Генотип-фенотипические корреляции течения кистозного фиброза у российских детей. Первое описание одиннадцати новых мутаций [Текст] / Ю. В. Горинова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 61-69. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГЕН CFTR -- БЕЛОК -- РЕГУЛЯТОР ТРАНСМЕМБРАННЫЙ -- ИОНЫ ХЛОРА -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- АЛЛЕЛЬ -- ПРИЗНАК ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ


Доп.точки доступа:
Горинова, Ю. В.; Савостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Никитин, А. Г.; Пеньков, Е. Л.; Красовский, С. А.; Симонова, О. И.; Намазова-Баранова, Л. С.