Зоткина, К. Е.     Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых [Текст] / К. Е. Зоткина, О. М. Лесняк // Лечащий врач. - 2018. - № 5. - С. 80-83. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ортопедия    медицинская генетика    лабораторная диагностика    здравоохранение за рубежом    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ALPL ген -- фосфатаза щелочная -- рахит -- остеомаляция -- этиология -- патогенез -- минерализация -- гидроксиапатит -- эксперимент -- животные -- картина клиническая -- форма перинатальная -- форма младенческая -- форма ювенильная -- форма взрослая -- одонтогипофосфатазия -- диагностика -- лечение -- мозг костный -- трансплантация -- асфотаза альфа -- опыт зарубежный -- бисфосфонаты Доп.точки доступа: Лесняк, О. М.

Рецидивирующий респираторный папилломатоз с трансформацией в рак легкого и трахеи [Текст] / В. П. Молодцова [и др.] // Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 2. - С. 282-286. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    онкология    социально-значимые заболевания    редкие (орфанные) заболевания    инфекционные болезни Кл.слова (ненормированные): ПУТИ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ -- ПАПИЛЛОМАТОЗ РЕСПИРАТОРНЫЙ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ -- ФОРМА ЮВЕНИЛЬНАЯ -- ВИРУС ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА -- ТРАНСФОРМАЦИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- МАЛИГНИЗАЦИЯ -- РАК ТРАХЕИ -- РАК ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ ЭНДОБРОНХИАЛЬНОЕ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Молодцова, В. П.; Ильин, А. А.; Казаков, Н. В.; Литвинов, А. П.; Акопов, А. Л.

Проявления клинического полиморфизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев [Текст] / Е. К. Ерохина [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2024. - Т. 103, № 1. - С. 174-179. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неврология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ 1 ТИПА -- ФОРМА ВРОЖДЕННАЯ -- ФОРМА ЮВЕНИЛЬНАЯ -- ФОРМА КЛАССИЧЕСКАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- МУЛЬТИСИСТЕМНОСТЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Ерохина, Е. К.; Мельник, Е. А.; Шамтиева, К. В.; Влодавец, Д. В.; Казаков, Д. О.; Курбатов, С. А.; Артемьева, С. Б.; Папина, Ю. О.