616.41-006-079.3:975616.155.392-079.3:575 Д 66 Домрачева Е. Хромосомные нарушения при гемобластозах [Текст] / Домрачева Е. // Врач. - 2001. - № 10. - С. 13-15
онкогематология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): гемобластоз -- хромосома -- лейкозогенез -- аномалия хромосомная -- лейкоз |
616.697-021.3 Ч-49 Черных, В. Б. Y-хромосома, AZF-микроделеции и идиопатическое бесплодие у мужчин [Текст] : обзор / Черных В. Б., Курило Л. Ф., Поляков В. А. // Проблемы репродукции. - 2001. - № 5. - С. 47-58
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): бесплодие мужское -- Y-хромосома -- AZF-микроделеции -- AZF локус -- делеция -- хромосома Доп.точки доступа: Курило, Л. Ф.; Поляков, В. А. |
615.2/.3 Р764 Рос. нац. конгр. "Человек и лекарство" (9 ; 8-12 апр. 2002 г. ; М.). Цитогенетический эффект действия фолиевой кислоты при лечении и диагностике умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA синдром) [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] ; Рос. нац. конгр. "Человек и лекарство" (9 ; 8-12 апр. 2002 г. ; М.) // Человек и лекарство : тезисы докладов. - 2002. - С. 89 Рубрики: педиатрия психиатрия медицинская генетика фармация. фармакология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- отсталость умственная -- кислота фолиевая -- хромосома Х ломкая -- синдром FRAXA -- диагностика цитогенетическая -- ломкость Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Берешева, А. К.; Демидова, И. А. |
615 Р 764 Ворсанова С.Г. 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.). Фармакогенетика синдрома Ретта (RTT):возможность изучения действия различных препаратов на генетическую экспрессию хромосомы Х [Текст] : тез.докл. / Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.560 Рубрики: генетика фармация.фармакология педиатрия Кл.слова (ненормированные): дети -- синдром Ретта -- RTT -- хромосома Х -- маркер диагностический Доп.точки доступа: Юров Ю.Б. |
616.154:577.175.328]-008.61-06:618.17 О-74 Осипова, А. А. Гиперпролактинемия и функции репродуктивной системы у женщин [Текст] / Осипова А. А. // Consilium medicum. - 2002. - № 10. - С. 19-23
Кл.слова (ненормированные): система репродуктивная -- аменорея -- галакторея -- пролактин -- ген -- хромосома -- идентификация -- надпочечники -- клиника -- лечение -- бромокриптин -- квинаголид -- каберголин |
618.33-02:616-007-031.14-056.7]-073.432.19 П71 Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса (анализ клинических наблюдений) [Текст] / Бахарев В. А. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2004. - № 1. - С. 20-23
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Эдвардса синдром -- трисомия -- хромосома 18 -- диагностика пренатальная -- плод -- беременность Доп.точки доступа: Бахарев, В. А.; Мурашко, Л. Е.; Каретникова, Н. А.; Клименченко, Н. И. |
614.876(477)-07:[616-053.2-056.7-079.3:575616-056.7-053.2]-02:614.7 Р 33 Редкая хромосомная аномалия у ребенка (родившегося у матери,подвергшейся радиационному воздействию в пубертатном периоде) [Текст] / Балева Л.С. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2003. - №1.- С.49-53
Кл.слова (ненормированные): дети -- радиация ионизирующая -- аномалия хромосомная -- заболевания наследственные -- хромосома 17 -- репарация ДНК -- ЧАЭС Доп.точки доступа: Балева Л.С.; Воросанова С.Г.; Яковлева И.Н.; Николаева Е.А.; Колотий А.Д. |
Трисомия 9 хромосомы [Текст] / Жакупова Ж.С. [и др.] // Вопр.соврем.педиатрии. - 2006. - №1.- С.195 Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): трисомия 9 хромосомы -- дети -- хромосома Доп.точки доступа: Жакупова Ж.С.; Лобанова Н.В.; Делягин В.М.; Сарсенова Д.Н.; Калибекова А.Т. |
618.11-008.64-073.9:575 Р68 Роль неслучайной инактивации Х-хромосомы в формировании преждевременной недостаточности функции яичников [Текст] / Марченко Л. А. [и др.] // Гинекология. - 2006. - № 3. - С. 40-42
Кл.слова (ненормированные): недостаточность яичников -- Х-хромосома Доп.точки доступа: Марченко, Л. А.; Залетаев, Д. В.; Габибуллаева, З. Г.; Михайленко, Д. С. |
616-053.36-092:612.6.052.4.014.24 С49 Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 у ребенка 2 месяцев [Текст] / Камалтынова Е. М. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2006. - № 6. - С. 120-122
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- новорожденные -- младенцы -- хромосома 18 -- аномалия хромосомная -- случай из практики Доп.точки доступа: Камалтынова, Е. М.; Салюкова, О. А.; Федорова, О. С.; Вовк, С. Л.; Тимошина, Е. Л. |
616-053.2-056.7-055.2]-036.1-076.5:575 М 74 Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет:применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики [Текст] / Берешева А.К. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2011. - №5.- С.30-37
генетика Кл.слова (ненормированные): синдром Шерешевского-Тернера -- кариотип -- дети -- исследование цитогенетическое -- хромосома X -- случай из практики Доп.точки доступа: Берешева А.К.; Юров И.Ю.; Колотий А.Д.; Новикова И.М.; Юров Ю.Б.; Ворсанова С.Г. |
616-053.2-056.7-055.2]-036.1-076.5:575 М 74 Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет:применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики [Текст] / Берешева А.К. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2011. - №5.- С.30-37
генетика Кл.слова (ненормированные): синдром Шерешевского-Тернера -- кариотип -- дети -- исследование цитогенетическое -- хромосома X -- случай из практики Доп.точки доступа: Берешева А.К.; Юров И.Ю.; Колотий А.Д.; Новикова И.М.; Юров Ю.Б.; Ворсанова С.Г. |
616.9:579.61]:579.842.23.063.8 М75 Молекулярно-биологическая характеристика Yersinia enterocolitica, циркулирующих в различных регионах Российской Федерации [Текст] / Каримова Т. В. [и др.] // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2012. - № 1. - С. 16-21
Кл.слова (ненормированные): энтерококк -- иерсиния -- биотоп 1А -- вирулентность ail -- ген -- хромосома -- патогенность Доп.точки доступа: Каримова, Т. В.; Богумильчик, Е. А.; Воскресенская, Е. А.; Климов, В. Т.; Ценева, Г. Я.; Чеснокова, М. В.; Иванов, Л. И.; Поутонен, Т. Б.; Васильева, А. В.; Громова, Т. В. |
618.11-008.64-039.11-092:612.017.1 Р68 Роль генетических и аутоиммунных нарушений в развитии преждевременной недостаточности яичников [Текст] / Шамилова Н. Н. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 4, Ч. 2. - С. 67-72. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): НАРУШЕНИЯ АУТОИММУННЫЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЯИЧНИКОВ -- НАРУШЕНИЯ ГЕННЫЕ -- ГЕНЫ -- ХРОМОСОМА Х -- ГОРМОН АНТИМЮЛЛЕРОВ -- АНТИТЕЛА АНТИОВАРИАЛЬНЫЕ -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- СКРИНИНГ -- ЖЕНЩИНЫ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- FMR1 -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ФЕРТИЛЬНОСТЬ Доп.точки доступа: Шамилова, Н. Н.; Марченко, Л. А.; Долгушина, Н. В.; Кузнецова, Е. Б.; Залетаев, Д. В. |
618.33-02:[616-056.7:575.224.23-092:612.014.24]-074 О-62 Определение свободной эибриональной ДНК в плазме крови беременных для неинвазивной пренатальной генетической диагностики [Текст] / Тетруашвили Н. К. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 6. - С. 4-8. - Библиогр. в конце ст.
генетика Кл.слова (ненормированные): ДНК ЭМБРИОНАЛЬНАЯ СВОБОДНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- РЕЗУС-ФАКТОР -- АНЕУПЛОИДИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ НЕИНВАЗИВНАЯ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- ПОЛ ПЛОДА -- ГЕНЫ -- МУТАЦИЯ -- ХРОМОСОМА Доп.точки доступа: Тетруашвили, Н. К.; Федорова, Н. И.; Файзуллин, Л. З.; Карнаухов, В. Н. |
618.11-003.4-031.14-079.3:575 Р68 Роль неслучайной инактивации Х-хромосомы и полиморфизма андрогенного рецептора при синдроме поликистозных яичников [Текст] / Чернуха Г.Е. [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 6. - С. 33-39. - Библиогр. в конце ст.
генетика Кл.слова (ненормированные): ХРОМОСОМА Х -- ИНАКТИВАЦИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- СИНДРОМ ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ -- РЕЦЕПТОР АНДРОГЕННЫЙ -- АНДРОГЕНЫ -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Чернуха, Г. Е.; Блинова, И. В.; Немова, Ю.И.; Руденко, В.В. |
618.33-02:616-056.7]-073.432.19 С 49 Случай диагностики трисомии по кольцевой хромосоме 14 при расширении воротникового пространства плода [Текст] / Рудько Г. Г. // Пренат. диагностика. - 2012. - № 3. - С. 254-257
Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ПРОСТРАНСТВО ВОРОТНИКОВОЕ -- ХРОМОСОМА КОЛЬЦЕВАЯ -- ТРИСОМИЯ 14 -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Рудько, Г. Г.; Алтынник, Н. А.; Потапова, Н. В.; Окунева, Е. Г.; Барцева, О. Б. |
616.831.71/.85-006.482-053.3-036.1 О-75 Особенности медуллобластомы у детей младше трех лет [Текст] / Рыжова М. В. [и др.] // Журн. вопр. нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко. - 2013. - № 1. - С. 3-11. - Библиогр. в конце ст.
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАЗНЫЙ -- МЕДУЛЛОБЛАСТОМА -- ХРОМОСОМА -- ИЗМЕНЕНИЯ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ -- ГИСТОЛОГИЯ -- ПРОГНОЗ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СТАТИСТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Рыжова, М. В.; Желудкова, О. Г.; Кумирова, Э. В.; Шишкина, Л. В.; Панина, Т. Н.; Горелышев, С. К.; Хухлаева, Е. А.; Мазеркина, Н. А.; Матуев, К. Б.; Медведева, О. А.; Тарасова, Е. М.; Холодов, Б. В.; Капитульская, О. Ю. |
616.697-079.3:575 Б44 Беляева, Н. А. Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y [Текст] / Беляева Н. А., Глинкина Ж. И., Калинина Е. А. // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика акушерство Кл.слова (ненормированные): БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- АСПЕКТЫ -- МУТАЦИЯ AZF -- ХРОМОСОМА Y -- АНЕУПЛОИДИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ -- ЭМБРИОН -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ Доп.точки доступа: Глинкина, Ж. И.; Калинина, Е. А. |
616.831.29-008.64-053.2]-079.3:575 К49 Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации [Текст] / Кашеварова А. А. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 9. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст.
психиатрия Кл.слова (ненормированные): ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНОМНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- вариация числа повторов -- МИКРОЧИП -- ХРОМОСОМА -- АБЕРРАЦИЯ МИКРОСТРУКТУРНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Кашеварова, А. А.; Скрябин, Н. А.; Черемных, А. Д.; Толмачева, Е. Н.; Саженова, Е. А.; Салюкова, О. А.; Чечеткина, Н. Н.; Диденко, Л. И.; Суханова, Н. Н.; Яковлева, Ю. С.; Торхова, Н. Б.; Назаренко, Л. П.; Magini, Р.; Graziano, С.; Romeo, G.; Лебедев, И. Н. |