616.831-02:616-008.939.15-39]-053.2-056.7 Н 73     Новиков, П. В.     Болезнь Ниманна-Пика, тип С у детей: клиника, диагностика и лечение [Текст] / П. В. Новиков // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2011. - Прил., № 4. - С. 1-32. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.831-02:616-008.939.15-39]-053.2-056.7 Рубрики: педиатрия    неврология    психиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ НЕЙРОВИСЦЕРАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ИСТОРИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- МИГЛУСТАТ -- ЗАВЕСКА -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ КЛИНИЧЕСКАЯ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ

Николаева, Е. А.     Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БОЛЕЗНИ ЛИЗОСОМНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ЭНЕРГОТРОПНАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.