л. К.; Полякова, О. А.; Захарова, Е. Ю.; Воскобоева, Е. Ю.; Кулешов, А. А. |
Лечение пациента с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера), осложненного стенозом позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода [Текст] / Л. К. Михайлова [и др.] // Вестн. травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 2018. - № 1. - С. 51-56. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания травматология ортопедия вертебрология Кл.слова (ненормированные): Хантера синдром -- гало-пелвик-тракция -- миелопатия -- окципитоспондилодез -- гликозаминогликан -- мукополисахаридоз -- гипоплазия -- случай из практики -- гидроцефалия окклюзирующая -- макроглоссия -- спондилодез -- Слая синдром -- стеноз Доп.точки доступа: Михайлова, Л. К.; Кулешов, А. А.; Ветрилэ, М. С.; Лисянский, И. Н.; Полякова, О. А. |
Моисеев, С. В. Мукополисахаридозы - путь к диагнозу [Текст] : лекция / С. В. Моисеев, П. И. Новиков, В. В. Фолмин // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - № 3. - С. 41-47. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания ревматология ортопедия кардиология Кл.слова (ненормированные): фермент лизосомный -- гликозаминогликаны -- болезнь накопления -- картина клиническая -- диагностика -- Хантера синдром -- дизостоз множественный -- Моркио синдром -- клапаны сердца -- сустав -- тугоподвижность -- исследование молекулярно-генетическое -- терапия патогенетическая -- ларонидаза -- галсульфаза -- элосульфаза альфа -- эффективность -- безопасность Доп.точки доступа: Новиков, П. И.; Фолмин, В. В. |
Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 6. - С. 485-490. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ГЕН IDS -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Журкова, Н. В.; Захарова, Е. Ю.; Ревуненков, Г. В.; Лобжанидзе, Т. В.; Бабайкина, М. А. |
Кручина, Т. К. Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай [Текст] / Т. К. Кручина // Вопросы современной педиатрии. - 2020. - Т. 19, № 5. - С. 364-370. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: фармация. фармакология педиатрия Кл.слова (ненормированные): МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Бручиков, К. В.; Новик, Г. А. |
Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) [Текст] / Е. В. Савельева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 113-116. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания внутренние болезни медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ ПАРАКЛИНИЧЕСКОЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ СОПУТСТВУЮЩАЯ -- ГЛИКИЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ГЕН IDS -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЭЛАПРАЗА -- ГИДРОКОРТИЗОН -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Савельева, Е. В.; Пахомов, А. П.; Илюхина, Т. А.; Громаковская, Е. И. |
Конгресс педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии" (23 ; 5-7 марта 2021 г.). Тезисы. Что может скрываться за "толстой медицинской картой" ребенка? Синдром Хантера (МПС II) — что важно знать специалисту [Текст] / Конгресс педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии" // Педиатрическая фармакология. - 2021. - Т. 18, № 2. - С. 158-160 Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика организация здравоохранения Кл.слова (ненормированные): ДОКЛАД -- ДЕТИ -- ФАРБИ БОЛЕЗНЬ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Евразийский форум по редким болезням (10 ; М.), симпозиум, междисциплинарный круглый стол) |
Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2021. - Т. 20, № 1. - С. 72-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Журкова, Н. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Федорова, Н. В.; Бабайкина, М. А. |
Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 4. - С. 324-330. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика педиатрия фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ДЕРМАТАНСУЛЬФАТ -- ГЕПАРАНСУЛЬФАТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ИДУРСУЛЬФАЗА БЕТА -- ХАНТЕРАЗА -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Журкова, Н. В.; Захарова, Е. Ю.; Михайлова, Л. К.; Бабайкина, М. А. |
Кузнецова, Н. Е. Сочетание рецидивирующего среднего отита и аденотомии в раннем детском возрасте как диагностический маркер мукополисахаридоза II типа (сидром Хантера) [Текст] / Н. Е. Кузнецова, Т. Б. Кузнецова // Вестник оториноларингологии. - 2022. - Т. 87, № 4. - С. 19-22. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия оториноларингология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИСФУНКЦИЯ МУЛЬТИСИСТЕМНАЯ -- ТОНЗИЛЛЭКТОМИЯ -- АДЕНОТОМИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Кузнецова, Т. Б. |
Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 114-120. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА -- ХАРАКТЕРИСТИКА ТИПОВ СВОДНАЯ -- ГУРЛЕРА СИНДРОМ -- ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- САНФИЛИППО СИНДРОМ -- МОРКНО СИНДРОМ -- МАРОТЕКС-ЛАМИ СИНДРОМ -- ЛАМИ СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ ГЕНА IDUA -- СИМПТОМЫ -- ПАТОЛОГИЯ ОРТОПЕДИЧЕСКАЯ -- ДЕФОРМАЦИЯ СКЕЛЕТА -- СИНДРОМ СУСТАВНОЙ -- КОНТРАКТУРА -- СКОВАННОСТЬ -- СУСТАВ ТАЗОБЕДРЕННЫЙ -- ДИСПЛАЗИЯ -- КИФОЗ -- РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА -- ДИЗОСТОЗ МНОЖЕСТВЕННЫЙ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Подклетнова, Т. В.; Бабайкина, М. А.; Аникин, А. В.; Кузнецова, Г. В.; Осипова, Л. А. |