618.33-056.7-073.432.19-079.4 Т67         Триплоидия: два ультразвуковых "лица" одного хромосомного синдрома [Текст] / Андреева Е. Н. [и др.] // Пренат. диагностика. - 2011. - № 4. - С. 357-362 УДК 618.33-056.7-073.432.19-079.4 Рубрики: акушерство    функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): исследование ультразвуковое -- диагностика пренатальная -- триплоидия -- синдром хромосомный -- случай из практики Доп.точки доступа: Андреева, Е. Н.; Одегова, Н. О.; Жученко, Л. А.; Воскобоева, Е. Ю.; Калашникова, Е. А.

616.89-008.48-053.2-079.3:575 Б 72     Бобылова, М. Ю.     Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы) [Текст] / Бобылова М. Ю., Печатникова Н. Л. // Рус. журн. дет. неврологии. - 2013. - № 3. - С. 31-45. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.89-008.48-053.2-079.3:575 Рубрики: психиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): генетика -- аутизм -- расстройство аутистическое -- этиология -- патогенез -- гипотеза -- эпилепсия -- диагностика -- заболевание наследственное -- консультирование генетическое -- синдром хромосомный -- синдром генетический -- аутизм синдромальный -- аутизм атипичный -- особенности фенотипические -- РЕТТА СИНДРОМ -- склероз туберозный -- синдром дефицита креатинина -- гены-кандидаты -- классификация генетическая Доп.точки доступа: Печатникова, Н. Л.

618.33-007.1/.2-073.432.19(470.313) Э 94         Эффективность дородовой диагностики врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний в Рязанской области [Текст] / Е. И. Петрова [и др.] // Здравоохранение Рос. Федерации. - 2015. - № 3. - С. 52-53. - Библиогр. в конце ст. УДК 618.33-007.1/.2-073.432.19(470.313) Рубрики: акушерство    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): диагностика пренатальная -- патология хромосомная -- триместр -- FMF сертификат -- НЦССХ им. Бакулева -- плод -- беременность -- анализатор биохимический -- скрининг биохимический -- метод иммуноферментного анализа -- патология хромосомная -- Дауна синдром -- консультация медико-генетическая -- сканер ультразвуковой -- синдром хромосомный Доп.точки доступа: Петрова, Е. И.; Якубовский, Г. И.; Клейменова, И. И.; Семенова, О. А.

Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии [Текст] / Н. А. Семенова [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2017. - № 3. - С. 36-42. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): болезнь обмена веществ -- энцефалопатия эпилептическая ранняя -- синдром хромосомный -- консультирование медико-генетическое -- синдром судорожный -- судороги -- этиология -- дебют -- диагностика -- судороги фебрильные -- судороги неонатальные доброкачественные -- синдром моногенный -- мозг головной -- пороки развития врожденные моногенные -- синдром хромосомный Доп.точки доступа: Семенова, Н. А.; Дадали, Е. Л.; Шарков, А. А.; Акимова, И. А.

Клинико-электроэнцефалографические, нейровизуализационные характеристики и эффективность антиэпилептической терапии синдрома Веста у пациентов с синдромом Дауна (результаты собственных наблюдений) [Текст] / М. Б. Миронов // Фарматека. - 2015. - № 11: Педиатрия. - С. 51-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    психиатрия    функциональная диагностика    медицинская генетика    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- ФЕНОТИП -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ПРИСТУП ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- СПАЗМ ИНФАНТИЛЬНЫЙ -- ГИПСАРИТМИЯ -- НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- ЭЭГ -- ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ПАРОКСИЗМ -- РИМИССИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ КОМБИНИРОВАННОЕ -- ТЕТРАКОЗАКТИД -- КИСЛОТА ВАЛЬПРОЕВАЯ -- ТОПИРАМАТ -- ЛАМОТРИДЖИН -- ЭТОСУКСИМИД -- ВИГАБАТРИН -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Миронов, М. Б.; Мухин, К. Ю.; Иванова, И. В.; Бобылова, М. Ю.; Красильщикова, Т. М.

Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.).     Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 261-273 Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    неврология    фармация. фармакология    акушерство    психиатрия    социально-значимые заболевания    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- КЛИФСТРЫ СИНДРОМ -- АКАТИНОЛ МЕМАНТИН -- РАЗВИТИЕ ПСИХОРЕЧЕВОЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- АБОРТ СПОНТАННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ГАЛЕНА ВЕНА -- МАЛЬФОРМАЦИЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ДАУНА СИНДРОМ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИСОМИЯ -- ВЫСОКОРОСЛОСТЬ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- СИСТЕМА РЕПРОДУКТИВНАЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ФИШЕРА-ЭВАНСА СИНДРОМ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АУТОИММУННАЯ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ ИММУННАЯ -- АЛЬФА МАННОЗИДОЗ -- ВЕЛМАНАЗА АЛЬФА -- СИСТЕМА КОСТНАЯ -- СИНДРОМ ADULT -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ГЕНОМИКА СИСТЕМНАЯ

Тимашева, Я. Р.     Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 [Текст] / Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 20-35. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ОЖИРЕНИЕ МОРБИДНОЕ -- СТРУКТУРА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПОВЕДЕНИЕ ПИЩЕВОЕ -- ФАКТОРЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- МИКРОБИОМ КИШЕЧНЫЙ -- ХИРУРГИЯ БАРИАТРИЧЕСКАЯ -- ИНФЕКЦИЯ КОРОНАВИРУСНАЯ НОВАЯ -- ВИРУС SARS-COV-2 Доп.точки доступа: Балхиярова, Ж. Р.; Кочетова, О. В.

Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).     Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз. Рубрики: педиатрия    организация здравоохранения    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    психиатрия    социально-значимые заболевания    акушерство    неврология    вертебрология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ