616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575 К49 Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Ретта синдром -- ген МЕСР2 -- мутация генная -- корреляция генотип-фенотип -- инактивация хромосомы Х Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И. А. |
616.899.5-053-055.2-056.7-056.75 К 49 Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика синдрома Ретта у монозиготных близнецов [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 4. - С. 14-17
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): близнецы монозиготные -- инактивация хромосомы Х -- Ретта синдром -- клиника -- корреляция генотип-фенотип Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Виллард, Л.; Новиков, П. В. |
616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 М59 Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
психиатрия неврология Кл.слова (ненормированные): РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б. |
616.89-008.48-053.2-079.3:575 Б 72 Бобылова, М. Ю. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы) [Текст] / Бобылова М. Ю., Печатникова Н. Л. // Рус. журн. дет. неврологии. - 2013. - № 3. - С. 31-45. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): генетика -- аутизм -- расстройство аутистическое -- этиология -- патогенез -- гипотеза -- эпилепсия -- диагностика -- заболевание наследственное -- консультирование генетическое -- синдром хромосомный -- синдром генетический -- аутизм синдромальный -- аутизм атипичный -- особенности фенотипические -- РЕТТА СИНДРОМ -- склероз туберозный -- синдром дефицита креатинина -- гены-кандидаты -- классификация генетическая Доп.точки доступа: Печатникова, Н. Л. |
616.899.5-053.3-055.2-056.7]-079.3:575 В 65 Воинова В. Ю. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей [Текст] / Воинова В. Ю. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ГЕН MTHFR -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- АЛЛЕЛИ ПОЛИМОРФНЫЕ -- 677T -- ГЕНОТИП -- МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА -- ФАКТОР РИСКА -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Новиков П. В. |
612.82:612.824.1].017.1 С 31 Сепиашвили, Р. И. Иммунная система мозга и спинномозговой жидкости [Текст] / Р. И. Сепиашвили // Аллергология и иммунология. - 2015. - № 1. - С. 26-38. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): барьер гематоэнцефалический -- аутоагрессия -- иммуноглобулин -- нейроглия -- лимфоцит -- тимозин -- моноцит -- барьер ликворэнцефалический -- моноцит -- глюкоза -- фруктоза -- эпендима -- пиноцитоз -- фенестр -- нейротрансмиттер -- энцефаломиелит ауоиммунный -- склероз амиотрофический -- микроглия -- Ретта синдром -- мешок желточный -- бляшка амилоидная -- нейродегенерация -- супероксиддисмутаза -- панэнцефалит -- гомеостаз -- хемокин -- сплетение хориоидальное -- Ледерберга-Бернета теория |
612.014.3:576.364 С 31 Сепиашвили, Р. И. Физиология стволовых клеток. Возврат в детство [Текст] / Р. И. Сепиашвили // Аллергология и иммунология. - 2015. - № 1. - С. 149-153. - Библиогр. в конце ст.
биологические науки Кл.слова (ненормированные): клонирование терапевтическое -- клетка плюрипотентная -- Гердона теория -- Яманака теория -- пересадка ядерная -- перепрограммирование -- клетка зрелая -- Яманаки лаборатория -- эндотерма -- Долли овечка -- Шарко болезнь -- Ретта синдром -- Паркинсона болезнь -- Альцгеймера болезнь -- склероз латеральный амиотрофический -- Такахаши теория -- тератома -- кардиомиоцит -- нейрон эктодермальный -- гиперхолестеринемия -- плазмида -- детство клеточное |
614.252.1:616.8].008 Т 36 Тестовый контроль [Текст] : повышение квалификации // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 2. - С. 72
педиатрия Кл.слова (ненормированные): АЙКАРДИ СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ -- ПОЛ -- РЕТТА СИНДРОМ -- РУФИНАМИД -- АБСАНС ТИПИЧНЫЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ АБСАНСНАЯ -- ЛЕННОКСА-ГАСТО СИНДРОМ -- приступ эпилептический -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ |
Боровикова, Н. Ю. Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) [Текст] / Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 4. - С. 43-46. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология фармация. фармакология ортопедия сомнология ЛФК Кл.слова (ненормированные): Ретта синдром -- эпилепсия -- приступ эпилептический -- терапия антиэпилептическая -- расстройства сна -- лфк -- терапия музыкальная -- коррекция ортопедическая -- Витамин D -- результаты исследования -- карбамазепин -- сколиоз -- вальпроаты -- сукцинимиды Доп.точки доступа: Бобылова, М. Ю. |
Руженская, Е. В. Компетентностный подход при оказании комплексной помощи детям с расстройствами аутистического спектра [Текст] / Е. В. Руженская // Мед. альм. - 2016. - № 5. - С. 196-199. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия психиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): аутизм -- Аспергера синдром -- Ретта синдром -- дети -- психика детская -- регистр аутический -- признак гендерный -- МКБ-10 -- пластичность -- Богородское |
Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция Доп.точки доступа: Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А. |
Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика неврология психиатрия социально-значимые заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- АСПЕКТ ГЕОГРАФИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЯ НАУЧНЫЕ -- ГЕН MECP2 -- ХРОМОСОМА X -- УЧАСТОК Xq28 -- МИКРОДЕЛЕЦИИ -- МЕДИЦИНА ТРАНСЛЯЦИОННАЯ Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Воинова, В. Ю.; Юров, И. Ю. |