616.5-003.829.5-06:616-007.2-031.14]-053.2 М 73 Множественные пороки развития у ребенка с синдромом недержания пигмента [Текст] / Баутина Т.Е. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2002. - №3.- С.53-54
Кл.слова (ненормированные): синдром недержания пигмента -- пороки развития -- дети Доп.точки доступа: Баутина Т.Е.; Реуцкая О.Г.; Майзельс И.Г.; Архипов В.В. |
616.5-003.829.5-06:616.594.1]-008.6-06-053.31 Т 99 Тяжелая форма синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденного ребенка [Текст] / Черникова Т. И. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 5. - С. 59-62. - Библиогр. в конце ст.
неонатология дерматология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДЕРМАТОЗ -- ЭПИДЕРМИС -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- ФОРМА ТЯЖЕЛАЯ -- СИНДРОМ НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА -- СИНДРОМ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН NEMO -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРОГНОЗ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Черникова Т. И.; Шепилов Л. А.; Васина Т. Н.; Зубцова Т. И.; Ставцева С. Н.; Вислобоков А. В. |
Задержка роста плода при редком сочетании хромосомного и моногенного заболевания [Текст] / А. С. Большакова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2024. - № 1. - С. 74-81. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика неонатология педиатрия Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННЫЕ -- ГРУППА РИСКА -- ЗАДЕРЖКА РОСТА ПЛОДА -- МАССА ТЕЛА ЭКСТРЕМАЛЬНО НИЗКАЯ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ НЕИНВАЗИВНЫЙ -- ТРИСОМИЯ ХРОМОСОМЫ Х -- СИНДРОМ НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА -- БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ -- СЫПЬ ВЕЗИКУЛО-ПУСТУЛЕЗНАЯ -- ГИПЕРКЕРАТОЗ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Большакова, А. С.; Барков, И. Ю.; Франкевич, Н. А.; Ярыгина, Т. А.; Шмаков, Р. Г. |