Наследственные формы прионной болезни в педиатрической практике: обзор литературы и описание собственных клинических наблюдений [Текст] / А. Э. Восканян [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 27-35. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    неврология    психиатрия    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ПРИОННЫЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТЕЧЕНИЕ -- ГЕН PRNP -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОТИП -- D178N-M129M -- ФЕНОТИП FFI -- ФЕНОТИП CJD -- БЕЛОК ПРИОННЫЙ ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ -- PRPSC -- СИМПТОМЫ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИЕ -- ДЕМЕНЦИЯ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ БЫСТРОЕ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИСХОД ЛЕТАЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Восканян, А. Э.; Семенова, Н. А.; Головтеев, А. Л.; Жмурова-Кривенцова, А. А.; Титова, О. Н.; Степанова, А. А.; Исмагилова, О. Р.; Щагина, О. А.; Думова, С. В.; Чугунова, О. Л.