616.714.14-007.274-053.2-089.819.1 П 26 Первый опыт эндоскопического лечения несиндромальных форм краниосиностозов у детей [Текст] / Суфианов А. А. [и др.] // Нейрохирургия. - 2013. - № 3. - С. 53-57. - Библиогр. в конце ст.
эндохирургия Нейрохирургия Кл.слова (ненормированные): лечение эндоскопическое -- форма несиндромальная -- краниосиностоз несиндромальный -- дети -- скафоцефалия -- тригоноцефалия -- плагиоцефалия -- Тюмень Доп.точки доступа: Суфианов А. А.; Якимов Ю. А.; Гаибов С. С.-Х.; Суфианов Р. А. |
Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков [Текст] / Н. С. Демикова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 5. - С. 7-11. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ФОРМА НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ГЕНЫ КАНДИДАТЫ -- ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СОВРЕМЕННЫЕ -- GWAS -- SNP -- CNV Доп.точки доступа: Демикова, Н. С.; Лапина, А. С.; Подольная, М. А.; Путинцев, А. Н. |
Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания [Текст] / Н. Н. Мурашкин [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2022. - Т. 21, № 5. - С. 362-377. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия дерматология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ВАРИАНТ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ФОРМА НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ -- ФОРМА СИНДРОМАЛЬНАЯ -- МЕХАНИЗМ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА Доп.точки доступа: Мурашкин, Н. Н.; Аветисян, К. О.; Иванов, Р. А.; Макарова, С. Г. |