Актуальность генетической верификации некомпактной кардиомиопатии у детей: клинические случаи [Текст] / Н. А. Сдвигова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2018. - № 2. - С. 157-165. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    кардиология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- МИОКАРД НЕКОМПАКТНЫЙ -- ГЕН ACTC1 -- ГЕН MYBPC3 -- МУТАЦИЯ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МИОКАРДА -- ФЕНОТИП ДИЛАТАЦИОННЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ АВТОМАТИЧЕСКОЕ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ЗАМЕНА НУКЛЕОТИДНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Сдвигова, Н. А.; Басаргина, Е. Н.; Рябцев, Д. В.; Савостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Журкова, Н. В.; Ревуненков, Г. В.; Жарова, О. П.

Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога [Текст] / Л. А. Гандаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 3. - С. 110-117. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    кардиология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    функциональная диагностика    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДАНОНА БОЛЕЗНЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- МИОПАТИЯ СКЕЛЕТНАЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ЭКГ -- МРТ -- LAMP2 -- ФЕНОТИП ДИЛАТАЦИОННЫЙ -- ФЕНОТИП ГИПЕРТРОФИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Гандаева, Л. А.; Басаргина, Е. Н.; Жарова, О. П.; Зубкова, К. А.; Пушков, А. А.; Каверина, В. Г.; Барский, В. И.; Фисенко, А. П.; Савостьянов, К. В.