Задержка роста и полового развития у мальчика с целиакией [Текст] / Л. Б. Бржезинская [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 2. - С. 103-105. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    педиатрия    гастроэнтерология Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- КИШЕЧНИК ТОНКИЙ -- НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИИ -- ГЛЮТЕН -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ -- ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ИНГИБИН B -- ГОРМОН АНТИМЮЛЛЕРОВ -- ДИАГНОСТИКА ПОЗДНЯЯ Доп.точки доступа: Бржезинская, Л. Б.; Латышев, С. В.; Самсонова, Л. Н.; Окминян, Г. Ф.; Киселева, Е. В.; Касаткина, Э. П.; Пыков, М. И.

Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированной с дефектом гена FGFR1 [Текст] / М. В. Герасимова // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 38-41. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ПРАЙМЕРЫ -- СЕКВЕНАТОР PGM -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Герасимова, М. В.; Калинченко, Н. Ю.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.

Нарушение формирования пола 46, XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев [Текст] / И. В. Копылова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 45-49. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ГОНАД -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ -- ГЕН SRY -- ПРОТЕИНКИНАЗА МИТОГЕН-АКТИВИРОВАННАЯ -- MEKK1 -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГИПЕРТРОФИЯ КЛИТОРА -- АМЕНОРЕЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- ГОНАДОБЛАСТОМА -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Копылова, И. В.; Кузнецова, Е. С.; Чугунов, И. С.; Орлова, Е. М.; Даниленко, О. С.; Бровин, Д. Н.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А.