Маказан, Н. В.     Псевдогипопаратиреоз [Текст] / Н. В. Маказан // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Т. 61, № 3. - С. 47-56. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ -- ОЛБРАЙТА ДИСТРОФИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- ОБМЕН ФОСФАТНО-КАЛЬЦИЕВЫЙ -- ПАРАТГОРМОН -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ МУЛЬТИГОРМОНАЛЬНАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- РЕЗОРБЦИЯ КОСТНАЯ -- ТРАНСДУКЦИЯ СИГНАЛЬНАЯ -- ИМПРИТИНГ ТКАНЕСПЕЦИФИЧЕСКИЙ -- ЭКСПРЕССИЯ GAS -- ГЕН GNAS -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Орлова, Е. М.; Карева, М. А.

Псевдогипопаратиреоз Iа типа с ранним дебютом у сестер [Текст] / Л. В. Тыртова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 93-98. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- ОЛБРАЙТА ОСТЕОДИСТРОФИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ГОРМОН ПАРАТИРЕОИДНЫЙ -- ДЕФЕКТ -- БЕЛОК-АЛЬФА ГУАНИННУКЛЕОТИДСВЯЗЫВАЮЩИЙ -- ГЕН GNAS -- ФЕНОТИП -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ МУЛЬТИГОРМОНАЛЬНАЯ -- ПОЛУСИБСЫ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАЛЬЦИФИКАТЫ ПОДКОЖНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Тыртова, Л. В.; Оленев, А. С.; Дитковская, Л. В.; Паршина, Н. В.; Суспицын, Е. Н.