Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 12. - С. 106-111. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    лабораторная диагностика    неврология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): АТАКСИЯ 2-ГО ТИПА ЭА2 ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ -- МИГРЕНЬ 1-ГО ТИПА СГМ1 ГЕМИПЛЕГИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ 42-ГО ТИПА ЭНРЭ42 -- ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ С НАРУШЕНИЕМ РАЗВИТИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ MPS ЭКЗОМНОЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА АЛЬФА-1-СУБЪЕДИНИЦЫ КАЛЬЦИЕВОГО КАНАЛА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- МРТ -- АЦЕТАЗОЛАМИД -- ДЕТИ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Сермягина, И. Г.; Чухрова, А. Л.; Дадали, Е. Л.; Лозиер, Е. Р.; Шагина, О. А.