616.379-008.64-053.31-056.7:575.224.22]-036.1 Х11 Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы [Текст] / Тихонович Ю. В. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - Т. 60, № 5. - С. 29-33. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): IPEX-СИНДРОМ -- ЭНТЕРОПАТИЯ -- ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИЯ -- ДИСРЕГУЛЯЦИЯ ИММУННАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ФОРМА X-СЦЕПЛЕННАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН FOXP3 -- ТРАНСВЕРСИЯ ГЕМИЗИГОТНАЯ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ Доп.точки доступа: Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Тюльпаков, А. Н. |