Мутации гена SOCS1 у больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой [Текст] / О. А. Гаврилина [и др.] // Терапевт. арх. - 2015. - № 7. - С. 105-111. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): путь сигнальный цитокиновый -- Janus kinase -- лептин -- пролактин -- интерферон-альфа -- рак -- железа молочная -- JAK-киназа -- канцерогенез -- метилирование -- домен С-кольцевой -- центр герминальный -- Сэнгера метод -- ДВККЛ Доп.точки доступа: Гаврилина, О. А.; Звонков, Е. Е.; Бидерман, Б. В.; Северина, Н. А.; Паровичникова, Е. Н.

Мутации в генах BRAF и MAP2K1 при волосатоклеточном лейкозы и селезеночной В-клеточной лимфоме из клеток маргинальной зоны [Текст] / И. А. Якутик [и др.] // Онкогематология. - 2016. - № 1. - С. 34-36. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    онкогематология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): BRAF-киназа -- кладрибин -- пентостатин -- протеинкиназа -- домен ауторегуляторный N-концевой -- иммуноглобулин -- секвенирование -- каскад МАР-киназный -- Сэнгера метод -- экзон -- лимфома неклассифицируемая Доп.точки доступа: Якутик, И. А.; Аль-Ради, Л. С.; Джулакян, У. Л.; Бидерман, Б. В.; Судариков, А. Б.

Особенности подготовки опухолевого материала для молекулярно-генетического анализа [Текст] / А. О. Иванцов [и др.] // Вопр. онкологии. - 2016. - № 2. - С. 351-354. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология    социально-значимые заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДНК-тестирование -- РНК-тестирование -- транскрипт генный -- гибридизация флюоресцентная -- кислота нуклеиновая -- РНК-транскрипт -- Сэнгера метод -- секвенирование -- микродиссекция -- цитоблок Доп.точки доступа: Иванцов, А. О.; Клещёв, М. А.; Ивко, О. В.; Митюшкина, Н. В.; Иевлева, А. Г.; Кулигина, Е. Ш.; Имянитов, Е. Н.

Таргетное секвенирование гена PCSK9 у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в России [Текст] / Е. В. Шахтшнейдер [и др.] // Кардиология. - 2017. - № 6. - С. 46-51. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    кардиология Кл.слова (ненормированные): субтилизин-кексин -- холестерин -- конвертаза -- аполипопротеин -- гомеостаз -- Зимбабве -- Нигерия -- Фридвальда формула -- Сэнгера метод -- профиль липидный -- миссенс-мутация -- экзон -- полиморфизм -- глицин Доп.точки доступа: Шахтшнейдер, Е. В.; Макаренкова, К. В.; Астракова, К. С.; Иванощук, Д. Е.; Орлов, П. С.

Полиморфизмы гена уромодулина у больных каст-нефропатией при множественной миеломе [Текст] / И. Г. Рехтина [и др.] // Терапевт. арх. - 2017. - № 8. - С. 68-71. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    онкология    социально-значимые заболевания    нефрология Кл.слова (ненормированные): уромодулин -- каст-нефропатия -- домен -- амилоидоз -- Бенс-Джонса белок -- Тамма-Хорсфалла белок -- полиморфизм -- недостаточность почечная -- Сэнгера метод -- гидрофобность -- кислота мочевая -- нефротоксичность -- экзон Доп.точки доступа: Рехтина, И. Г.; Менделеева, Л. П.; Бидерман, Б. В.; Соловьев, М. В.; Судариков, А. Б.

Тяжелые случаи заболевания гриппом на территории Российской Федерации в течение эпидемических сезонов 2015 - 2016 и 2016 - 2017 [Текст] / С. В. Святченко [и др.] // Журн. микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2018. - № 1. - С. 32-39. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эпидемиология    медицинская вирусология    иммунология. иммунопатология Кл.слова (ненормированные): иммунитет популяционный -- вирус гриппа -- грипп -- нейраминидаза -- референс-антиген -- гемагглютинация -- Сэнгера метод -- Виктория линия -- осельтамивир -- занамивир -- сыворотка -- дети -- анализ филогенетический -- Вектор -- изолят Доп.точки доступа: Святченко, С. В.; Дурыманов, А. Г.; Суслопаров, И. М.; Колосова, Н. П.; Гончарова, Н. И.

Поиск новых генетических детерминант наследственного рака молочной железы с помощью полноэкзомного секвенирования: способы оценки патогенности и алгоритмы селекции кандидатных вариантов [Текст] / Е. Ш. Кулигина [и др.] // Вопр. онкологии. - 2018. - № 3. - С. 310-318. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    онкология    гинекология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): молекула-партнер -- мутация каузативная -- карцинома -- рак наследственный -- Сэнгера метод -- секвенирование -- фенокопия -- патогенность -- экзом -- миссенс-мутация -- сплайсинг -- С-score -- Харди-Вайнберга равновесие -- хеликаза -- ген раковый -- белок мутантный -- гомозигота -- аллель Доп.точки доступа: Кулигина, Е. Ш.; Соколенко, А. П.; Бизин, И. В.; Романько, А. А.; Анисимова, М. О.

Todesco, E.     Осторожность при интерпретации цепей передачи ВИЧ-инфекции с помощью сверхглубокого секвенирования [Текст] : реферат / E. Todesco // AIDS. - 2019. - № 1. - С. 168 Рубрики: инфекционные болезни    социально-значимые заболевания    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ГОМОСЕКСУАЛИСТЫ -- ВИРУС-ОСНОВАТЕЛЬ -- СЭНГЕРА МЕТОД -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ПЕРЕДАВАЕМАЯ -- НАПРАВЛЕНИЕ ПЕРЕДАЧИ -- ЗВЕНО ПРОМЕЖУТОЧНОЕ Доп.точки доступа: Wirden, M.; Calin, R.

Спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильной специализированной детской клинике: персонифицированный подход к диагностике [Текст] / Т. В. Кожанова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 2. - С. 204-210. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕДИЦИНА ПЕРСОНИФИЦИРОВАННАЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- СЭНГЕРА МЕТОД -- ТАКТИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Лукаш, Е. Н.; Маркова, С. И.; Абрамов, А. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.

Исследование генетического разнообразия риновирусов человека на территории Санкт-Петербурга в 2021-2022 гг. [Текст] / А. Д. Ксенафонтов [и др.] // Медицинский академический журнал. - 2022. - Т. 22, Вып. 2. - С. 89-96. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская вирусология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): РИНОВИРУС -- ВИД -- HRV-A -- ТИП -- ДЕТЕКЦИЯ -- ПЦР РВ -- РАЗНООБРАЗИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СТРОЕНИЕ ГЕНОМА -- ДЕРЕВО ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- RAxML -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- СЭНГЕРА МЕТОД -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ПАТОГЕНЫ РЕСПИРАТОРНЫЕ Доп.точки доступа: Ксенафонтов, А. Д.; Писарева, М. М.; Едер, В. А.; Мусаева, Т. Д.; Киселева, И. В.

Генетические детерминанты устойчивости МТБ к рифампицину, не включенные в состав отечественных молекулярно-генетических тест-систем [Текст] / Е. А. Мазурина [и др.] // Туберкулёз и болезни лёгких. - 2023. - Т. 101, № 3. - С. 69-77. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская микробиология    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): РИФАМПИЦИН -- MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS -- ИЗОЛЯТ -- ГЕН rpoB -- МУТАЦИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ RRDR -- СЭНГЕРА МЕТОД -- ТБ-ТЕСТ -- АМБЛИТУБ МЛУ-РВ -- ПЦР -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Мазурина, Е. А.; Умпелева, Т. В.; Голубева, Л. А.; Лавренчук, Л. С.; Вахрушева, Д. В.; Васильева, И. А.